Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ataxia teleangiicalisia (Lou-Bar-syndroom)
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Ataxie teleangiektaticheskaya (syn:. Syndroom van Louis-Bar) - zeldzame systemische ziekte gekenmerkt door cerebellaire ataxie, dat is de vroegste symptoom, telangiectasias later verschijnen, meestal op 4 jarige leeftijd, chromosomale instabiliteit, immunodeficiency, wat leidt tot frequente infecties, vooral van de bovenste luchtwegen pathways en een neiging om tumoren te ontwikkelen, meestal lymforeticulair.
[Oorzaken en pathogenese
Geërfd door een autosomaal recessief type, is de locus Ilq22-q23. Er is een mening dat de ziekte een erfelijke beperking is van het vermogen om te reageren op schade veroorzaakt door ioniserende straling. Het is ook mogelijk voor een defect in DNA-reparatie voor sommige genetische varianten. Er wordt gesuggereerd dat thymus hypoplasie en veranderingen in het zenuwstelsel kunnen worden veroorzaakt door vasculaire anomalieën veroorzaakt door het mesodermale defect of auto-immuunreacties op een voor thymocyten en zenuwcellen gemeenschappelijk antigeen. De connectie van T-celtumoren bij patiënten met telangiëctatische ataxie met chromosoomruptuur, overwegend 14qll, is geïndiceerd.
In de epidermis, histologisch onscherp tot expressie gebrachte hyper- en parakeratosis en een significante afzetting van melanine. In het bovenste derde deel van de dermis - diffuse vasodilatatie.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Met wie kun je contact opnemen?