Symptomen en vormen van aangeboren hypothyreoïdie

Genetisch bepaalde afwijkingen van de ontwikkeling van de schildklier kunnen op verschillende leeftijden worden vastgesteld, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de vorm. Bij aplasie of ernstige hypoplasie zijn de symptomen van de stoornis merkbaar in de eerste week van het leven van de baby. Terwijl dystopie en lichte hypoplasie optreden bij het volwassen worden, meestal na één jaar.

[1], [2], [3], [4]

Symptomen

De belangrijkste symptomen van aangeboren hypothyreoïdie zijn onder meer:

• Prematuriteit (bevalling tot 38 weken zwangerschap).
• Gedragen baby
• De vertraging in de afvoer van meconium.
• Het gewicht van een pasgeborene is meer dan 4 kg.
• Langdurige fysiologische geelzucht.
• Apneu tijdens het voeden.
• Muscle atony.
• Winderigheid, een neiging tot constipatie en frequente regurgitatie.
• Giporefleksiya.
• Verhoogde grootte van tong en fontanellen
• Lusteloosheid.
• Dysplasie van de heupgewrichten.
• De kilte van de huid.
• Zwelling van de ledematen en geslachtsorganen.
• Een norse en laag gezette stem bij het huilen.
• Lange en moeilijke genezing van de navel, hernia.

Gaandeweg begint de primaire vorm van de ziekte te vorderen en de pathologische symptomen nemen toe:

• De huid is droog en verdicht.
• Grijze stoffen geelzucht.
• Myxoedeem (oedeem van het subcutane weefsel en de huid).
• Het verwijderen van zweet wordt verminderd.
• Haar en nagels zijn geatrofieerd.
• De stem is ruw, hees en laag.
• Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.

De symptomatologie van de centrale vormen van congenitale hypothyreoïdie, dat wil zeggen secundaire en tertiaire, wordt niet duidelijk uitgedrukt. De ziekte treedt op met een tekort aan andere hormonen (somatotropisch, luteïniserend, follikelstimulerend) en afwijkingen in de structuur van de gezichtsschedel.

Zonder tijdige behandeling veroorzaakt acute schildklierhormoondeficiëntie onomkeerbare effecten bij neuropsychische ontwikkeling. Bij pasgeborenen is er een significante achterstand in fysieke en mentale ontwikkeling, dat wil zeggen, cretinisme. De belangrijkste symptomen van deze complicatie zijn: korte gestalte, gezichtsafwijkingen, ontwikkeling van abnormale ledematen, chronische ziekten en frequente verkoudheid.

Congenitale hypothyreoïdie bij kinderen

De belangrijkste oorzaak van congenitale afwijkingen van de schildklier is een auto-immuunreactie. Auto-immune thyroiditis  is een aandoening waarbij het immuunsysteem geleidelijk de schildklier vernietigt. Dit komt door de activiteit van antilichamen in het vrouwelijk lichaam of door de behandeling van endocriene ziekten tijdens de zwangerschap.

Er zijn ook een aantal factoren die het risico op congenitale hypothyreoïdie vergroten  :

• Chromosomale aandoeningen: syndroom van Down, Williams-syndroom, Shereshevsky-syndroom.
• Auto-immuunpathologieën: diabetes mellitus, coeliakie.
• Verwondingen aan de schildklier.

De ziekte kan asymptomatisch zijn of gepaard gaan met dergelijke symptomen: gele verkleuring van de huid en ogen, schor huilen, slechte eetlust, navelbreuk, zwakke spierspanning en langzame botgroei, obstipatie, zwelling van het gezicht en een grote tong.

Na de geboorte gedurende de eerste paar dagen worden alle baby's gecontroleerd op ernstige pathologieën. Om dit te doen, een bloedtest van de hiel van de baby. Bloed wordt gecontroleerd op de hoeveelheid schildklierhormonen om te bepalen hoe goed het werkt.

Symptomen van de ziekte worden meer uitgesproken wanneer de leeftijd van het kind 3-6 maanden bereikt:

• Langzame groei.
• Vertraging in neuropsychische ontwikkeling.
• Onevenredige lichaamsbouw.
• Mucineuze zwelling van de oogleden.
• Dikke lippen, tong en neusgaten.
• Navelstreng hernia.
• Doof hartgeluid en bradycardie.
• De schildklier is vergroot of slecht gepalpeerd.

Wanneer overtredingen worden vastgesteld, maakt de arts een behandelingskuur Het kind krijgt de dagelijkse inname van synthetische hormonen voorgeschreven. In sommige gevallen begint het lichaam zelfstandig te werken, als dit niet gebeurt, worden de geneesmiddelen op lange termijn ingenomen. Aangeboren ziekten kunnen de normale groei en ontwikkeling van de baby verergeren, dus het is heel belangrijk dat de medicatie doorgaat tot de volledige puberteit. Als u de pathologie zonder behandeling verlaat, dreigt dit met ernstige complicaties.

[5]

Congenitale hypothyreoïdie bij pasgeborenen

Medische statistieken geven aan dat in 75-90% van de gevallen abnormaliteiten in het functioneren van de schildklier bij pasgeborenen optreden als gevolg van misvormingen van het orgel. Het gewicht van de schildklier van een baby is ongeveer 2 g. Aplasie of hypoplasievormen tijdens de prenatale periode, ongeveer 4-9 weken zwangerschap. Tegen het einde van het eerste trimester accumuleert de foetus-schildklier jodium en synthetiseert het schildklierhormonen.

De belangrijkste oorzaken van genetische aandoeningen zijn:

• Virale ziekten van de moeder tijdens de zwangerschap.
• Toxische effecten van medicijnen of chemicaliën.
• Invloed op het lichaam van zwanger radioactief jodium.
• Aandoeningen van het hypothalamus-hypofyse-systeem.

Voorbijgaande hypothyreoïdie kan deel uitmaken van de aanpassing van het organisme aan nieuwe levensomstandigheden of duiden op een gebrek aan jodium. De bovengenoemde redenen leiden tot een significante afname van de schildklierhormoonspiegels, wat een verzwakking van hun biologische effectiviteit met zich meebrengt. Dit wordt aangegeven door de verzwakking van de groei van cellen en weefsels. Veranderingen beïnvloeden het centrale zenuwstelsel.

Het is moeilijk om de ziekte in een vroeg stadium te bepalen omdat het veel verschillende symptomen heeft die ouders aannemen voor de fysiologische toestand van het kind of tekenen van andere ziekten. De karakteristieke symptomen van de stoornis zijn:

• Pasgeborenen met verhoogd lichaamsgewicht.
• Verstikking tijdens het geboorteproces.
• Ernstige geelzucht gedurende 10 dagen.
• Verminderde motoriek en zuigen.
• Lage lichaamstemperatuur.
• Constipatie en winderigheid.
• Bloedarmoede.
• Zwelling van het gezicht en lichaam.

Een complex van laboratorium- en instrumentele onderzoeken wordt uitgevoerd om de ziekte te bepalen. De diagnose wordt bevestigd als de TSH in het serum hoger is dan 20 μED / ml. Het is verplicht om anomalie te differentiëren met geboortewonden, rachitis, geelzucht, het syndroom van Down en andere aandoeningen. De behandeling duurt lang, in ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn.

[6]

Vormen

Congenitale hypothyreoïdie heeft verschillende typen, die volgens verschillende tekens zijn geclassificeerd.

Van oorsprong:

• Primaire (schildklier) - pathologische veranderingen komen rechtstreeks voor in de weefsels van het orgaan.
• Secundair - treedt op als gevolg van een storing van de adenohypofyse, wat leidt tot een tekort aan de productie van schildklierstimulerend hormoon.
• Tertiair - schildklierinsufficiëntie door tekort aan het hormoon thyroliberine (geproduceerd door de hypothalamus). Deze soort, evenals de tweede, behoort tot de centrale hypothyreoïdie.
• Perifeer - een overtreding of afwezigheid van receptoren in tropische weefsels, een falen in de conversie van thyroxine en trijodothyronine.

Afhankelijk van de ernst van de klinische symptomen en het gehalte thyroxine T4 in het bloedplasma:

• Latent (subklinisch) - het normale niveau van thyroxine op de achtergrond van verhoogde TSH. Er zijn geen uitgesproken symptomen of ze zijn nauwelijks merkbaar.
• Manifest - het niveau van thyroxine wordt verlaagd tegen de achtergrond van verhoogde TSH, een standaard symptomatisch beeld van de ziekte ontwikkelt.
• Gecompliceerd - een hoog TSH niveau en een uitgesproken T4 tekort. Naast tekenen van schildklierinsufficiëntie worden stoornissen van het cardiovasculaire systeem, polyserositis, cretinisme, coma en in zeldzame gevallen - hypofyse-adenoom waargenomen.

Volgens de effectiviteit van de behandeling:

• Compenserende therapie vermindert de symptomen van de ziekte, de concentratie van hormonen TSH, T3 en T4 wordt hersteld.
• Gedecompenseerd - na het verloop van de behandeling blijven klinische en laboratoriumtekenen van de ziekte over.

Voor de duur van congenitale hypothyreoïdie is onderverdeeld in:

• Voorbijgaand - ontwikkelt zich wanneer het wordt blootgesteld aan maternale antilichamen tegen de TSH van het kind, de duur van een week tot 1 maand.
• Permanente levenslange vervangingstherapie.

Tijdens het diagnoseproces worden alle classificaties van schildklierinsufficiëntie vastgesteld, wat het behandelingsproces vereenvoudigt.

Primaire congenitale hypothyreoïdie

In 90% van de gevallen is de ziekte sporadisch en de resterende 10% is geassocieerd met erfelijke factoren. Studies hebben aangetoond dat een verminderde schildklier tijdens de ontwikkeling van de foetus is gebaseerd op defecten in de embryogenese en andere aangeboren afwijkingen.

De pathologische aandoening kan worden veroorzaakt door ongunstige omgevingsfactoren, verschillende intoxicaties en infectieziekten van een zwangere vrouw tot 6 weken zwangerschap.

Primaire congenitale hypothyreoïdie  heeft verschillende vormen die verschillen in etiologische factoren:

1. Schildklierdysgenese (hypoplasie, aplasie, ectopie) - bij 57% is er een ectopische opstelling van de schildklier in het sublinguale (hypoglossale) gebied. Met deze vorm van ijzer wordt niet gevormd uit het distale, maar uit het proximale uiteinde van de schildklier-linguale kanaal, die tijdens de normale ontwikkeling van het lichaam atrofie in de 8e week van intra-uteriene ontwikkeling. In 33% van de gevallen worden aplasie en schildklierhypoplasie gediagnosticeerd.
2. Dyshormonogenese - het lichaam heeft een normale locatie, maar de grootte is iets toegenomen. Er zijn een verminderde synthese, perifeer metabolisme en secretie van schildklierhormonen.

Het ontwikkelingsmechanisme van deze vormen is niet grondig bestudeerd. Gevallen van familiaire aplasie (athyrosis) en ectopische lokalisatie van de schildklier zijn bekend in de geneeskunde. Er werd ook vastgesteld dat genmutaties die geassocieerd zijn met hormonogenese aandoeningen alleen op een autosomaal recessieve manier worden overgedragen.

[7], [8]

Congenitale hypothyreoïdie met diffuse struma

Een ziekte die wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke of volledige tekort aan schildklierhormonen is aangeboren hypothyreoïdie. Diffuse struma is een van de complicaties van deze pathologie. Goiter is een pijnloze, maar merkbare vergroting van de schildklier. Meestal heeft de uitbreiding een diffuse vorm, maar deze komt ook nodulair voor.

Niet alle pasgeborenen hebben struma, maar naarmate het kind opgroeit, kan het zich manifesteren, waardoor de luchtpijp wordt samengedrukt, de ademhaling wordt onderdrukt en ingeslikt. Deze soorten ziekten worden onderscheiden:

1. Parenchymale struma is een structurele verandering in de weefsels van de schildklier, orgaanproliferatie gaat gepaard met een toename van de epitheliale laag. Uitwendig weefsel is een dichte formatie van roze-grijze kleur, vergezeld van de volgende symptomen:

• Uitsteeksel van ogen.
• Verhoogde transpiratie en een koude huid.
• Angstbaby, frequent gehuil en hees stemgeluid.
• Maagproblemen (constipatie, indigestie).
• Gewichtstoename.

2. Niet-toxische congenitale struma - gediagnosticeerd bij pasgeborenen en zuigelingen. Gekenmerkt door ernstige thyreotoxicose. Goiter is aanwezig bij de geboorte of verschijnt in de eerste maanden van zijn leven. Er zijn geen antithyroid-antilichamen in het bloed van het kind, er is een schending van de synthese van schildklierhormonen.

Beide vormen van de ziekte manifesteren zich door een uitgesproken afname in mentale activiteit, verstoord cardiovasculair systeem en darmproblemen. Symptomen ontwikkelen zich langzaam. De behandeling bestaat uit een substitutietherapie, dat wil zeggen hormoontherapie. Levenslange therapie met jaarlijkse testen.

[9], [10]