Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnose van het syndroom van Chediak-Higashi
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
De diagnose van het Chédiak-Higashi-syndroom is gebaseerd op de detectie van karakteristieke reuzengranula in neutrofielen, eosinofielen en andere granula bevattende cellen in een perifeer bloeduitstrijkje. Een beenmerguitstrijkje toont reuzeninsluitsels in leukocytprecursorcellen die peroxidase-positief zijn en lysosomale enzymen bevatten, wat erop wijst dat dit reuzenlysosomen zijn of, in het geval van melanocyten, reuzenmelanosomen.
Er worden ook aanvullende tekenen van leukocytendisfunctie (verminderde NK-celactiviteit) gedetecteerd.
Op een röntgenfoto van de mond is botafbraak te zien en in de meeste gevallen ook tandverlies.
Computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming tonen diffuse atrofie van de hersenen en het ruggenmerg.
Bij histologisch onderzoek van huidmonsters worden melaninemacroglobulen aangetroffen, en bij onderzoek van het parodontale weefsel wordt een massale bacteriële invasie in het epitheel en bindweefsel geconstateerd.
Prenatale diagnose
Prenatale diagnostiek kan worden uitgevoerd door foetale banden (reuzenmelanosomen worden gedetecteerd) te onderzoeken met licht- en elektronenmicroscopie, evenals foetale bloedleukocyten (reuzengranula in polymorfonucleaire cellen worden gedetecteerd). Retrospectieve studies hebben aangetoond dat lysosomen ook vergroot zijn in celculturen van vruchtwater en in chorionvilluscellen.
[