Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Diagnose van galactosemie
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Laboratoriumdiagnostiek
Galactosemie type I
Basismethoden bevestigen diagnose galactosemie I - biochemische: bepalen van de concentratie van galactose en galactose-1-fosfaat in het bloed en / of meten van de activiteit van het enzym galactose-1-fosfaturidiltransferazy erytrocyten.
In families met belaste erfelijkheid is prenatale DNA-diagnostiek mogelijk als het genotype van de proband is vastgesteld.
Galactosemie, type II
In de regel wordt de ziekte gediagnosticeerd in een massascreening op galactosemie. De diagnose wordt bevestigd door de activiteit van het enzym in erythrocyten of fibroblasten te bepalen. Het is ook mogelijk om DNA-diagnostiek uit te voeren.
Galactosemie, type III
Biochemische methoden voor het bevestigen van de diagnose omvatten de bepaling van enzymactiviteit in bloederytrocyten en het gehalte aan galactose en galactose-1-fosfaat. Het is ook mogelijk om DNA-diagnostiek uit te voeren.
Interpretatie van resultaten
Galactosemie type I
Moeilijkheden bij het interpreteren van metabole veranderingen zijn te wijten aan het feit dat bij het verslaan van de lever van een andere etiologie (zowel erfelijk als niet-erfelijk), een toename van het niveau van galactose in het bloed mogelijk is. Valse positieve tests voor tyrosinemie, congenitale atresie van galwegen, neonatale hepatitis en vele andere ziekten worden beschreven. Bepaling van enzymactiviteit is een meer specifieke en betrouwbare test, maar de resultaten ervan worden beïnvloed door de wijze van opslag en transport van monsters. Ook kunnen vals-positieve resultaten worden verkregen met insufficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase. Bovendien kunnen sommige polymorfe varianten van het gen en hun combinaties met mutante allelen de resultaten van biochemische diagnostiek verstoren.
Differentiële diagnose
Galactosemie, type II
Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere vormen van galactosemie en erfelijke vormen van cataract.
Galactosemie. Type III
Differentiële diagnose: andere vormen van galactosemie.
[