Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Diagnose van erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Schoffar)
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
De diagnose wordt bevestigd door de familiegeschiedenis en een aantal laboratoriumtests.
Laboratoriumgegevens
Het hemogram toont normochrome hyperregeneratieve anemie van wisselende ernst. Het aantal reticulocyten hangt af van de ernst van de anemie en de duur van de ziekte en varieert van 50-60% tot 500-600%; er kunnen normocyten voorkomen. Morfologisch onderzoek van een rood bloeduitstrijkje toont karakteristieke morfologische kenmerken: naast normale erytrocyten zijn er microsferocyten – kleine, intens gekleurde cellen zonder de centrale klaringskarakteristiek van normale erytrocyten. Het aantal microsferocyten kan variëren van 5-10% tot een absolute meerderheid. Het is vastgesteld dat hoe groter het aantal microsferocyten, hoe intenser de hemolyse. Tijdens een hemolytische crisis kan leukocytose met een neutrofiele verschuiving en een versnelde bezinkingssnelheid worden waargenomen.
Biochemisch gezien wordt indirecte hyperbilirubinemie waargenomen, waarvan de mate afhangt van de ernst van de hemolytische crisis. De haptoglobinespiegel daalt.
Bij de sternale punctie is er sprake van hyperplasie van de erytroïde lijn, de leuko-erytroblastverhouding is gereduceerd tot 1:2, 1:3 (versus 4:1 normaal) als gevolg van de cellen van de erytroïde lijn.
Nadat de patiënt is hersteld van de hemolytische crisis, in de periode van hemolysecompensatie, wordt erytrocytometrie uitgevoerd om de diagnose te bevestigen door de Price-Jones-curve uit te zetten en de osmotische resistentie van erytrocyten te bepalen. Patiënten met erfelijke microsferocytose worden gekenmerkt door een afname van de diameter van erytrocyten - de gemiddelde diameter van erytrocyten is minder dan 6,4 μm (de diameter van normale erytrocyten is 7,2-7,9 μm) en een verschuiving van de erytrocytometrische Price-Jones-curve naar links. Een pathognomonisch teken is een verandering in de osmotische resistentie van erytrocyten. Normaalwaarden zijn: voor minimale resistentie (begin van hemolyse) in een 0,44% NaCl-oplossing en voor maximale (volledige hemolyse) in een 0,32-0,36% NaCl-oplossing. Een afname van de minimale weerstand van rode bloedcellen is kenmerkend voor de ziekte, d.w.z. hemolyse begint bij een 0,6-0,65% NaCl-oplossing. De maximale osmotische weerstand kan zelfs licht toenemen bij een 0,3-0,25% NaCl-oplossing.
Differentiële diagnose
De ingreep wordt uitgevoerd bij afwezigheid van aanwijzingen voor erfelijke bloedarmoede en bij atypische gevallen.
Bij pasgeborenen zijn hemolytische ziekte, foetale hepatitis, galgangatresie, symptomatische geelzucht bij sepsis en intra-uteriene infecties (cytomegalovirus, toxoplasmose, herpes) uitgesloten.
Bij zuigelingen en ouderen moeten virale hepatitis, niet-sferocytaire hemolytische anemie en auto-immuun hemolytische anemie worden uitgesloten.
Op oudere leeftijd wordt ook een onderscheid gemaakt tussen erfelijke geconjugeerde geelzucht (syndroom van Gilbert en andere), chronische hepatitis en biliaire cirrose van de lever.
[