Sideroblastische anemieën bij kinderen

Anemieën geassocieerd met een verminderde synthese of het gebruik van porfyrines (sideroachrestische, sideroblastische anemieën) vormen een heterogene groep aandoeningen, zowel erfelijk als verworven, die gepaard gaan met een verminderde activiteit van enzymen die betrokken zijn bij de synthese van porfyrines en heem. De term "sideroachrestische anemie" werd geïntroduceerd door Heylmeyer (1957). Bij sideroachrestische anemieën is het ijzergehalte in het bloedserum verhoogd. In het beenmerg worden ringvormige sideroblasten aangetroffen – erytrocyten met een kern en een perinucleaire rand bestaande uit grove hemosiderinekorrels, die mitochondriën vol ijzer vertegenwoordigen.

[ 1 ], [ 2 ]

Oorzaken van sideroachretische anemie

Erfelijke vormen

De ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen (mannen worden getroffen) of autosomaal dominant (zowel mannen als vrouwen worden getroffen).

De metabole blokkade kan zich voordoen in het stadium van de vorming van delta-aminolevulinezuur uit glycine en succinyl-CoA. Deze reactie vereist pyridoxaalfosfaat, een actief co-enzym van pyridoxine en aminolevulinezuursynthetase.

Verworven vormen

Verworven vormen van bloedarmoede die verband houden met een verminderde porfyrinesynthese kunnen het gevolg zijn van loodvergiftiging.

Loodvergiftiging in huis komt veel voor in de kindergeneeskunde. Het treedt op bij het eten van voedsel dat bewaard is in blik of zelfgemaakt aardewerk met glazuur. Loodvergiftiging wordt meestal veroorzaakt door het inslikken van loodhoudende verf, gips en andere materialen die verzadigd zijn met loodkleurstoffen (kranten, gips, steenslag; loodgehalte hoger dan 0,06%), evenals huisstof en vuildeeltjes (loodgehalte 500 mg/kg). Lood komt niet alleen in de atmosfeer terecht door inademing; meestal slaat het neer en komt het in het lichaam terecht via stof en vuildeeltjes. Bij zuigelingen treedt loodvergiftiging op wanneer verontreinigd water wordt gebruikt voor de bereiding van zuigelingenvoeding. Intoxicatie kan het gevolg zijn van het niet in acht nemen van de nodige voorzorgsmaatregelen bij het smelten van lood thuis.

Oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede

Diagnose van sideroachretische anemieën

De diagnose van erfelijke vormen van bloedarmoede wordt bevestigd door onderzoek naar het porfyrinegehalte in erytrocyten. Het is vastgesteld dat bij erfelijke vormen van sideroblastische bloedarmoede het gehalte aan erytrocytprotoporfyrine verlaagd is. Het gehalte aan erytrocytcoproporfyrine kan zowel verhoogd als verlaagd zijn. Normaal gesproken bedraagt het gemiddelde gehalte aan erytrocytprotoporfyrine in volbloed 18 μg% en de bovengrens bij afwezigheid van bloedarmoede 35 μg%. Om het gehalte aan ijzerreserves te onderzoeken en hemosiderose te bevestigen, wordt de desferaltest gebruikt. Na intramusculaire toediening van 500 mg desferal wordt normaal gesproken 0,6-1,2 mg ijzer per dag in de urine uitgescheiden, en bij patiënten met sideroblastische bloedarmoede 5-10 mg per dag.

Om loodvergiftiging te diagnosticeren, wordt het loodgehalte in het veneuze bloed bepaald; het gehalte erytrocytenprotoporfyrine in het totale bloed; een gehalte boven de 100 μg% wijst in de regel op een toxische werking van lood.

Diagnose van sideroblastaire bloedarmoede

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Behandeling van sideroachretische anemieën

Behandeling van patiënten met erfelijke sideroachretische anemie

1. Vitamine B6 _{in grote doses - 4-8 ml 5% oplossing per dag intramusculair. Indien er geen effect is, is het co-enzym van vitamine B12} pyridoxaalfosfaat geïndiceerd. De dagelijkse dosis van het geneesmiddel is 80-120 mg bij orale inname.
2. Desferal (om ijzer uit het lichaam te binden en te verwijderen) - 10 mg/kg/dag in maandelijkse kuren, 3-6 keer per jaar.

Behandeling van sideroblastische anemieën

Preventie van loodvergiftiging

Om loodvergiftiging te voorkomen, moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen bij de renovatie van oude huizen, zoals het tijdelijk onderbrengen van kinderen. Het verbranden en begraven van loodverf is bijzonder gevaarlijk; dit moet worden afgeschraapt of chemisch worden verwijderd. Het controleren van de staat van woonruimtes en het aanscherpen van sanitaire en bouwvoorschriften verminderen de kans op vergiftiging.