Autisme bij kinderen

Autisme bij kinderen (synoniemen: autistische stoornis, infantiel autisme, infantiele psychose, syndroom van Kanner) is een algemene ontwikkelingsstoornis die zich vóór de leeftijd van drie jaar manifesteert als afwijkend functioneren in alle vormen van sociale interactie, communicatie en beperkt, repetitief gedrag.

Symptomen van autisme openbaren zich in de eerste levensjaren. De oorzaak is bij de meeste kinderen onbekend, hoewel er tekenen zijn die wijzen op een genetische component; bij sommige kinderen kan autisme worden veroorzaakt door een organische stoornis. De diagnose is gebaseerd op de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind en observatie van de ontwikkeling. De behandeling bestaat uit gedragstherapie en soms medicatie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Autisme, een ontwikkelingsstoornis, is de meest voorkomende pervasieve ontwikkelingsstoornis, met een incidentie van 4-5 gevallen per 10.000 kinderen. Autisme komt ongeveer 2-4 keer vaker voor bij jongens, bij wie de aandoening ernstiger is en meestal in de familie voorkomt.

Gezien de grote klinische variabiliteit van deze aandoeningen, noemen velen ODD ook wel autismespectrumstoornissen. De afgelopen tien jaar is de erkenning van autismespectrumstoornissen snel toegenomen, mede doordat de diagnostische criteria zijn veranderd.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken van autisme bij een kind

De meeste gevallen van autismespectrumstoornissen gaan niet gepaard met ziekten die hersenschade met zich meebrengen. Sommige gevallen doen zich echter voor tegen de achtergrond van congenitale rubella, cytomegalovirusinfectie, fenylketonurie en het fragiele-X-syndroom.

Er is sterk bewijs gevonden voor de rol van een genetische component in de ontwikkeling van autisme. Ouders van een kind met ASS hebben een 50-100 keer hoger risico om een volgend kind met ASS te krijgen. Concordantie van autisme is hoog bij monozygote tweelingen. Studies met families van patiënten met autisme hebben verschillende genregio's gesuggereerd als potentiële doelwitten, waaronder die geassocieerd met de codering van neurotransmitterreceptoren (GABA) en structurele controle van het centrale zenuwstelsel (HOX-genen). Een rol voor externe factoren (waaronder vaccinatie en verschillende diëten) is ook gesuggereerd, hoewel dit niet is bewezen. Afwijkingen in de structuur en functie van de hersenen vormen waarschijnlijk grotendeels de basis voor de pathogenese van autisme. Sommige kinderen met autisme hebben vergrote hersenventrikels, anderen hebben hypoplasie van de cerebellaire vermis en sommigen hebben afwijkingen aan de hersenstamkernen.

[ 11 ], [ 12 ]

Pathogenese

Autisme werd voor het eerst beschreven door Leo Kanner in 1943 bij een groep kinderen die werden gekenmerkt door een gevoel van eenzaamheid dat niet gepaard ging met terugtrekking in een fantasiewereld, maar eerder werd gekenmerkt door een verstoring in de ontwikkeling van sociaal bewustzijn. Kanner beschreef ook andere pathologische manifestaties, zoals een vertraagde spraakontwikkeling, beperkte interesses en stereotypen. Tegenwoordig wordt autisme beschouwd als een stoornis met een verstoring in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, die zich manifesteert in de vroege kindertijd, meestal vóór de leeftijd van 3 jaar. Momenteel wordt autisme duidelijk onderscheiden van de zeldzame kinderschizofrenie, maar het belangrijkste defect dat ten grondslag ligt aan autisme is nog niet geïdentificeerd. Verschillende hypothesen gebaseerd op de theorie van intellectuele, symbolische of cognitieve uitvoerende functietekorten zijn in de loop der tijd slechts gedeeltelijk bevestigd.

In 1961 werd bij patiënten met autisme een verhoogde serotoninespiegel (5-hydroxytryptamine) in het bloed vastgesteld. Later werd vastgesteld dat dit te wijten was aan een verhoogde serotoninespiegel in bloedplaatjes. Recente studies hebben aangetoond dat behandeling met selectieve serotonineheropnameremmers stereotypieën en agressie bij sommige patiënten vermindert, terwijl een verlaging van de serotoninespiegel in de hersenen stereotypieën versterkt. Verstoring van de regulatie van het serotoninemetabolisme zou dus enkele verschijnselen van autisme kunnen verklaren.

Autisme wordt beschouwd als een spectrum van stoornissen, waarbij de ernstigste gevallen klassieke tekenen vertonen zoals een vertraagde spraakontwikkeling, communicatieproblemen en stereotypieën die zich al vroeg in het leven ontwikkelen. In 75% van de gevallen gaat autisme gepaard met een verstandelijke beperking. Aan de andere kant van het spectrum bevinden zich het syndroom van Asperger, hoogfunctionerend autisme en atypisch autisme.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomen van autisme bij een kind

Autisme manifesteert zich meestal in het eerste levensjaar en is altijd merkbaar vóór de leeftijd van 3 jaar. De stoornis wordt gekenmerkt door atypische interacties met anderen (bijv. gebrek aan gehechtheid, onvermogen om nauw contact met mensen te maken, gebrek aan gevoeligheid voor de emoties van anderen, vermijden van oogcontact), vasthoudendheid aan routines (bijv. aanhoudende afkeer van verandering, rituelen, aanhoudende gehechtheid aan bekende voorwerpen, repetitieve bewegingen), spraakstoornissen (variërend van volledig stom zijn en een late spraakontwikkeling tot opvallende eigenaardigheden in taalgebruik) en een onregelmatige intellectuele ontwikkeling. Sommige kinderen verwonden zichzelf. Verlies van verworven vaardigheden wordt vastgesteld bij ongeveer 25% van de patiënten.

Volgens de huidige geaccepteerde theorie wordt het fundamentele probleem van autismestoornissen beschouwd als 'mentale blindheid', oftewel het onvermogen om zich voor te stellen wat een ander persoon zou kunnen denken. Aangenomen wordt dat dit leidt tot verstoring van de interactie met anderen, wat op zijn beurt leidt tot afwijkingen in de spraakontwikkeling. Een van de vroegste en meest gevoelige kenmerken van autisme is het onvermogen van een kind van één jaar om naar voorwerpen te wijzen tijdens het communiceren. Aangenomen wordt dat het kind zich niet kan voorstellen dat een ander persoon kan begrijpen waarnaar hij wijst; in plaats daarvan wijst het kind alleen naar wat het nodig heeft door het gewenste voorwerp fysiek aan te raken of de hand van de volwassene als hulpmiddel te gebruiken.

Niet-focale neurologische kenmerken van autisme zijn onder meer een gebrek aan coördinatie bij het lopen en stereotypische bewegingen. Aanvallen komen voor bij 20-40% van de getroffen kinderen [vooral bij kinderen met een IQ van minder dan 50].

Klinisch gezien worden er altijd kwalitatieve verstoringen in de sociale interactie opgemerkt, die zich in drie hoofdvormen manifesteren.

• Weigering om bestaande spraakvaardigheden te gebruiken in sociale communicatie. In dit geval ontwikkelt de spraak zich vertraagd of helemaal niet. Non-verbale communicatie (oogcontact, gezichtsuitdrukking, gebaren, lichaamshouding) is praktisch onbereikbaar. In ongeveer een derde van de gevallen is de spraakachterstand vóór de leeftijd van 6-8 jaar overwonnen; in de meeste gevallen blijft de spraak, met name de expressieve spraak, onderontwikkeld.
• Verstoring van de ontwikkeling van selectieve sociale bindingen of wederkerige sociale interactie. Kinderen zijn niet in staat warme emotionele relaties met mensen op te bouwen. Ze gedragen zich hetzelfde met hen en met levenloze voorwerpen. Ze vertonen geen specifieke reactie op hun ouders, hoewel er bijzondere vormen van symbiotische gehechtheid van het kind aan de moeder mogelijk zijn. Ze streven er niet naar om met andere kinderen te communiceren. Er is geen spontane zoektocht naar gedeelde vreugde of gemeenschappelijke interesses (het kind laat bijvoorbeeld geen objecten zien die hem of haar interesseren en vestigt er geen aandacht op). Kinderen missen sociaal-emotionele wederkerigheid, wat zich uit in een verstoorde reactie op de emoties van anderen of een gebrek aan aanpassing van gedrag aan de sociale situatie.
• Verstoringen in rollenspellen en sociale imitatiespellen die stereotiep, disfunctioneel en asociaal zijn. Gehechtheid aan ongebruikelijke, vaak harde voorwerpen wordt waargenomen, waarmee atypische stereotiepe manipulatie wordt uitgevoerd; spellen met ongestructureerd materiaal (zand, water) zijn kenmerkend. Interesse in individuele eigenschappen van voorwerpen (bijvoorbeeld geur, tastbare eigenschappen van het oppervlak, enz.) wordt opgemerkt.
• Beperkt, repetitief en stereotiep gedrag, interesses en activiteiten met een obsessief verlangen naar monotonie. Een verandering in het gebruikelijke stereotype, de verschijning van nieuwe mensen bij deze kinderen, veroorzaakt vermijdings- of angstreacties, angst, gepaard gaande met huilen, schreeuwen, agressie en zelfagressie. Kinderen verzetten zich tegen alles wat nieuw is - nieuwe kleren, het eten van nieuw voedsel, het veranderen van hun gebruikelijke looproute, enz.
• Naast deze specifieke diagnostische tekenen kunnen ook niet-specifieke psychopathologische verschijnselen worden waargenomen, zoals fobieën, slaap- en eetstoornissen, prikkelbaarheid en agressiviteit.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Atypisch autisme.

Synoniemen: matige mentale retardatie met autistische kenmerken, atypische kinderpsychose.

Een type alomvattende psychische stoornis van de psychologische ontwikkeling die verschilt van autisme bij kinderen, hetzij qua leeftijd waarop de stoornis zich manifesteert, hetzij door de afwezigheid van ten minste één van de drie diagnostische criteria (kwalitatieve afwijkingen in de sociale interactie, communicatie, beperkt repetitief gedrag).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Vormen

Het syndroom van Asperger wordt gekenmerkt door sociale isolatie in combinatie met ongewoon, excentriek gedrag, ook wel 'autistische psychopathie' genoemd. Het wordt gekenmerkt door een onvermogen om de emotionele toestand van anderen te begrijpen en om met leeftijdsgenoten om te gaan. Aangenomen wordt dat deze kinderen een persoonlijkheidsstoornis ontwikkelen, gecompenseerd door bijzondere prestaties op één beperkt gebied, meestal geassocieerd met intellectuele activiteiten. Meer dan 35% van de mensen met het syndroom van Asperger heeft gelijktijdig psychische stoornissen, waaronder affectieve stoornissen, obsessief-compulsieve stoornissen en schizofrenie.

Hoogfunctionerend autisme kan niet duidelijk worden onderscheiden van het syndroom van Asperger. Het syndroom van Asperger heeft echter, in tegenstelling tot hoogfunctionerend autisme, een neuropsychologisch profiel met 'sterke' en 'zwakke' cognitieve functies en problemen met non-verbaal leren. Projectieve tests tonen aan dat mensen met het syndroom van Asperger een rijker innerlijk leven hebben, complexere en verfijndere fantasieën hebben en meer gericht zijn op innerlijke ervaringen dan mensen met hoogfunctionerend autisme. Een recent onderzoek naar pedante spraak bij beide groepen patiënten toonde aan dat dit vaker voorkomt bij het syndroom van Asperger, wat kan helpen bij het differentiëren tussen deze aandoeningen.

"Atypisch autisme" is een aandoening die niet voldoet aan het criterium van de aanvangsleeftijd en/of de andere drie diagnostische criteria voor autisme. De term "pervasieve ontwikkelingsstoornis" wordt veel gebruikt in de officiële nomenclatuur, maar de betekenis ervan is niet precies gedefinieerd. Het dient te worden beschouwd als een overkoepelende term voor alle aandoeningen die in deze sectie worden besproken. Pervasieve ontwikkelingsstoornis niet anderszins omschreven (PDNOS) is een beschrijvende term die wordt gebruikt voor kinderen met atypisch autisme.

Rett-syndroom. Het Rett-syndroom en de desintegratiestoornis bij kinderen lijken fenomenologisch gezien op autisme, maar verschillen er pathogenetisch waarschijnlijk van. Het Rett-syndroom werd voor het eerst beschreven door Andreas Rett (A. Rett) in 1966 als een neurologische aandoening die vooral meisjes treft. Bij deze genetisch bepaalde ziekte ontwikkelt het kind zich normaal tot de leeftijd van 6-18 maanden, maar daarna is er sprake van ernstige mentale retardatie, microcefalie, onvermogen om doelbewuste handbewegingen te maken, vervangen door stereotypen zoals handenwrijven, trillen van romp en ledematen, wankele, langzame gang, hyperventilatie, apneu, aerofagie, epileptische aanvallen (in 80% van de gevallen), tandenknarsen, moeite met kauwen en verminderde activiteit. In tegenstelling tot autisme vertoont het Rett-syndroom doorgaans een normale sociale ontwikkeling in de eerste levensmaanden; het kind interageert adequaat met anderen en hecht zich aan de ouders. Neuroimaging toont diffuse corticale atrofie en/of onderontwikkeling van de nucleus caudatus met een afname van het volume.

Desintegratieve stoornis bij kinderen (CDD), of het syndroom van Heller, is een zeldzame aandoening met een slechte prognose. In 1908 beschreef Heller een groep kinderen met verworven dementie ("dementia infantilis"). Deze kinderen hadden een normale intellectuele ontwikkeling tot de leeftijd van 3-4 jaar, maar ontwikkelden daarna gedragsveranderingen, spraakverlies en mentale retardatie. De huidige criteria voor deze stoornis vereisen een uiterlijk normale ontwikkeling tot de leeftijd van 2 jaar, gevolgd door aanzienlijk verlies van eerder verworven vaardigheden zoals spraak, sociale vaardigheden, blaas- en darmcontrole, spel en motoriek. Daarnaast moeten ten minste twee van de drie kenmerkende verschijnselen van autisme aanwezig zijn: spraakgebrek, verlies van sociale vaardigheden en stereotypie. Over het algemeen is desintegratieve stoornis bij kinderen een diagnose van uitsluiting.

Diagnostics van autisme bij een kind

De diagnose wordt klinisch gesteld, meestal op basis van bewijs van verminderde sociale interactie en communicatie, en beperkte, repetitieve, stereotypische gedragingen of interesses. Screeningstests omvatten de Social Communication Inventory, M-SNAT en andere. Diagnostische tests die worden beschouwd als de "gouden standaard" voor het diagnosticeren van autisme, zoals de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), die gebaseerd is op de criteria van de DSM-IV, worden meestal afgenomen door psychologen. Kinderen met autisme zijn moeilijk te testen; ze presteren doorgaans beter op non-verbale dan op verbale IQ-tests, en ze kunnen leeftijdsadequaat presteren op sommige non-verbale tests, ondanks vertragingen op de meeste gebieden. Een IQ-test, afgenomen door een ervaren psycholoog, kan echter vaak nuttige gegevens opleveren voor het beoordelen van de prognose.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostische criteria voor autisme

A. In totaal minimaal zes symptomen uit de punten 1, 2 en 3, waarvan minimaal twee symptomen uit punt 1 en minimaal één symptoom uit de punten 2 en 3.

1. Een kwalitatieve beperking van de sociale interactie, die zich manifesteert door ten minste twee van de volgende symptomen:
   • een uitgesproken beperking in het gebruik van verschillende soorten non-verbale middelen (oogcontact, gezichtsuitdrukkingen, gebaren, houdingen) om de sociale interactie te reguleren;
   • onvermogen om relaties met leeftijdsgenoten op te bouwen die passen bij het ontwikkelingsniveau;
   • gebrek aan spontane behoefte aan gemeenschappelijke activiteiten, interesses en prestaties met andere mensen (bijvoorbeeld niet rollen, niet aanwijzen of niet brengen van objecten die anderen interessant vinden);
   • gebrek aan sociale en emotionele verbindingen.
2. Kwalitatieve communicatiestoornissen, uitgedrukt in ten minste één symptoom van de volgende:
   • langzame of volledige afwezigheid van de ontwikkeling van de gesproken taal (zonder pogingen om het gebrek te compenseren met alternatieve communicatiemiddelen, bijvoorbeeld gebaren en gezichtsuitdrukkingen);
   • bij personen met een adequate spraak - een duidelijke beperking van het vermogen om een gesprek met anderen te beginnen en te onderhouden;
   • stereotiep en repetitief taalgebruik of idiosyncratische taal;
   • gebrek aan een gevarieerd aanbod aan spontane geloofsspelletjes of sociale rollenspellen die passen bij het ontwikkelingsniveau.
3. Een beperkt repertoire van repetitieve en stereotiepe gedragingen en interesses, zoals blijkt uit ten minste één van de volgende symptomen:
   • overheersende preoccupatie met een of meer stereotiepe en beperkte interesses die pathologisch zijn vanwege hun intensiteit of richting;
   • herhaling van dezelfde zinloze handelingen of rituelen - ongeacht de situatie;
   • stereotiepe, repetitieve bewegingen (bijvoorbeeld zwaaiende of draaiende armen, complexe bewegingen van het hele lichaam);
   • aanhoudende interesse in bepaalde delen van objecten.

B. Ontwikkelingsachterstand of aantasting van de vitale functies op een van de volgende gebieden, die zich manifesteert vóór de leeftijd van 3 jaar:

1. sociale interactie,
2. spraak als hulpmiddel voor sociale interactie,
3. symbolische of rollenspellen.

B. De aandoening kan niet beter worden verklaard door het Rett-syndroom of de de-integratieve stoornis bij kinderen.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Autisme diagnostische criteria en diagnostische schalen

Er worden verschillende gestandaardiseerde schalen gebruikt om autisme te beoordelen en te diagnosticeren. Huidige onderzoeksprotocollen zijn voornamelijk gebaseerd op de herziene versie van het Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Deze methode is echter te omslachtig voor de dagelijkse klinische praktijk. In dit opzicht is de Childhood Autism Rating Scale (CARS) handiger. Schalen die worden gebruikt om gedragsstoornissen bij verstandelijk gehandicapte kinderen te beoordelen, zijn ook geschikt voor autisme. Het verdient de voorkeur om de Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) en de Connors-schalen te gebruiken om hyperactiviteit en aandachtstekort te beoordelen.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Behandeling van autisme bij een kind

De behandeling wordt meestal uitgevoerd door een team van specialisten. Recent onderzoek suggereert dat intensieve gedragstherapie, die interactie en expressieve communicatie stimuleert, enige voordelen kan bieden. Psychologen en pedagogen richten zich doorgaans op gedragsanalyse en stemmen vervolgens de gedragstherapie af op specifieke gedragsproblemen thuis en op school. Logopedie moet vroeg beginnen en bestaan uit een reeks activiteiten zoals zingen, plaatjes kijken en praten. Fysiotherapeuten en ergotherapeuten plannen en implementeren strategieën om kinderen te helpen specifieke motorische tekorten en motorische planning te compenseren. Selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) kunnen de controle over ritueel en repetitief gedrag verbeteren. Antipsychotica en stemmingsstabilisatoren zoals valproaat kunnen helpen bij het beheersen van zelfbeschadigend gedrag.

De behandeling van autisme vereist, net als de behandeling van verstandelijke beperking, een reeks interventies die gericht zijn op het corrigeren van verschillende aspecten van het leven van de patiënt: sociaal, educatief, psychiatrisch en gedragsmatig. Sommige specialisten beschouwen gedragstherapie als het belangrijkste onderdeel van de autismebehandeling. Tot op heden zijn er meer dan 250 studies uitgevoerd die de effectiviteit van verschillende gedragstherapiemethoden evalueren. De "doelen" waarop gedragstherapie zich zou moeten richten, kunnen worden onderverdeeld in verschillende categorieën: ongepast gedrag, sociale vaardigheden, spraak, alledaagse vaardigheden, academische vaardigheden. Voor elk van deze problemen worden speciale methoden gebruikt. Zo kan ongepast gedrag worden onderworpen aan een functionele analyse om predisponerende externe factoren te identificeren die met psychotherapeutische interventie moeten worden aangepakt. Gedragsmethoden kunnen gebaseerd zijn op positieve of negatieve bekrachtiging met een onderdrukkend effect. Andere therapeutische benaderingen, zoals functionele communicatie en ergotherapie, kunnen de symptomen verminderen en de kwaliteit van leven van kinderen met autisme verbeteren. Symptomen die echter niet direct verband houden met externe factoren of relatief onafhankelijk zijn van externe omstandigheden, worden vaak waargenomen. Dergelijke symptomen reageren mogelijk beter op farmacotherapeutische interventie. Het gebruik van psychotrope medicijnen bij autisme vereist een zorgvuldige beoordeling van de klinische status en een duidelijke interactie met andere behandelmethoden binnen het kader van een alomvattende multimodale aanpak.

Bij het beslissen over het gebruik van psychotrope medicijnen moet men rekening houden met de vele psychologische en familiale problemen die gepaard gaan met de aanwezigheid van een autistische persoon in het gezin. Bij het toedienen van medicatie is het noodzakelijk om snel te reageren op mogelijke psychologische problemen zoals latente agressie gericht tegen het kind en onopgeloste schuldgevoelens bij de ouder, onrealistische verwachtingen in verband met de start van de medicamenteuze behandeling en de wens naar een magische genezing. Daarnaast is het belangrijk om in gedachten te houden dat slechts enkele medicijnen die aan kinderen met autisme worden voorgeschreven, gecontroleerde studies hebben ondergaan. Bij het voorschrijven van psychotrope medicijnen aan autistische patiënten moet er rekening mee worden gehouden dat zij vanwege communicatieproblemen vaak geen bijwerkingen kunnen melden en dat het ongemak dat zij ervaren zich kan uiten in een toename van juist het pathologische gedrag waarop de behandeling gericht is. In dit verband is het bij het gebruik van medicijnen om het gedrag van kinderen met autisme te controleren noodzakelijk om de initiële toestand en de daaropvolgende dynamische monitoring van de symptomen te beoordelen met behulp van kwantitatieve of semi-kwantitatieve methoden, evenals zorgvuldige monitoring van mogelijke bijwerkingen. Omdat autisme vaak samengaat met verstandelijke beperking, zijn de meeste schalen die voor verstandelijke beperking worden gebruikt, ook bruikbaar voor autisme.

Autisme en zelfbeschadigend gedrag/agressie

• Neuroleptica. Hoewel neuroleptica een positief effect hebben op hyperactiviteit, agitatie en stereotypieën, dienen ze bij autisme alleen te worden gebruikt bij de ernstigste gevallen van ongecontroleerd gedrag – met een uitgesproken neiging tot zelfbeschadiging en agressie die resistent is tegen andere interventies. Dit komt door het hoge risico op bijwerkingen op de lange termijn. In gecontroleerde studies naar de effectiviteit van trifluoperazine (Stelazine), pimozide (Orap) en haloperidol bij kinderen met autisme werd opgemerkt dat alle drie de middelen extrapiramidale syndromen veroorzaken bij deze categorie patiënten, waaronder tardieve dyskinesie. Risperidon (Rispolept), een atypisch neurolepticum, en isulpiride, een benzamidederivaat, zijn ook gebruikt bij kinderen met autisme, maar met beperkt succes.

[ 41 ]

Autisme en affectieve stoornissen

Kinderen met autisme ontwikkelen vaak ernstige affectieve stoornissen. Deze komen vaker voor bij patiënten met autisme en pervasieve ontwikkelingsstoornissen met een IQ dat overeenkomt met een verstandelijke beperking. Dergelijke patiënten vertegenwoordigen 35% van de gevallen van affectieve stoornissen die in de kindertijd beginnen. Ongeveer de helft van deze patiënten heeft een familiegeschiedenis van affectieve stoornissen of zelfmoordpogingen. Een recente studie onder familieleden van patiënten met autisme constateerde een hoge frequentie van affectieve stoornissen en sociale fobie. Er wordt gesuggereerd dat veranderingen in het limbisch systeem, die tijdens autopsie van patiënten met autisme worden gevonden, verstoringen in de regulatie van de affectieve toestand kunnen veroorzaken.

• Normothymische middelen. Lithium is gebruikt voor de behandeling van cyclische manische symptomen die voorkomen bij patiënten met autisme, zoals een verminderde slaapbehoefte, hyperseksualiteit, verhoogde motorische activiteit en prikkelbaarheid. Eerdere gecontroleerde studies naar lithium bij autisme hebben geen doorslaggevende resultaten opgeleverd. Talrijke rapporten wijzen echter op een positief effect van lithium op affectieve symptomen bij mensen met autisme, vooral als er affectieve stoornissen in de familie voorkomen.
• Anticonvulsiva. Valproïnezuur (Depakine), natriumvalproaat (Depakote) en carbamazepine (Tegretol) zijn effectief bij terugkerende symptomen van prikkelbaarheid, slapeloosheid en hyperactiviteit. Een open-label studie met valproïnezuur toonde aan dat het een gunstig effect heeft op gedragsstoornissen en EEG-veranderingen bij kinderen met autisme. De therapeutische bloedconcentraties van carbamazepine en valproïnezuur bevonden zich in het hogere bereik van effectieve concentraties bij epilepsie: 8-12 μg/ml (voor carbamazepine) en 80-100 μg/ml (voor valproïnezuur). Beide geneesmiddelen vereisen klinische bloedtesten en leverfunctietesten vóór en tijdens de behandeling. Lamotrigine (Lamictal), een anticonvulsivum van de nieuwe generatie, wordt momenteel klinisch onderzocht voor de behandeling van gedragsstoornissen bij kinderen met autisme. Omdat ongeveer 33% van de mensen met autisme last heeft van epileptische aanvallen, lijkt het redelijk om anti-epileptica voor te schrijven bij EEG-veranderingen en epileptische episodes.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autisme en angst

Mensen met autisme ervaren vaak angst in de vorm van psychomotorische agitatie, autostimulerende handelingen en tekenen van stress. Interessant genoeg onthulde een onderzoek onder naaste familieleden van autistische patiënten een hoge incidentie van sociale fobie.

• Benzodiazepinen. Benzodiazepinen zijn niet systematisch onderzocht bij autisme, mogelijk vanwege zorgen over overmatige sedatie, paradoxale opwinding, gewenning en drugsverslaving. Clonazepam (Antelepsin), dat, in tegenstelling tot andere benzodiazepinen, serotonine 5-HT1-receptoren sensibiliseert, is gebruikt bij patiënten met autisme om angst, manie en stereotypie te behandelen. Lorazepam (Merlite) wordt meestal alleen gebruikt bij episodes van acute opwinding. Het medicijn kan oraal of parenteraal worden toegediend.

Buspirone (Buspar), een partiële serotonine 5-HT1-receptoragonist, heeft een angstremmende werking. Er is echter slechts beperkte ervaring met het gebruik ervan bij autisme.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autisme en stereotypen

• Selectieve serotonineheropnameremmers. Selectieve serotonineheropnameremmers zoals fluoxetine (Prozac), sertraline (Zoloft), fluvoxamine (Fevarin), paroxetine (Paxil), citalopram (Cipramil) en de niet-selectieve remmer clomipramine kunnen een gunstig effect hebben op sommige gedragsproblemen bij patiënten met autisme. Fluoxetine is effectief gebleken bij autisme. Bij volwassenen met autisme verminderde fluvoxamine in een gecontroleerd onderzoek repetitieve gedachten en handelingen, ongepast gedrag en agressie, en verbeterde het enkele aspecten van sociale communicatie, met name taal. Het effect van fluvoxamine correleerde niet met leeftijd, ernst van autisme of IQ. Fluvoxamine werd goed verdragen, met slechts lichte sedatie en misselijkheid die slechts bij enkele patiënten werden gemeld. Het gebruik van clomipramine bij kinderen is gevaarlijk vanwege het risico op cardiotoxiciteit met mogelijk fatale afloop. Neuroleptica (bijv. haloperidol) verminderen hyperactiviteit, stereotypieën, emotionele labiliteit en de mate van sociale isolatie bij patiënten met autisme en normaliseren relaties met anderen. Mogelijke bijwerkingen beperken echter het gebruik van deze geneesmiddelen. De dopamine-receptorantagonist amisulpiride vermindert de ernst van negatieve symptomen bij schizofrenie en kan een positief effect hebben bij autisme, hoewel gecontroleerde studies nodig zijn om dit effect te bevestigen. Hoewel de effectiviteit en goede verdraagbaarheid van clozapine bij schizofrenie bij kinderen is vastgesteld, verschilt deze groep patiënten aanzienlijk van kinderen met autisme, waardoor de vraag naar de effectiviteit van clozapine bij autisme nog open blijft.

Autisme en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit

• Psychostimulantia. Het effect van psychostimulantia op hyperactiviteit bij patiënten met autisme is minder voorspelbaar dan bij niet-autistische kinderen. Meestal verminderen psychostimulantia pathologische activiteit bij autisme, maar ze kunnen tegelijkertijd stereotiepe en rituele handelingen versterken. In sommige gevallen veroorzaken psychostimulantia opwinding en verergeren ze pathologisch gedrag. Dit gebeurt vaak wanneer de aandachtsstoornis ten opzichte van de gesprekspartner wordt aangezien voor een veelvoorkomende aandachtsstoornis bij ADHD en men probeert deze dienovereenkomstig te behandelen.
• Alfa-adrenerge agonisten. Alfa-adrenerge agonisten zoals clonidine (clonidine) en guanfacine (estulic) verminderen de activiteit van noradrenerge neuronen in de locus coeruleus en verminderen daardoor angst en hyperactiviteit. In gecontroleerde studies is clonidine in tablet- of pleistervorm effectief gebleken bij de behandeling van hyperactiviteit en impulsiviteit bij kinderen met autisme. Sedatie en de kans op tolerantie voor het middel beperken echter het gebruik ervan.
• Bètablokkers. Propranolol (anapriline) kan nuttig zijn bij het verminderen van impulsiviteit en agressie bij kinderen met autisme. Tijdens de behandeling dient het cardiovasculaire systeem (pols, bloeddruk) zorgvuldig te worden gecontroleerd, vooral wanneer de dosis wordt verhoogd tot een waarde die een hypotensief effect veroorzaakt.
• Opioïde receptorantagonisten. Naltrexon kan enig effect hebben op hyperactiviteit bij autistische kinderen, maar heeft geen invloed op communicatieve en cognitieve tekortkomingen.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Prognose

De prognose van autisme bij kinderen hangt af van het tijdstip van aanvang, de regelmaat en de individuele validiteit van de behandel- en revalidatiemaatregelen. Statistische gegevens wijzen erop dat er in driekwart van de gevallen sprake is van een duidelijke verstandelijke beperking. [Volgens Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Klinische evaluatie bij autismespectrumstoornissen: psychologische beoordeling binnen een transdisciplinair kader. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, redacteuren. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3e editie. New York: Wiley; 2005. Deel 2, Sectie V, Hoofdstuk 29, p. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]