Nieuwe genetische mutaties die diabetes veroorzaken

Diabetes mellitus is een vrij veel voorkomende ziekte, zou men kunnen zeggen, een gesel van de moderne samenleving.

Verschillende methoden worden gebruikt om deze ziekte te behandelen. De diagnose ' diabetes ' hoort jaarlijks meer dan een miljoen jongeren op de leeftijd van twintig jaar en ouder. Na cardiovasculaire en oncologische aandoeningen neemt diabetes mellitus de derde positie in het aantal patiënten in de wereld.

Diabetes mellitus is een systemische ziekte die zich ontwikkelt tegen een achtergrond van een gedeeltelijke of absolute tekortkoming van het hormoon insuline. Als gevolg hiervan is er in het lichaam een overtreding van het koolhydraatmetabolisme, in het bijzonder wordt het gebruik van glucose door weefsels geremd. Vervolgens treden een aantal hormonale en metabolische aandoeningen op, die kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieraandoeningen, retinale vaten, hartinfarct en beroerte. Dit alles maakt diabetes tot een gevaarlijke ziekte die een dringende behandeling vereist.

De onderzoekers vonden drie genetische variaties die de productie van insuline beïnvloeden. De resultaten van hun werk worden gepubliceerd op de pagina's van het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics. Deze studie van wetenschappers was gericht op het bestuderen van genen die een significant effect hebben op de secretie van het hormoon insuline.

Volgens de hoofdauteur van het onderzoek, hoogleraar genetica Karen Moke van de School of Medicine aan de Universiteit van North Carolina, helpt de analyse en studie van genetische variaties om beter te begrijpen welk deel van de invloedgenen heeft op de ontwikkeling van de ziekte.

Deze studie is de eerste in zijn soort, waarbij de methode ExoME wordt gebruikt om genetische informatie te verzamelen.

De methode van klinisch-diagnostische ExoME-sequencing stelt specialisten in staat patiënten te diagnosticeren als dit niet mogelijk is met traditionele diagnostische methoden.

ExoME maakt het mogelijk regio's van het genoom te herkennen waarin pathogene mutaties voorkomen.

"Met deze methode konden we een groot aantal mensen bevragen, met name meer dan 8.000 mensen. We hopen dat een dergelijke analyse nuttig zal zijn voor het identificeren van mutaties geassocieerd met obesitas en de ontwikkeling van kanker, "aldus de onderzoekers.

Een groep wetenschappers onder leiding van professor Moke ondernam een gedetailleerde studie en analyse van een grootschalige studie van deskundigen van de Universiteit van Oost-Finland.

Deskundigen analyseerden medische gegevens en genetische gegevens van 8.229 Finse mannen. Ze gingen op zoek naar mogelijke genetische variaties die geassocieerd zouden kunnen worden met diabetes mellitus.

Dergelijke variaties, die storingen in de productie van insuline veroorzaken, werden gedetecteerd in drie genen - TBC1D30, PAM en KANK1. De aanwezigheid van deze genen kan zelfs voor absoluut gezonde mensen gezondheidsproblemen veroorzaken en ook leiden tot de ontwikkeling van diabetes mellitus.

Het team van wetenschappers zal niet stoppen en is van plan om verder onderzoek te doen om meer te leren over hoe genen gerelateerd zijn aan diabetes. Ze hopen dat hun succesvolle werk, uitgevoerd met behulp van de ExoME-methode, zal helpen bij het bestuderen van de erfelijke verbanden van genetische variaties en andere ziekten.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],