Er zijn nieuwe genetische mutaties ontdekt die diabetes veroorzaken

Diabetes mellitus is een veelvoorkomende ziekte, je zou kunnen zeggen: een plaag van de moderne maatschappij.

Er worden verschillende methoden gebruikt om deze ziekte te behandelen. Meer dan een miljoen jongeren van twintig jaar en ouder krijgen jaarlijks de diagnose ' diabetes mellitus '. Na hart- en vaatziekten en oncologische aandoeningen staat diabetes mellitus op de derde plaats in het aantal patiënten wereldwijd.

Diabetes mellitus is een systemische ziekte die zich ontwikkelt tegen de achtergrond van een gedeeltelijk of absoluut tekort aan het hormoon insuline. Als gevolg hiervan treedt er een verstoring van de koolhydraatstofwisseling op, met name de glucoseopname door de weefsels wordt geremd. Vervolgens ontstaan er een aantal hormonale en stofwisselingsstoornissen, die kunnen leiden tot nieraandoeningen, netvliesbloedvaten, hartinfarcten en beroertes. Dit alles maakt diabetes tot een gevaarlijke ziekte die dringend behandeld moet worden.

Onderzoekers hebben drie genetische variaties ontdekt die de insulineproductie beïnvloeden. De resultaten van hun werk zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics. Dit onderzoek door wetenschappers was gericht op het bestuderen van genen die een significante invloed hebben op de afgifte van het hormoon insuline.

Volgens de hoofdonderzoeker van de studie, Karen Mocke, hoogleraar genetica aan de University of North Carolina School of Medicine, helpt het analyseren en bestuderen van genetische variaties om beter te begrijpen hoeveel invloed genen hebben op de ontwikkeling van een ziekte.

Deze studie is de eerste in zijn soort waarbij de ExoME-methode wordt gebruikt om genetische informatie te verzamelen.

Met de klinische diagnostische ExoME-sequencingmethode kunnen specialisten een diagnose stellen bij patiënten waar dit met traditionele diagnostische methoden niet mogelijk is.

Met ExoME is het mogelijk om regio’s in het genoom te identificeren waar ziekteverwekkende mutaties voorkomen.

"Deze methode stelde ons in staat om een groot aantal mensen te onderzoeken, met name meer dan 8.000. We hopen dat een dergelijke analyse nuttig zal zijn voor het identificeren van mutaties die verband houden met obesitas en de ontwikkeling van kanker", aldus de onderzoekers.

Een groep wetenschappers onder leiding van professor Moke voerde een gedetailleerde studie en analyse uit van een grootschalig onderzoek door experts van de Universiteit van Oost-Finland.

De onderzoekers analyseerden medische dossiers en genetische gegevens van 8.229 Finse mannen om mogelijke genetische variaties te vinden die verband zouden kunnen houden met diabetes.

Dergelijke variaties, die leiden tot storingen in de insulineproductie van het lichaam, werden aangetroffen in drie genen: TBC1D30, PAM en KANK1. De aanwezigheid van deze genen kan zelfs bij volkomen gezonde mensen gezondheidsproblemen veroorzaken en zelfs leiden tot de ontwikkeling van diabetes.

Het team van wetenschappers is niet van plan om te stoppen en is van plan om verder onderzoek te doen om meer te weten te komen over hoe genen verband houden met diabetes. Ze hopen dat hun succesvolle werk, uitgevoerd met de ExoME-methode, zal helpen bij het bestuderen van de erfelijke verbanden tussen genetische variaties en andere ziekten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]