Symptomen van juveniele systemische sclerodermie

Juveniele systemische sclerodermie heeft een aantal kenmerken:

• het huidsyndroom wordt vaak vertegenwoordigd door atypische varianten (focale of lineaire laesies, hemiformen);
• schade aan inwendige organen en het syndroom van Raynaud komen minder vaak voor dan bij volwassenen en zijn klinisch minder uitgesproken;
• Immunologische markers die specifiek zijn voor systemische sclerodermie (antitopoisomerase AT - Scl-70 en anticentromeerantilichamen) worden minder vaak gedetecteerd.

Veel voorkomende symptomen van juveniele systemische sclerodermie

Bij het begin van systemische sclerodermie kan het geïsoleerde syndroom van Raynaud langdurig bij patiënten voorkomen. Gewichtsverlies, zwakte en verminderde tolerantie voor fysieke activiteit worden opgemerkt. Het acute begin van de ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde lichaamstemperatuur en bij sommige patiënten hoge koorts.

Huidlaesie

Het huidsyndroom wordt bij bijna alle patiënten waargenomen en speelt een belangrijke rol bij een nauwkeurige diagnose.

Er zijn 3 stadia van huidletsels.

• Oedeemstadium - het verschijnen van gebieden met vasculaire stase op de huid, vlekken met een karakteristieke paarse halo aan de rand. Afhankelijk van de intensiteit van het oedeem kan de huid verschillende kleuren aannemen - van wit tot blauwroze.
• Verhardingsstadium - verdikking van de huid met een deegachtige consistentie, de huid is stevig vergroeid met het onderliggende weefsel en plooit zich niet samen. De kleur wordt witgeel, wasachtig en kan ivoorkleurig worden.
• Sclerose en atrofie - aanvankelijk wordt de huid dicht en verdikt, heeft een karakteristieke glans en een gelige kleur; de talgklieren en zweetklieren zijn verstoord. Huidaanhangsels worden aangetast: haaruitval, atrofie van de haarzakjes en nageldystrofie worden opgemerkt. Later wordt de huid dunner, krijgt een perkamentachtig uiterlijk, wordt ongelijkmatig gekleurd en droog. Onderhuidse bloedvaten schijnen door de dunnere huid heen en vormen een eigenaardig vaatpatroon. Op plaatsen waar botuitsteeksels voorkomen, verzweert de huid, ontstaan ruwe trofische stoornissen en scheuren met secundaire infectie.

Afhankelijk van de prevalentie en aard van de afwijking worden bij systemische sclerodermie bij kinderen verschillende varianten van het huidsyndroom onderscheiden.

• Systemische sclerodermie met diffuse huidafwijkingen is een snelgroeiende, totale verharding van de huid. Wanneer de huid van de romp is aangetast, kunnen kinderen een gevoel van een "korset" of "pantser" ervaren, wat in sommige gevallen de beweging van de borstkas beperkt.
• Bij de acrosclerotische variant van systemische sclerodermie worden eerst de distale delen van de extremiteiten (handen, minder vaak voeten) aangetast. De vingers worden dicht door zwelling en verharding en zijn moeilijk tot een vuist te ballen (sclerodactylie), er ontstaan contracturen en de handen krijgen het uiterlijk van een "klauwpoot". Het syndroom van Raynaud is kenmerkend met een schending van de trofie van de eindkootjes van vingers en tenen, de ontwikkeling van digitale littekens en prenecrose bij 1/3 van de patiënten. Typische sclerodermieveranderingen in de huid van het gezicht leiden tot verlies van wimpers, wenkbrauwen, een maskerachtig uiterlijk van het gezicht, hypomimie; de oorschelpen, neus ("vogelneus") en lippen worden dunner, het openen van de mond wordt moeilijk, waarrond rimpels ontstaan ("beursmond").
• De proximale vorm van systemische sclerodermie is een beschadiging van de huid van de romp en de proximale delen van de extremiteiten, boven de middenhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes.
• Hemisclerodermie - schade aan één ledemaat en eenzijdige schade aan de romp en dezelfde ledematen, soms met uitbreiding van het getroffen gebied naar de huid van de nek en een deel van het gezicht. Diepe trofische aandoeningen in het getroffen gebied zijn vaak de oorzaak van een afname van het volume van het ledemaat en de groeistoornissen, wat leidt tot invaliditeit bij het kind.
• Atypische vorm van systemische sclerodermie - gewiste of focale huidletsels.

Teleangiëctasieën (lokale verwijdingen van haarvaten en kleine bloedvaten, die vaak lijken op spinnenwebachtige adertjes) zijn kenmerkend voor systemische sclerodermie met beperkte huidletsels en worden aangetroffen bij 80% van de patiënten in de late stadia van de ziekte.

De acrosclerotische variant van systemische sclerodermie wordt gekenmerkt door de vorming van kleine verkalkingen in de weke delen, met name vaak in de periarticulaire gebieden (aan de vingers, in het gebied van de elleboog- en kniegewrichten, enz.), die gevoelig zijn voor trauma. Subcutane verkalking wordt het syndroom van Thibierge-Weissenbach genoemd. Verkalking (C) in combinatie met het syndroom van Raynaud (R), slokdarmmotiliteitsstoornis (E), sclerodactylie (S) en teleangiëctasie (T) is kenmerkend voor een bijzondere vorm van systemische sclerodermie: het CREST-syndroom.

Syndroom van Raynaud

Het wordt waargenomen bij 75% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie en is een driefasig fenomeen van huidskleurverandering van de vingers, minder vaak van de handen en voeten (in sommige gevallen van de neuspunt, lippen, tongpunt, oorschelpen), veroorzaakt door symmetrische paroxysmale vasospasmen. In de eerste fase wordt de huid bleek en ontstaat er een gevoel van koude of gevoelloosheid; in de tweede fase ontstaat cyanose en in de derde fase roodheid van de vingers met een gevoel van warmte, "kruipende mieren" en pijn.

Bij langdurig aanhouden van het syndroom van Raynaud neemt de fibrose toe, neemt het volume van de vingerkootjes af en kunnen er zweren op de vingertoppen ontstaan, met littekenvorming tot gevolg. In sommige gevallen ontstaat er zelfs gangreen.

In zeldzame gevallen gaat juveniele systemische sclerodermie gepaard met het "systemische syndroom van Raynaud", dat wordt veroorzaakt door spasmen van de slagaders van de inwendige organen (hart, longen, nieren, maag-darmkanaal), de hersenen, de gezichtsorganen, enz. Klinisch uit het zich in een verhoogde bloeddruk, een verminderde coronaire bloeddoorstroming, hoofdpijn en een plotselinge visuele en auditieve stoornis.

Musculoskeletale aandoeningen

Het bewegingsapparaat lijdt bij 50-70% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie aan stoornissen; in de meeste gevallen zijn symmetrische polyarticulaire afwijkingen kenmerkend. Kinderen klagen over gewrichtspijn, een krakend gevoel en toenemende bewegingsbeperking in de kleine gewrichten van de handen (soms voeten), evenals in de pols, elleboog, enkel en knie. Loopstoornissen en problemen met zelfverzorging en schrijven komen vaak voor.

Aanvankelijk worden matige exsudatieve veranderingen in de gewrichten waargenomen. Het meest kenmerkend is pseudoartritis - een verandering in de configuratie van de gewrichten en de vorming van contracturen als gevolg van het fibreus-sclerotische proces in de periarticulaire weefsels.

Door trofische aandoeningen kan osteolyse van de nagelkootjes van de vingers ontstaan, met verkorting en misvorming tot gevolg. Sclerodactylie ontwikkelt zich - verdikking van de huid en het onderliggende weefsel van de vingers, verdunning en verkorting van de eindkootjes van de handen, minder vaak van de benen.

Bij lokalisatie van de sclerodermale laesie op het gezicht en hoofd volgens het type "sabelstoot" worden uitgesproken botdeformaties van de gezichtsschedel met terugtrekking en verdunning van het bot, hemiatrofie van het dentoalveolaire apparaat met de ontwikkeling van grove functionele en cosmetische defecten gevormd.

In de beginfase wordt bij gemiddeld 30% van de patiënten matige myalgie waargenomen. In sommige gevallen ontwikkelt zich polymyositis (vooral in de proximale spieren) met een matige afname van de spierkracht, pijn bij palpatie, een toename van de CPK en veranderingen in het EMG. Soms ontstaat spieratrofie.

Schade aan het maag-darmkanaal

Het komt voor bij 40-80% van de patiënten en uit zich in slikproblemen, spijsverteringsstoornissen en gewichtsverlies.

Meestal is de slokdarm in de vroege stadia van de ziekte bij het proces betrokken. Er worden verstoringen in de voedseldoorgang door de slokdarm waargenomen, die gepaard kunnen gaan met pijn, oprispingen en de behoefte om veel vocht bij de maaltijd te drinken. Röntgenonderzoek van de slokdarm met bariumpap toont hypotensie van de slokdarm aan met verwijding in het bovenste deel en vernauwing in het onderste derde deel, verminderde motiliteit met vertraagde passage van bariumpap, en oesofagogastroduodenoscopie (EGDS) diagnosticeert gastro-oesofageale reflux en tekenen van oesofagitis, soms met de vorming van erosies en ulcera.

Wanneer de maag en darmen worden aangetast, wordt de spijsvertering en opname van voedsel verstoord. Patiënten melden buikpijn, misselijkheid, braken, winderigheid, diarree of constipatie.

Longschade

De basis van longpathologie is interstitiële longschade (diffuse alveolaire, interstitiële en peribronchiale fibrose), die ontstaat bij 28-40% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie. Verdikking van de alveolaire wanden, verminderde elasticiteit en ruptuur van de alveolaire septa leiden tot de vorming van cysteachtige holtes en foci van bulleus emfyseem. Fibrose ontwikkelt zich eerst in de basale delen, wordt vervolgens diffuus en er ontstaat een "honingraatlong" (Fig. 28-2, zie kleureninzet). Een kenmerk van pneumofibrose is vaatschade met de ontwikkeling van pulmonale hypertensie (secundaire pulmonale hypertensie). Het ontstaan van pulmonale hypertensie is echter mogelijk zonder pneumosclerose (primaire pulmonale hypertensie). Pulmonale hypertensie komt bij kinderen zelden voor, bij slechts 7% van de patiënten, en wordt gezien als een ongunstig prognostisch teken.

Droge hoest en kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning wijzen op longschade. Vaak ontbreken klinische verschijnselen van het longproces; veranderingen worden alleen waargenomen bij instrumenteel onderzoek. De externe ademhaling is al aangetast vóórdat er radiologische tekenen optreden. De vitale capaciteit van de longen en de diffusiecapaciteit nemen af, in een laat stadium - restrictieve aandoeningen. Thoraxfoto's tonen symmetrische aankleuring en vervorming van het longpatroon, bilaterale reticulaire of lineair-nodulaire schaduwen, het meest uitgesproken in de basale longgebieden, soms een algemene "troebele" achtergrond. Hoge-resolutie CT is van groot belang voor het beoordelen van de conditie van de longen, waardoor initiële veranderingen in de longen, het "matglas"-symptoom, kunnen worden gedetecteerd.

Hartfalen

Het komt niet vaak voor bij kinderen, in de beginfase van de ziekte bij 8% van de patiënten, en neemt toe met de duur van de ziekte. Veranderingen worden geassocieerd met fibrose van het myocard, endocard en pericard. Myocardschade wordt voornamelijk gekenmerkt door sclerodermiecardiosclerose. Veranderingen in het endocard in de vorm van fibroplastische endocarditis met een uitkomst in klepsclerose bij kinderen zijn zeldzaam; endocarditis is meestal oppervlakkig. Droge fibrineuze pericarditis kan ontstaan, wat zich manifesteert door verdikking van het pericard en pleuropericardiale verklevingen tijdens instrumenteel onderzoek.

In het beginstadium van de laesie laat echocardiografie oedeem, verdichting en vertroebeling van de myocardstructuren bij patiënten zien; in latere stadia tekenen van cardiosclerose in de vorm van progressieve ritme- en geleidingsstoornissen en verminderde myocardcontractiliteit. Soms ontwikkelt zich hartfalen.

Nierschade

Nieren worden zelden aangetast bij kinderen met systemische sclerodermie. Chronische sclerodermische nefropathie wordt bij 5% van de patiënten vastgesteld. Het wordt gekenmerkt door een lichte proteïnurie of minimaal urinair syndroom. Soms worden nefritisachtige veranderingen opgemerkt, gepaard gaand met een verminderde nierfunctie en een verhoogde bloeddruk.

Echte "sclerodermie nier" (sclerodermie niercrisis) komt voor bij minder dan 1% van de patiënten. Klinisch manifesteert het zich door een snelle toename van proteïnurie, maligne arteriële hypertensie en snel progressief nierfalen als gevolg van schade aan de interlobulaire en kleine corticale arteriolen met de ontwikkeling van ischemische necrose.

Schade aan het zenuwstelsel

Letsels van het zenuwstelsel worden zelden waargenomen bij kinderen in de vorm van perifeer polyneuritisch syndroom en trigeminusneuropathie. Lokalisatie van een sclerodermale laesie op het hoofd ("sabelstoot") kan gepaard gaan met een convulsiesyndroom, hemiplegische migraine en focale veranderingen in de hersenen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]