Diagnose van juveniele systemische sclerodermie

Voor de diagnose van systemische sclerodermie zijn door Europese reumatologen ontwikkelde voorlopige diagnostische criteria voor juveniele systemische sclerodermie voorgesteld (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Om de diagnose te stellen, zijn twee hoofdcriteria en ten minste één bijcriterium vereist.

"Grote" criteria

• Sclerose/verharding.
• Sclerodactylie (symmetrische verdikking, verharding en verharding van de huid van de vingers).
• Syndroom van Raynaud.

"Kleine" criteria

• Vasculair:
  • veranderingen in de haarvaten van het nagelbed volgens capillaroscopiegegevens;
  • digitale ulcera.
• Maag-darmkanaal:
  • dysfagie;
  • gastro-oesofageale reflux.
• Nier:
  • niercrisis;
  • het optreden van arteriële hypertensie.
• Hart:
  • hartritmestoornis;
  • hartfalen.
• Long:
  • longfibrose (volgens CT- en röntgengegevens);
  • verminderde pulmonale diffusie;
  • pulmonale hypertensie.
• Musculoskeletaal:
  • contracturen van de flexorpees;
  • artritis;
  • spierontsteking.
• Neurologisch:
  • neuropathie;
  • carpaal tunnelsyndroom.
• Serologisch:
  • ANF;
  • specifieke antilichamen (Scl-70, anticentromeer, PM-Scl).

Laboratoriumonderzoek

Laboratoriumtests hebben een relatieve diagnostische waarde, maar helpen bij het beoordelen van de mate van activiteit en de functionele staat van bepaalde inwendige organen.

• Klinische bloedtest. Een verhoogde bezinkingssnelheid (ESR), matige voorbijgaande leukocytose en/of eosinofilie worden slechts bij 20-30% van de patiënten waargenomen, waardoor deze veranderingen niet altijd correleren met ziekteactiviteit.
• Bij het vermoeden van nierschade worden algemene urineanalyses, Zimnitsky-urineanalyses en de Rebergtest uitgevoerd. Deze testen tonen een matig urinewegsyndroom en verminderde filtratie- en concentratiefuncties van de nieren aan.
• Biochemische bloedanalyse. Hyperproteïnemie, voornamelijk veroorzaakt door een verhoogde gammaglobulinefractie, wordt waargenomen bij 10% van de patiënten.

Immunologische studies

Het serumimmunoglobuline G-gehalte is verhoogd bij 30%, C-reactief proteïne bij 13% van de patiënten met juveniele systemische sclerodermie, reumafactor wordt aangetoond bij 20% van de patiënten met systemische sclerodermie en ANF (meestal homogene, gespikkelde gloed) bij 80% van de patiënten, wat een indicatie is voor de activiteit van de ziekte en vaak bepalend is voor de keuze van een agressievere therapie.

Sclerodermie-specifieke antilichamen - Scl-70 (antitopoisomerase) worden gevonden bij 20-30% van de kinderen met systemische sclerodermie, vaker bij de diffuse vorm van de ziekte, anticentromeer antilichamen - bij ongeveer 7% van de kinderen met de beperkte vorm van systemische sclerodermie.

Instrumentele onderzoeksmethoden

• Bewegingsapparaat:
  • Röntgenfoto van de gewrichten;
  • EMG om de mate van spierschade te beoordelen.
• Ademhalingsorganen:
  • studie van de externe ademhalingsfunctie;
  • röntgenfoto van de borstkas;
  • Hoge-resolutie CT (zoals aangegeven).
• Cardiovasculair systeem:
  • ECG;
  • EchoCG;
  • Holter ECG-bewaking (indien aangegeven).
• Maag-darmkanaal:
  • coprogramma;
  • Echografie van de buikholte;
  • röntgenfoto van de slokdarm met bariumklysma;
  • oesofagogastroduodenoscopie;
  • recto- en colonoscopie (indien geïndiceerd).
• Zenuwstelsel:
  • elektro-encefalografie;
  • MRI van de hersenen (zoals aangegeven).

Bij capillaroscopie met een breed gezichtsveld van het nagelbed worden de kenmerkende verschijnselen van systemische sclerodermie vastgesteld: verwijding van de haarvaten, afname van de haarvaten met vorming van avasculaire velden en het ontstaan van borstelige haarvaten.

Differentiële diagnose van systemische sclerodermie

Differentiële diagnose van systemische sclerodermie moet worden uitgevoerd met andere ziekten van de sclerodermiegroep: beperkte sclerodermie, gemengde bindweefselziekte, Buschke-sclerodermie, diffuse eosinofiele fasciitis, evenals met juveniele reumatoïde artritis en juveniele dermatomyositis.

Sclerodermie-achtige huidveranderingen kunnen ook worden waargenomen bij een aantal niet-reumatische ziekten: fenylketonurie, progeria, cutane porfyrie, diabetes, etc.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]