Diagnose van aplastische anemie

Onderzoeksplan voor patiënten met aplastische anemie

1. Klinisch bloedonderzoek, met bepaling van het aantal reticulocyten en DC.
2. Hematocriet.
3. Bloedgroep en Rh-factor.
4. Myelogrammen van 3 anatomisch verschillende punten en trepanbiopsie, bepaling van kolonievormende eigenschappen en cytogenetische analyse van erfelijke varianten van de ziekte.
5. Immunologisch onderzoek: bepaling van antistoffen tegen erytrocyten, bloedplaatjes, leukocyten, bepaling van immunoglobulinen, typering volgens het HLA-systeem, RBTL.
6. Biochemisch bloedonderzoek met bepaling van ALT, AST, bilirubine, totaal eiwit, proteïnogram, ureum, creatinine, suiker, haptoglobine, foetaal hemoglobine.
7. Algemeen klinisch onderzoek: urineonderzoek, coprogramma, ontlastingskweek, keel- en neusuitstrijkjes, onderzoek door KNO-arts, tandarts, ECG, röntgenfoto van de borstkas (om thymoom en hemosiderosis uit te sluiten), schedelbeenderen, pols.
8. Transfusiegeschiedenis: aantal en frequentie van bloedtransfusies, ook van familieleden; reacties na de transfusie.
9. Volgens indicaties: echografie van de inwendige organen, intraveneuze urografie, coagulogram, bloedonderzoek naar “ijzercomplex”, nierfunctietesten, enz.
10. Bij patiënten met Fanconi-anemie:
    • om de diagnose te bevestigen - een test met diepoxybutaan of mitolysine
    • bij patiënten met een vastgestelde diagnose
    1. beoordeling van de endocriene status
       • beoordeling van seksuele ontwikkeling
       • glucosetolerantietest
       • somatotropinegehalte
       • schildklierhormoonspiegels
    2. Röntgenonderzoek
       • uitsluiting van ontwikkelingsstoornissen van het skeletstelsel
       • uitsluiting van afwijkingen van het urogenitale kanaal
    3. leverfunctietesten
    4. nierfunctietesten
    5. Echografie van het hart
    6. audiogram
    7. onderzoek van de familieleden van de patiënt
       • uitsluiting van Fanconi-anemie bij andere familieleden
       • screening van familieleden om een potentiële beenmergdonor te identificeren
       • cytogenetisch onderzoek van familieleden en de patiënt
       • onderzoek naar de complementariteit van de genen van de patiënt
    8. periodiek beenmergonderzoek om transformatie naar myelodysplastisch syndroom of acute leukemie uit te sluiten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]