Stoornis in de koolhydraatstofwisseling bij kinderen

Koolhydraatstofwisselingsstoornissen vormen een groep veelvoorkomende erfelijke stofwisselingsstoornissen. Koolhydraten zijn een van de belangrijkste bronnen van metabole energie in de cel, waaronder monosachariden - galactose, glucose, fructose en het polysacharide - glycogeen een speciale plaats innemen. Het belangrijkste substraat van de energiestofwisseling is glucose. Als gevolg van glycolyse (omzetting van glucose en glycogeen in pyruvaat) en oxidatieve fosforylering in mitochondriën wordt ATP gevormd. Een constante glucoseconcentratie wordt gehandhaafd door inname via de voeding, de novo- synthese in het proces van gluconeogenese en glycogenolyse (splitsing van glycogeen). Voedingsbronnen van glucose zijn polysachariden en disachariden (lactose, maltose, sucrose). Glucose kan worden gesynthetiseerd uit aminozuren, voornamelijk uit alanine (gluconeogenese), maar dit proces duurt lang. Leverglycogeen is een reservevorm van glucose en wanneer het wordt afgebroken, stijgt de bloedglucosespiegel snel. Spierglycogeen is nodig om de spiercontractie te handhaven tijdens intensieve fysieke activiteit.

Galactose wordt gevormd uit lactose (een disacharide die voorkomt in zuivelproducten); het is de belangrijkste energiebron voor jonge kinderen. De belangrijkste voedingsbronnen van fructose zijn sucrose en fructose (fruit, groenten, honing).

Stoornissen in de koolhydraatstofwisseling worden ingedeeld in groepen, afhankelijk van de aangetaste stofwisseling: stoornissen in de glycogeenstofwisseling, fructosestofwisseling en galactosestofwisseling. Stoornissen in het transport van glucose en andere koolhydraten worden als een aparte groep aangemerkt.

ICD-10-CODE

• E74.0 Glycogeenstapelingsziekten.
• E74.1 Stoornissen van het fructosemetabolisme.
• E74.2 Stoornissen van het galactosemetabolisme.
• E74.3 Overige stoornissen van de intestinale koolhydraatabsorptie.
• E74.4 Stoornissen van het pyruvaatmetabolisme en de gluconeogenese.
• E74.8 Overige gespecificeerde stoornissen van het koolhydraatmetabolisme.
• E74.9 Stoornis van het koolhydraatmetabolisme, niet gespecificeerd.

[ 1 ], [ 2 ]