^

Gezondheid

A
A
A

Tekort aan activiteit van glucose-fosfaatisomerase

 
, Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Een tekort aan glucose-fosfaat-isomerase-activiteit is de op drie na meest voorkomende oorzaak van niet -ferocytische hemolytische anemie.

De ziekte is overal verspreid. Overerving is autosomaal recessief; hemolyse is intracellulair gelokaliseerd.

Glucose-fosfaat isomerase is het tweede belangrijke enzym in de anaerobe route van glucose-gebruik - het enzym zet glucose-6-fosfaat om in fructose-6-fosfaat (F-6-F).

Symptomen

In heterozygoten bedraagt de activiteit van glucose-fosfaat-isomerase in erytrocyten 40-60% van de norm, de ziekte is asymptomatisch. Bij homozygoten is de activiteit van het enzym 14-30% van de norm, de ziekte verloopt als hemolytische anemie. De eerste manifestaties van de ziekte kunnen al worden waargenomen in de neonatale periode - gemelde geelzucht, bloedarmoede, splenomegalie. Op oudere leeftijd komt hemolytische anemie anders tot uitdrukking - van mild tot ernstig. Hemolytische crises worden veroorzaakt door intercurrente ziekten. Aangezien glucose-fosfaat-isomerase wordt gevonden in andere weefsels, kan samen met hemolytische anemie, spier-hypotensie, een vertraging in de geestelijke ontwikkeling worden waargenomen.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op de bepaling van de activiteit van glucose-fosfaat-isomerase in erytrocyten. De erfelijke aard van de ziekte wordt bevestigd door een onderzoek van de ouders en verwanten van de patiënt.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.