Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (Grieks pachus - dikke, dichte ;. Derma - huid en periostosis - non-inflammatoire verandering van het periost) - een ziekte, de belangrijkste kenmerk van wat een enorme verdikking van de huid van het gezicht, de schedel, handen, voeten en distale delen van de lange beenderen. In 1935, pachydermoperiostosis Franse artsen N. Touraine, G. Solente en L. Gole eerst geïsoleerd als een onafhankelijke nosologische eenheid.

Oorzaken pahidermoperiostoza

De oorzaken en pathogenese van pachydermoperiodosis zijn op dit moment weinig bestudeerd. Het is bekend dat pachidermoperiodosis een erfelijke ziekte is met een autosomaal dominante overerving met variabele expressiviteit, die zich meestal manifesteert in de postpuberale periode. Gezinsvormen worden ook beschreven. De verhouding tussen patiënten tussen mannen en vrouwen is 8: 1. Pakhidermoperiodosis is een zeldzame erfelijke ziekte. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tijdens de puberteit, en het complete symptoomcomplex wordt gevormd door 20-30 jaar.

[1]

Pathogenese

Morfologisch is de ziekte voornamelijk gekenmerkt door een enorme toename van vezelachtige structuren van de dermis en subcutaan weefsel met een uitgesproken ingroei van vezelig bindweefsel in het onderwerp, dat verantwoordelijk is voor de huid intieme samenhang ermee. Vezelachtige hyperplasie komt ook voor in de wand van de bloed- en lymfevaten van de dermis; lumen van dergelijke schepen meestal "kloof"; sommigen van hen zijn getromboseerd. Er is een significante toename van het aantal volwassen zweet- en talgklieren, soms hyperplasie en / of hypertrofie van de glandulaire cellen die ze vormen. In de huid zijn chronische inflammatoire infiltraten, secundaire hyperkeratose, acanthose ook waargenomen. De verschijnselen van fibrose worden waargenomen in de aponeurose en fasciae.

In de botten van het skelet, vooral het buisvormige, groot en klein, is sprake van periostale ossificatie - een diffuse gelaagdheid van het osteoïde weefsel op de corticale substantie. Het kan 2 cm of meer in dikte bereiken of is beperkt in de vorm van een osteoom. Dit proces spreidt zowel endostaal als periosteal uit. Soms is er een vezelachtige verdikking van het periosteum, een schending van de architectonische eigenschappen van het bot. Een onrijpe botstof wordt vaak gevonden. Er is een verlatenheid van bloedvaten die botweefsel voeden. In gewrichten - hyperplasie van integumentaire synoviale cellen en een uitgesproken verdikking van de wanden van kleine, subsidiovirale bloedvaten als gevolg van fibrose. Fibrose van de wanden van bloedvaten, met name de bloedvaten, kan optreden in inwendige organen.

Epidermis weinig veranderde dermis verdikt door de hoeveelheid collageen en elastische vezels, gekenmerkt proliferatie van fibroblasten en kleine perivasculaire infiltraten lymphohistiocytic perifolliculaire uitbreiding monden van haarzakjes met de accumulatie daarin horny massa, talghyperplasie soms gelijktijdig en zweetklieren.

[2]

Symptomen pahidermoperiostoza

Deze ziekte is relatief zeldzaam. Zijn kliniek, diagnose en behandeling zijn bij een groot aantal endocrinologen weinig bekend. Een aanzienlijk deel van de patiënten met pachydermoperiodosis wordt abusievelijk gediagnosticeerd met acromegalie, wat leidt tot het gebruik van ontoereikende medische maatregelen. In dit opzicht is het raadzaam om de kliniek, moderne methoden voor diagnose en behandeling van pachydermoperiodosis te presenteren.

Klinische symptomen bij vrouwen zijn veel minder uitgesproken, maar er zijn patiënten met een volledige vorm en een ernstig verloop van pachydermoperiodosis. Het begin van de ziekte is geleidelijk. Het klinische beeld voltooit zijn ontwikkeling in 7-10 jaar (actieve fase), waarna het in een stabiele toestand blijft (inactieve fase). Typische klachten met pachidermoperiodosis zijn een opvallende verandering in uiterlijk, toegenomen vetheid en zweten van de huid, een scherpe verdikking van de distale delen van de ledematen, een toename in de maat van de vingers en voeten. Uiterlijk verandert door lelijke verdikking en rimpelvorming van de huid van het gezicht. Horizontale plooien op het voorhoofd, diepe groeven ertussen, een toename in de dikte van de oogleden geven de persoon 'ouderdomsuitdrukking'. De gevouwen pachydermie van de hoofdhuid met de formatie in het pariëtale occipitale gebied van matig pijnlijke, grove huidplooien die lijken op de cerebrale convoluties, cutis verticis gyrata, is kenmerkend. De huid van de voeten en handen is ook verdikt, ruw aanvoelend, gesoldeerd aan de onderliggende weefsels, leent zich niet voor verplaatsing en compressie.

De productie van zweet en talg neemt aanzienlijk toe, vooral op het gezicht, de handpalmen en het voetzooloppervlak van de voeten. Het heeft een permanent karakter, wat gepaard gaat met een toename van het aantal zweet- en talgklieren. Histologisch onderzoek van de huid onthult de chronische inflammatoire infiltratie.

Met pachidermoperiodosis is het skelet veranderd. Door de lagen van osteoid in de diafyse cortex van de lange botten, in het bijzonder distale onderarm en shin patiënten toegenomen volume en een cilindrische vorm. Een soortgelijke symmetrische hyperostose in het metacarpale en metatarsale gebieden van de kootjes van de vingers en tenen tot de groei en de vingers en tenen clavately verdikt, gedraaid in een "drumsticks". Spijkerplaten hebben de vorm van "horlogeglas".

Een aanzienlijk deel van de patiënten heeft artralgie, ossalgie, heup, knie, minder vaak enkel en polsartritis. Articulair syndroom wordt geassocieerd met milde hyperplasie van integumentaire synoviale cellen en een sterke verdikking van kleine, subsidiovirale bloedvaten en hun fibrose. Hij verschilt niet in zwaartekracht, gaat zelden vooruit en beperkt het vermogen om te werken van patiënten alleen met ernstig articulair syndroom, wat niet vaak voorkomt.

In 1971 identificeerden J.V. Harbison en SM Nice 3 vormen van pachidermoperiodosis: volledig, onvolledig en afgekapt. In volledige vorm worden alle belangrijke symptomen van de ziekte weergegeven. Bij patiënten met onvolledige vorm zijn er geen cutane manifestaties, afgeknotte - symmetrische periostale ossificatie.

Groteske uiterlijk, aanhoudend zweten en vettigheid van de huid hebben een negatief effect op de mentale toestand van patiënten. Ze zijn gesloten, gefocust op hun gevoelens, afgezonderd van anderen.

Diagnostics pahidermoperiostoza

Bij het diagnosticeren van pachidermoperiodosis, is het noodzakelijk om rekening te houden met de vorm en het stadium van het pathologische proces. Samen met de typische klachten en het uiterlijk van de patiënten, is de meest informatieve het röntgenonderzoek. Röntgenfoto's van diafyse en metafyse van tubulaire botten onthullen geassimileerde hyperostosis, tot 2 cm of meer. Het externe oppervlak van hyperostose is gefixeerd of naaldvormig. De structuur van de botten van de schedel is niet veranderd. Turks zadel is niet vergroot.

Stsintiskanirovanie been methyleen difosfonaat  ⁹⁹ Tc concentratie openbaart lineaire perikortikalnuyu radionuclide langs meer- en kuitbeen, radius en de ellepijp, en in het metacarpale en metatarsale gebieden vingerkootjes van de handen en voeten.

Resultaten  thermografie, plethysmografie capillaroscopy en een toename van de bloedstroom en capillaire netwerk tortuositeit, de temperatuur uitgaan. De gelijkenis van klinische manifestaties en anatomische bevindingen bij pachidermoperiodosis en Bamberger-Marie-syndroom suggereert een gemeenschappelijk pathogenetisch mechanisme. In de vroege (actieve) fase van pachidermoperiodosis zijn de vascularisatie en temperatuur van de distale delen van de vingers toegenomen, dat wil zeggen dat lokale activering van het metabolisme plaatsvindt. Zijn vergelijkbare toename werd opgemerkt in het Bamberger-Marie-syndroom in die gebieden waar zichtbare overmatige weefselgroei zichtbaar is. De late (inactief) en stadia geïdentificeerd obstructie capillaire netwerk storing, oneffen oppervlakten capillaire lussen, waarbij de bloedstroomsnelheid uiteindelijk kootbeentjes stopzetting van verdere uitbreiding vermindert. Soortgelijke veranderingen vinden plaats in het periosteum: maximale vascularisatie in het vroege stadium van de ziekte en relatieve devascularisatie in de late fase.

Algemene bloedonderzoeken,  urinetesten, basale biochemische indices bij patiënten met pachydermoperiodosis binnen normale grenzen. Het niveau van tropische hormonen van de hypofyse, cortisol, schildklier en geslachtshormonen is niet veranderd. De reactie van groeihormoon op glucosebelasting en intraveneus tyroliberine is afwezig. Sommige studies noemen een toename van het urinegehalte van oestrogeen, wat volgens de auteurs geassocieerd is met een schending van hun metabolisme.

[3]

Differentiële diagnose

Pachidermoperiodosis moet worden onderscheiden van acromegalie, Bamberger-Marie-syndroom en de ziekte van Paget. Met de ziekte van Paget (vervormende osteodystrofie) worden de proximale delen van buisvormige botten met ruw trabeculair bothervorming selectief verdikt en vervormd. De ziekte wordt gekenmerkt door een afname van het gezichtskelet en een significante toename van de voorhoofds- en pariëtale botten die de "toren" -schedel vormen. De maat van het Turkse zadel is niet veranderd, er is geen groei en verdikking van zachte weefsels.

Het grootste belang is de differentiële diagnose van acromegalie en pachydermoperiostosis, aangezien de foutieve diagnose van acromegalie blootstelling intacte mezhutochno- hypofyse leidt tot het verlies van een aantal tropische functies van de adenohypofyse en verergert het pachydermoperiostosis.

[4], [5], [6], [7]

Behandeling pahidermoperiostoza

Etiopathogenetische behandeling van pachydermoperiodosis is niet ontwikkeld. Cosmetische plastische chirurgie kan het uiterlijk van patiënten en daarmee hun mentale toestand aanzienlijk verbeteren. In sommige gevallen wordt een goed effect waargenomen met lokale (fono- of elektroforese op de beschadigde huid) en parenteraal gebruik van corticosteroïden. Bij complexe therapie is het noodzakelijk om preparaten op te nemen die trofisch weefsel verbeteren (andecalin, komplamin). De afgelopen jaren is lasertherapie met succes toegepast voor de behandeling. In aanwezigheid van artritis zijn niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen zeer effectief: indomethacine, brufen, voltaren. Bestralingstherapie in de interstitiële-hypofyse regio is niet gecontra-indiceerd bij patiënten met pachydermoperiodosis.

Prognose

De prognose voor het herstel van patiënten met pachydermoperiodosis is ongunstig. Met rationele behandeling kunnen patiënten hun vermogen om te werken en te leven naar hun oude dag gedurende een lange tijd behouden. In sommige gevallen is er, vanwege de ernst van het gewrichtssyndroom, permanent verlies van het vermogen om te werken. Speciale methoden voor de preventie van pachydermoperiodosis ontbreken. Ze worden vervangen door grondige medische genetische counseling van families van patiënten.

[8]