Gedeeltelijke aplasie van rode bloedcellen

De term "partiële rode bloedcelaplasie" (PRCA) beschrijft een groep nosologische aandoeningen die gekenmerkt worden door bloedarmoede in combinatie met reticulocytopenie en het verdwijnen of significant verminderen van het aantal morfologisch bepaalde, evenals vroeg gecommitteerde voorlopers van erytropoëse in het beenmerg. De classificatie verdeelt PRCA in aangeboren en verworven vormen.

Classificatie

Aangeboren:

• constitutioneel;
• Diamond-Blackfan-bloedarmoede.

Foetaal:

• hydrops foetalis als gevolg van intra-uteriene infectie met parvovirus B19.

Gekocht:

• vergankelijk;
• voorbijgaande erytroblastopenie bij kinderen (TED);
• parvovirusinfectie tegen de achtergrond van intense erytropoëse.

Tumor-geassocieerd:

• thymoom, lymfomen, chronische lymfatische leukemie, MDS, chronische myeloïde leukemie (CML), carcinomen.

Immuun:

• idiopathisch;
• systemische bindweefselziekten.

Medicinaal.

De meest voorkomende vormen van dergelijke aandoeningen bij kinderen zijn Diamond-Blackfan-anemie, voorbijgaande erytroblastopenie bij kinderen en aplastische crises bij aangeboren hemolytische anemieën. Tumorgeassocieerde, geneesmiddelgeïnduceerde en immuunvormen van PRCA bij kinderen zijn zeer zeldzaam.

Voorbijgaande erytroblastopenie bij kinderen

Voorbijgaande erytroblastopenie is waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van PKCA bij kinderen. Vanwege het voorbijgaande karakter van de ziekte zijn echter niet alle gevallen van voorbijgaande erytroblastopenie geregistreerd.

Een typisch symptoom is de aanwezigheid van een "viraal" prodroom, waarna zich enkele weken later een anemisch syndroom ontwikkelt. Anemie, zoals de naam van het syndroom al aangeeft, is normochroom en hyporegeneratief, dat wil zeggen dat het gepaard gaat met reticulocytopenie en een volledige afwezigheid van erytroblasten bij 90% van de patiënten. Er worden geen aandoeningen van andere hematopoëtische spruiten vastgesteld. Aangeboren ontwikkelingsafwijkingen die kenmerkend zijn voor Diamond-Blackfan-anemie komen niet voor bij voorbijgaande erytroblastopenie. De oorzaak van erytroblastopenie bij voorbijgaande erytroblastopenie is de aanwezigheid van humorale of cellulaire remmers van de erytropoëse. De diagnose van voorbijgaande erytroblastopenie wordt retrospectief gesteld, na het verdwijnen van de anemie. Bij de "exit" vertonen herstellende patiënten van voorbijgaande erytroblastopenie tekenen van "stress"-hematopoëse - expressie van I-antigeen op erytrocyten en een toename van foetaal hemoglobine. Behandeling van voorbijgaande erytroblastopenie is niet nodig, met uitzondering van transfusies indien de bloedarmoede slecht wordt verdragen.

Gedeeltelijke rode celaplasie als gevolg van parvovirusinfectie

Parvovirus B19 is een wijdverspreid virus in de natuur. Het meest opvallende acute syndroom dat parvovirus B19 bij kinderen veroorzaakt, is plotseling exantheem. De receptor voor het virus is het P-antigeen van het oppervlak van erytrocyten en erytroblasten, waardoor schade aan de erytropoëse typisch is voor elke infectie met parvovirus B19. Snelle klaring van het virus en een hoge "mobilisatiereserve" van de erytropoëse zijn de belangrijkste redenen voor de afwezigheid van ernstige hematologische gevolgen van een parvovirus B19-infectie bij een hematologisch intacte immunocompetente gastheer. Als er direct na een acute infectie een bloedtest wordt afgenomen, wordt reticulocytopenie vastgesteld. Bij patiënten met intense hyperproliferatieve erytropoëse, kenmerkend voor chronische hemolytische anemieën, thalassemieën en dyserytropoëtische anemieën, veroorzaakt de vernietiging van erytrocyten door parvovirus B19 ernstige maar voorbijgaande aplasie van rode bloedcellen, die binnen enkele weken verdwijnt. Minder vaak ontwikkelt zich een aplastische crisis bij andere anemieën, met name bij ijzergebreksanemie. Voor dit type PRCA is de aanwezigheid van enkele, maar vrijwel pathognomonische, reuzenpronormoblasten typerend. De diagnose van voorbijgaande aplastische crisis is eenvoudig te stellen bij patiënten met gedocumenteerde chronische hemolyse, maar bij patiënten met subklinische hemolytische anemie kan een aplastische crisis de eerste manifestatie van de ziekte zijn. Patiënten met een aplastische crisis hebben meestal viremie op het moment dat PCC zich presenteert, dus de diagnose van PCC als gevolg van een parvovirusinfectie kan worden vastgesteld door het virus in het beenmerg of bloed aan te tonen met behulp van dot-MRT-hybridisatie. Amplificatie van het virale genoom met behulp van PCR is minder betrouwbaar, omdat parvovirus na een acute infectie nog lang volledig asymptomatisch in het beenmerg kan blijven bestaan.

Bij patiënten met een aangeboren of verworven immuundeficiëntie, die onvoldoende antivirale respons hebben, kan parvovirus B19 chronische, ernstige PRCA veroorzaken. Bij deze kinderen is toediening van hoge doses (2-4 g/kg) commerciële intraveneuze immunoglobulinen, die voldoende antilichamen tegen parvovirus bevatten, effectief.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]