Erfelijke kopertoxiciteit (ziekte van Wilson) leidt tot koperophoping in de lever en andere organen. Er ontwikkelen zich lever- of neurologische symptomen. De diagnose wordt gesteld op basis van een laag serumceruloplasminegehalte, een hoge koperuitscheiding in de urine en soms een leverbiopsie. De behandeling bestaat uit chelatietherapie, meestal met penicillamine.