Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Symptomen van het Chediak-Higashi-syndroom
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het complete syndroom van Chediak-Higashi omvat albinisme met fotofobie, neurologische stoornissen, herhaalde infecties en enterocolitis.
Meestal zijn de eerste symptomen van Chediak-Higashi syndroom bij kinderen jonger dan 5 jaar, en vaak direct na de geboorte. Bij het nemen van de geschiedenis van deze kinderen moeten aandacht besteden aan de aanwezigheid van een geboorte van pigmentloze huid (vergelijkbaar met de depigmentatie met albinisme, maar met een mozaïek verdeling van pigment), blond haar en blauwe ogen, de ontwikkeling snel na de geboorte adenopathy, gingivitis, aften stomatitis, huiduitslag, miliaire uitslag , geelzucht, ernstige en langdurige pyoderma, sinopulmonarnyh terugkerende infecties, koorts is niet geassocieerd met terugkerende infecties.
Klinisch onderzoek onthult albinisme in combinatie met fotofobie, wat helpt bij de vroege diagnose van de ziekte. De huid is licht, het netvlies is bleek, de iris is transparant. Haar is heel licht, soms zilvergrijs, zeldzaam.
Patiënten met het Chediak-Higashi-syndroom zijn vatbaar voor ernstige purulente infecties die zich ontwikkelen tegen een achtergrond van verminderde functie van polymorfonucleaire leukocyten. Herhaalde huidinfecties van oppervlakkige pyodermie tot diepe subcutane abcessen treden langzaam op, wat leidt tot atrofie en littekens op de huid. De meest voorkomende oorzaak van dergelijke infectieuze processen is S. Aureus. Diepe huidulceratie vergelijkbaar met gangreneuze pyodermie wordt ook beschreven. Ook hebben veel patiënten ernstige gingivitis, afteuze stomatitis.
De ernst van het verloop en de prognose van de ziekte bepalen in de regel de hierboven beschreven versnellingsfase, die noodimmuun-onderdrukkingstherapie vereist.
[