Kanaaldisfunctie

Nefropathie, vooral gekenmerkt door een verstoring van transportprocessen, in de regel met behoud van de filtratiefunctie van de nieren, tubulaire disfuncties.

Oorzaken tubulaire disfuncties

De meeste tubulaire disfuncties zijn primair genetisch bepaald; symptomen van tubulaire disfuncties ontwikkelen zich meestal in de kindertijd. Genetisch bepaalde tubulaire disfuncties worden veroorzaakt door mutaties die veranderingen veroorzaken in de structuur van membraantransporteiwitten, functionele insufficiëntie van membraaneiwitten en veranderingen in de gevoeligheid van tubulaire epitheelcellen voor de werking van hormonen.

Bij sommige ziekten worden echter secundaire tubulaire disfuncties waargenomen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vormen

Classificatie van tubulaire disfuncties

• Glucosurie.
• Aminoacidurie:
  • aminoacidurie met uitscheiding van cystine of dibasische aminozuren;
  • aminoacidurie met uitscheiding van neutrale aminozuren;
  • iminoglycinurie en glycinurie;
  • aminoacidurie met uitscheiding van dicarbonaminozuren.
• Verminderde fosfaatherabsorptie.
• Renale tubulaire acidose:
  • proximaal;
  • distaal.
• Syndroom van Fanconi.
• Nierdiabetes insipidus.
• Tubulaire disfunctie met hypokaliëmie.

Tubulaire disfuncties worden ingedeeld naar lokalisatie: overwegend betrokkenheid van de proximale of distale tubulus.

Wanneer er sprake is van tubulaire disfunctie, wordt doorgaans de stof en/of het ion waarvan het transport verstoord is benoemd (geïsoleerde glucosurie, cystinurie).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]