Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Nieuwe drager voor genafgifte belooft hersenziekten te genezen
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Een studie van wetenschappers van het Broad Institute van MIT en Harvard University heeft aangetoond dat een gentherapievector die gebruikmaakt van menselijk eiwit effectief de bloed-hersenbarrière passeert en een doelgen in de hersenen van muizen met menselijk eiwit aflevert. Deze ontwikkeling zou de behandeling van hersenziekten bij mensen aanzienlijk kunnen verbeteren.
Gentherapie heeft de potentie om ernstige genetische hersenziekten te behandelen waarvoor momenteel geen genezing en beperkte behandelingsmogelijkheden bestaan. Bestaande genoverdrachtsmethoden, zoals adeno-geassocieerde virussen (AAV's), zijn echter niet in staat om effectief de bloed-hersenbarrière te passeren en therapeutisch materiaal naar de hersenen te brengen. Deze uitdaging belemmert al decennialang de ontwikkeling van veiligere en effectievere gentherapieën voor hersenziekten.
Nu hebben onderzoekers in het laboratorium van Ben Deverman het eerste gepubliceerde AAV gecreëerd dat zich richt op een menselijk eiwit om genen naar de hersenen te brengen bij muizen met de menselijke transferrinereceptor. Dit virus bindt zich aan de menselijke transferrinereceptor, die veel voorkomt in de bloed-hersenbarrière bij mensen. In een nieuwe studie gepubliceerd in het tijdschrift Science, toonde het team aan dat hun AAV, toen het werd geïnjecteerd in het bloed van muizen met de menselijke transferrinereceptor, de hersenen binnendrong in veel hogere concentraties dan het AAV dat werd gebruikt in de door de FDA goedgekeurde gentherapie voor het centrale zenuwstelsel, AAV9. Het virus bereikte ook een groot aantal belangrijke hersenceltypen, waaronder neuronen en astrocyten. De onderzoekers toonden ook aan dat hun AAV in staat was om kopieën van het GBA1-gen, dat wordt geassocieerd met de ziekte van Gaucher, dementie met Lewy-lichaampjes en de ziekte van Parkinson, naar een groot aantal cellen in de hersenen te brengen.
De wetenschappers suggereren dat hun nieuwe AAV een betere optie zou kunnen zijn voor de behandeling van neurologische ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen, zoals het syndroom van Rett of SHANK3-deficiëntie, maar ook van lysosomale stapelingsziekten zoals GBA1-deficiëntie en neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Huntington, prionziekten, de ziekte van Friedreich en vormen van ALS en de ziekte van Parkinson die door één enkel gen worden veroorzaakt.
"Sinds onze toetreding tot het Broad Institute is het onze missie om mogelijkheden te creëren voor gentherapieën in het centrale zenuwstelsel. Als dit AAV aan onze verwachtingen in menselijke studies voldoet, zal het veel effectiever zijn dan de huidige behandelingen", aldus Ben Deverman, hoofdauteur van de studie.
Uit de studie bleek ook dat het nieuwe AAV de genoverdracht naar de hersenen aanzienlijk zou kunnen verbeteren in vergelijking met AAV9, dat is goedgekeurd voor de behandeling van spinale spieratrofie bij zuigelingen, maar relatief ineffectief is in het overbrengen van genen naar de hersenen van volwassenen. Het nieuwe AAV bereikte tot 71% van de neuronen en 92% van de astrocyten in alle hersengebieden.
Wetenschappers zijn ervan overtuigd dat hun nieuwe AAV-ontwikkeling een groot potentieel heeft voor de behandeling van neurodegeneratieve ziekten en de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk kan verbeteren.
De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Science.