Tekort aan glucose fosfatisomerase activiteit

Glucosefosfaatisomerase-deficiëntie is de derde meest voorkomende oorzaak van niet-sferocytaire hemolytische anemie.

De ziekte is wijdverspreid. De overerving is autosomaal recessief; hemolyse is intracellulair gelokaliseerd.

Glucosefosfaatisomerase is het tweede sleutelenzym in de anaërobe glucosebenuttingsroute: het enzym zet glucose-6-fosfaat om in fructose-6-fosfaat (F-6-P).

Symptomen

Bij heterozygoten bedraagt de activiteit van glucosefosfaatisomerase in erytrocyten 40-60% van de norm, wat betekent dat de ziekte asymptomatisch is. Bij homozygoten bedraagt de enzymactiviteit 14-30% van de norm, wat betekent dat de ziekte zich manifesteert als hemolytische anemie. De eerste manifestaties van de ziekte kunnen al in de neonatale periode worden waargenomen - ernstige geelzucht, bloedarmoede en splenomegalie worden opgemerkt. Op oudere leeftijd manifesteert hemolytische anemie zich op verschillende manieren - van mild tot ernstig. Hemolytische crises worden veroorzaakt door bijkomende ziekten. Omdat glucosefosfaatisomerase ook in andere weefsels voorkomt, kunnen naast hemolytische anemie ook spierhypotonie en mentale retardatie worden waargenomen.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op het bepalen van de activiteit van glucosefosfaatisomerase in rode bloedcellen. Het erfelijke karakter van de ziekte wordt bevestigd door onderzoek van de ouders en familieleden van de patiënt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]