De ziekte van Gaucher is een sfingolipidose die het gevolg is van een tekort aan glucocerebrosidase, wat leidt tot de afzetting van glucocerebroside en verwante componenten. De symptomen van de ziekte van Gaucher variëren afhankelijk van het type, maar omvatten meestal hepatosplenomegalie of veranderingen in het centrale zenuwstelsel. De diagnose wordt gesteld op basis van enzymtesten van witte bloedcellen.