Amyloïdose

Amyloïdose is een stoornis in de eiwitstofwisseling, die gepaard gaat met de vorming van een specifiek eiwit-polysaccharidecomplex (amyloïde) in weefsels en schade aan vele organen en systemen.

ICD-10-code

• E85 Amyloïdose.
• E85.0 Erfelijke familiale amyloïdose zonder neuropathie.
• E85.1 Neurotische erfelijke familiaire amyloïdose.
• E85.2 Erfelijke familiale amyloïdose, niet gespecificeerd.
• E85.3 Secundaire systemische amyloïdose.
• E85.4 Beperkte amyloïdose.
• E85.8 Andere vormen van amyloïdose.
• E85.9 Amyloïdose, niet gespecificeerd.

Epidemiologie van amyloïdose

De incidentie van primaire amyloïdose is gelijk bij mannen en vrouwen. De leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, varieert van 17 tot 60 jaar en de duur van de ziekte varieert van enkele maanden tot 23 jaar. Het tijdstip waarop de ziekte zich manifesteert, is moeilijk vast te stellen, omdat de eerste klinische verschijnselen niet samenvallen met het begin van de amyloïdafzetting.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken en pathogenese van amyloïdose

Afhankelijk van de etiologie en pathogenese worden idiopathische (primaire), verworven (secundaire), erfelijke (genetische), lokale amyloïdose, amyloïdose bij myeloom en APUD-amyloïdose onderscheiden. Secundaire amyloïdose komt het meest voor en is qua oorsprong vergelijkbaar met niet-specifieke (met name immuun) reacties. Het ontwikkelt zich bij reumatoïde artritis, ankyloserende spondylitis, tuberculose, chronische osteomyelitis, bronchiëctasieën, minder vaak bij lymfogranulomatose, tumoren van de nieren, longen en andere organen, syfilis, niet-specifieke colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn en Whipple, subacute infectieuze endocarditis, psoriasis, enz.

Wat veroorzaakt amyloïdose?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomen van amyloïdose

De klinische verschijnselen van amyloïdose zijn divers en hangen af van de lokalisatie van de amyloïde afzettingen en hun prevalentie. Gelokaliseerde vormen van amyloïdose, zoals cutane amyloïdose, zijn lange tijd asymptomatisch, evenals seniele amyloïdose, waarbij amyloïde afzettingen in de hersenen, pancreas en het hart vaak pas bij autopsie worden ontdekt.

Symptomen van amyloïdose

Classificatie van amyloïdose

Volgens de classificatie van het Nomenclatuurcomité van de International Union of Immunological Societies (WHO Bulletin, 1993) worden vijf vormen van amyloïdose onderscheiden.

• AL-amyloïdose (A-amyloïdose, L-lichte ketens) - primair, geassocieerd met myeloomziekte (amyloïdose wordt vastgesteld bij 10-20% van de gevallen van myeloomziekte).
• AA-amyloïdose (verworven amyloïdose) is een secundaire amyloïdose die gepaard gaat met chronische ontstekingsziekten, reumatische aandoeningen en met familiaire mediterrane koorts (periodieke ziekte).
• ATTR-amyloïdose (A-amyloïdose, amyloïdose, TTR-transthyretine) - erfelijke familiaire amyloïdose (familiaire amyloïde polyneuropathie) en seniele systemische amyloïdose.
• Aβ ₂ M-amyloïdose (A - amyloïdose, amyloïdose, β ₂ M - β ₂ -microglobuline) - amyloïdose bij patiënten die geplande hemodialyse ondergaan.
• Gelokaliseerde amyloïdose ontwikkelt zich het vaakst bij oudere mensen (AIAPP-amyloïdose - bij niet-insuline-afhankelijke diabetes mellitus, AV-amyloïdose - bij de ziekte van Alzheimer, AANF-amyloïdose - seniele atriale amyloïdose).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnose van amyloïdose

Amyloïdose moet worden vermoed bij nefropathie, aanhoudend ernstig hartfalen, malabsorptiesyndroom of polyneuropathie met onbekende oorzaak. Bij nefrotisch syndroom of chronisch nierfalen moet naast glomerulonefritis ook amyloïdose worden uitgesloten. De kans op amyloïdose neemt toe met hepatomegalie en splenomegalie.

Diagnose van amyloïdose

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandeling van amyloïdose

Bij secundaire amyloïdose wordt de onderliggende ziekte behandeld: bij reumatische aandoeningen wordt immunosuppressieve therapie gekozen om de activiteit van de ziekte te onderdrukken, bij chronische purulente processen worden antibiotica of chirurgische behandeling gebruikt, bij oncologische aandoeningen worden tumoren verwijderd, enz.

Hoe wordt amyloïdose behandeld?

Preventie van amyloïdose

Preventie van primaire amyloïdose is nog niet ontwikkeld. Bij secundaire amyloïdose komt preventie neer op tijdige detectie en adequate behandeling van ziekten die de ontwikkeling ervan kunnen veroorzaken.

Voorspelling

De prognose voor ontwikkelde amyloïdose is ongunstig. De meeste patiënten overlijden binnen enkele jaren aan nierfalen. In sommige gevallen kan remissie optreden met colchicine en behandeling van de onderliggende ziekte.

[ 23 ], [ 24 ]