Niet-diabetes mellitus bij kinderen

Diabetes insipidus is een ziekte die wordt veroorzaakt door een absoluut of relatief tekort aan antidiuretisch hormoon, gekenmerkt door polyurie en polydipsie.

Antidiuretisch hormoon stimuleert de waterheropname in de verzamelbuizen van de nieren en reguleert de waterstofwisseling in het lichaam.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Oorzaken van suikerziekte bij een kind

Diabetes insipidus bij kinderen wordt de idiopathische vorm genoemd, die op elke leeftijd kan beginnen, zowel bij mannen als vrouwen. Andere klinische verschijnselen van hypothalamische disfunctie en hypofysestoornissen, of latere toevoeging van hypothalamus-hypofysestoornissen, wijzen erop dat bij de idiopathische vorm het tekort aan antidiuretisch hormoon afhankelijk is van een disfunctie van de hypothalamus-hypofyse-as. Hoogstwaarschijnlijk is er sprake van een aangeboren biochemisch defect in dit gebied, dat zich klinisch manifesteert onder invloed van diverse ongunstige omgevingsfactoren.

Posttraumatische diabetes insipidus bij kinderen kan ontstaan als gevolg van schade gelokaliseerd boven de hypofysesteel tijdens een schedelletsel met een schedelbasisfractuur en ruptuur van de hypofysesteel of na een neurochirurgische ingreep.

Soms kan permanente polyurie zelfs 1-2 jaar na het letsel optreden. In dergelijke gevallen is het noodzakelijk om de status van de patiënt over de afgelopen periode opnieuw te beoordelen en te proberen korte perioden van klinische manifestaties te identificeren. Dit laatste maakt de diagnose van posttraumatische oorsprong betrouwbaar.

Het is belangrijk om te benadrukken dat diabetes insipidus, veroorzaakt door een accidenteel hoofdletsel, een uiterst zeldzame ziekte is.

De oorzaak van een absoluut tekort aan antidiuretisch hormoon (verminderde uitscheiding van het hormoon) kan een beschadiging van de neurohypofyse van welke oorsprong dan ook zijn:

• tumoren gelokaliseerd boven de sella turcica en in het gebied van het chiasma van de oogzenuw;
• histiocytose (als gevolg van infiltratie van histiocyten in de hypothalamus en hypofyse);
• infecties (encefalitis, tuberculose);
• verwondingen (schedelbasisfractuur, operatie);
• erfelijke vormen (autosomaal dominant en recessief, gekoppeld aan het X-chromosoom);
• Syndroom van Wolfram (combinatie met diabetes mellitus, oogzenuwatrofie en sensorineurale doofheid).

In veel gevallen kan de exacte oorzaak van absolute antidiuretisch hormoondeficiëntie niet worden vastgesteld, waardoor diabetes insipidus bij kinderen als idiopathisch wordt aangemerkt. Voordat diabetes insipidus echter als idiopathisch wordt geclassificeerd, zijn meerdere heronderzoeken van het kind noodzakelijk, aangezien bij de helft van de patiënten morfologisch zichtbare veranderingen in de hypothalamus of hypofyse als gevolg van de ontwikkeling van een volumetrisch proces pas een jaar na het begin van de ziekte optreden, en bij 25% van de patiënten dergelijke veranderingen pas na 4 jaar kunnen worden vastgesteld.

Een bijzondere vorm is diabetes insipidus bij kinderen, waarbij resistentie tegen antidiuretisch hormoon (relatieve hormoondeficiëntie) wordt waargenomen. De ziekte gaat niet gepaard met onvoldoende secretie van vasopressine of een verhoogde afbraak ervan, maar ontstaat door aangeboren ongevoeligheid van nierreceptoren voor vasopressine.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Pathogenese

Diabetes insipidus bij kinderen gaat gepaard met een onvoldoende secretie van vasopressine (ADH). In de meeste gevallen is dit het gevolg van een tekort aan neurosecretoire cellen in de supraoptische en, in mindere mate, paraventriculaire kernen van de hypothalamus. De waterafname in het lichaam als gevolg van een tekort aan antidiuretisch hormoon veroorzaakt een toename van de plasma-osmolaliteit, wat op zijn beurt de mechanismen van dorstontwikkeling stimuleert en polydipsie veroorzaakt. Op deze manier wordt de balans tussen de uitscheiding en consumptie van water hersteld en de osmolaire druk van de lichaamsvloeistoffen gestabiliseerd op een nieuw, licht verhoogd niveau. Polydipsie is echter niet alleen een secundaire compensatoire manifestatie van overmatige polyurie. Daarnaast is er ook sprake van een disfunctie van de centrale dorstmechanismen. Volgens sommige auteurs wordt het begin van de ziekte gekenmerkt door een compulsieve toename van dorst, die vervolgens gepaard gaat met polyurie met een lage relatieve dichtheid van urine.

Diabetes insipidus bij kinderen met neurogene genese is een ziekte met een pathologie van de hypothalamus-neurohypofysaire as.

Een tekort aan antidiuretisch hormoon leidt tot polyurie met een lage relatieve urinedichtheid, verhoogde plasma-osmolaliteit en polydipsie. Andere klachten en symptomen worden bepaald door de aard van het primaire pathologische proces.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomen van suikerziekte bij een kind

Een van de belangrijkste symptomen van de ziekte is een aanzienlijke toename van de uitscheiding van verdunde urine. Frequent en overvloedig urineren wordt zowel overdag als 's nachts waargenomen. De diurese bereikt in sommige gevallen 40 liter/dag, vaker schommelt de hoeveelheid dagelijkse urine tussen 3 en 10 liter. De relatieve dichtheid van de urine is aanzienlijk verminderd - gemiddeld tot 1005, pathologische elementen en suiker zijn afwezig. Het onvermogen om geconcentreerde urine te vormen en polyurie gaan meestal gepaard met hevige dorst, zowel overdag als 's nachts. Vochtgebrek bij patiënten leidt tot verhoogde hypovolemie en hyperosmolaliteit van het plasma, wat resulteert in de ontwikkeling van ernstige klinische manifestaties - agitatie, koorts, hyperpneu, stupor, coma en zelfs mogelijk overlijden (symptomen van uitdroging).

Diabetes insipidus kan bij kinderen zonder uitgesproken dorst vrij zelden worden waargenomen. Indien er echter sprake is van sterke polyurie en er geen dorst is die het verlies van weefselvocht compenseert, kan spontaan optreden van de hierboven beschreven uitdrogingsverschijnselen worden verwacht.

Diabetes insipidus treedt vaak op zonder klinische manifestaties en wordt vastgesteld tijdens laboratoriumonderzoek (overmatige diurese, lage relatieve dichtheid van urine). Het klinische beeld gaat meestal gepaard met neuro-endocriene aandoeningen zoals menstruatieonregelmatigheden bij vrouwen, impotentie en seksueel infantilisme bij mannen. Verminderde eetlust en lichaamsgewicht komen vrij vaak voor, vooral met lichte dorst. Symptomen van diabetes insipidus kunnen worden vastgesteld in het kader van panhypopituïtarisme, cerebrale vormen van obesitas en acromegalie. Met een dergelijke combinatie verdwijnen de manifestaties vaak.

Psychopathologische verschijnselen komen veel voor en uiten zich in asthenische en angst-depressieve syndromen.

Diabetes insipidus bij kinderen vertoont milde vegetatieve stoornissen. Deze zijn vaker permanent, hoewel vegetatieve aanvallen van overwegend sympathoadrenale aard ook kunnen voorkomen. Permanente vegetatieve stoornissen manifesteren zich voornamelijk door afwezigheid van zweten, een droge huid en slijmvliezen en gaan meestal gepaard met de symptomen van diabetes insipidus. Daarnaast worden vaak een labiliteit van de bloeddruk met enige neiging tot stijging en een neiging tot tachycardie vastgesteld. Neurologisch onderzoek toont slechts verspreide symptomen van diabetes insipidus. Craniogrammen tonen vrij vaak een afgeplatte vorm van de schedelbasis met kleine afmetingen van de sella turcica, wat hoogstwaarschijnlijk wijst op tekenen van dysraphic status. EEG-stoornissen zijn vergelijkbaar met die bij andere neurometabole-endocriene aandoeningen.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics van suikerziekte bij een kind

• Polyurie en polydipsie met een relatieve urinedichtheid van 1001-1005.
• Een vochtuitsluitingstest van 3 uur: de relatieve dichtheid van de urine blijft laag, de plasma-osmolaliteit neemt toe. Een toename van de relatieve dichtheid van de urine met een normale plasma-osmolaliteit wijst op psychogene polydipsie, wat veel voorkomt in de vroege kindertijd.
• Vasopressinetest (5 U subcutaan): bij een absoluut tekort aan antidiuretisch hormoon (hypothalamus-hypofyse diabetes insipidus) neemt de relatieve dichtheid van de urine toe; bij resistentie tegen antidiuretisch hormoon (nefrogeen diabetes insipidus) blijft de relatieve dichtheid van de urine laag.

Instrumenteel onderzoek

Visualisatie van de hypothalamus-hypofyseregio - CT, MRI, röntgenonderzoek van de schedel.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Differentiële diagnose

Diabetes insipidus bij kinderen onderscheidt zich van overmatig waterverbruik of primaire polydipsie, die psychogeen van aard is. Polydipsie, die in sommige gevallen wordt waargenomen bij patiënten met schizofrenie, is ook belangrijk om te onthouden.

Bij psychogene polydipsie helpt een droog-eettest de diurese te verminderen en de relatieve dichtheid van urine te verhogen tot de waarden die bij gezonde mensen worden waargenomen (tot 1020), zonder de toestand van de patiënt en de symptomen van uitdroging te verergeren. De volgende stap in de differentiële diagnose is het uitsluiten van de nefrogene vorm van de ziekte, die wordt gekenmerkt door ongevoeligheid van de niertubuli voor vasopressine. De volgende vormen van nefrogene diabetes insipidus moeten in gedachten worden gehouden: de verworven vorm als gevolg van somatische, infectieuze aandoeningen en intoxicaties; de familiale vorm met een erfelijke afwijking in de ontwikkeling van de niertubuli die reageren op antidiuretisch hormoon.

Voordat diabetes insipidus bij kinderen kan worden onderscheiden van andere pathologische aandoeningen, zijn een grondig onderzoek van het urogenitale stelsel, de nierfunctie en het bloedsysteem nodig en moeten de bovengenoemde tests worden uitgevoerd.

Behandeling van suikerziekte bij een kind

Het wegnemen van de oorzaak van diabetes insipidus bij kinderen is de eerste stap in de behandeling van symptomatische vormen. In dit geval wordt chirurgische behandeling van de tumor of radiotherapie toegepast.

Vervangingstherapie wordt uitgevoerd met vasopressinepreparaten. Desmopressine wordt driemaal daags toegediend. De dosis wordt individueel gekozen van 100 tot 600 mcg per dag, afhankelijk van de relatieve dichtheid van de urine. Patiënten dienen situaties te vermijden waarin de vochtvoorziening moeilijk is, aangezien beperking van de vochtinname kan leiden tot hyperosmolaliteit en uitdroging van het lichaam.

Prognose

Mits kinderen vrij drinken, is diabetes insipidus niet levensbedreigend. Hormonale substitutietherapie met antidiuretisch hormoon (ADH) bepaalt een gunstige prognose voor het leven en de arbeidsgeschiktheid. Bij een volumetrische formatie in de hypothalamus-hypofyseregio hangt de prognose af van de locatie en de behandelmogelijkheden.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]