Aplasie van het corpus callosum

Een ontwikkelingsdefect in de vorm van een volledige of bijna volledige afwezigheid van verkleving van de zenuwvezels die de hersenhelften verbinden, wordt gedefinieerd als aplasie van het corpus callosum, wat synoniem is met zijn agenese, dat wil zeggen gebrek aan vorming in het ontwikkelingsproces. [ 1 ]

Epidemiologie

Aangeboren afwijkingen van de hersenen vormen ten minste 25% van alle afwijkingen in de embryonale periode van de ontogenese.

Volgens sommige gegevens worden bij 0,3-0,7% van de patiënten die op indicatie een MRI van de hersenen ondergaan, afwijkingen van het corpus callosum, waaronder agenesie (aplasie), vastgesteld.

Geïsoleerde aplasie van het corpus callosum bij kinderen is een zeldzame aangeboren afwijking, maar binnen genetisch bepaalde syndromen wordt het beschouwd als een vrij veel voorkomende aangeboren afwijking. De prevalentie ervan wordt geschat op 230 gevallen per 10.000 kinderen met ontwikkelingsproblemen.

Bij een derde van de gevallen van aplasie of gedeeltelijke agenese van het corpus callosum worden psychische stoornissen waargenomen.

Oorzaken aplasie van het corpus callosum

Aplasie van het corpus callosum, dat zorgt voor de communicatie tussen de hersenhelften en hun gecoördineerde werking, is een aangeboren afwijking en in de meeste gevallen kunnen artsen de exacte oorzaken ervan niet vaststellen. Maar meestal gaat het om chromosomale afwijkingen die de intra-uteriene vorming van de hersenstructuren van de foetus beïnvloeden, of om een erfelijke afwijking die deel uitmaakt van genetische syndromen met misvormingen van de hersenen. [ 2 ]

Zo wordt het corpus callosum bij de foetus niet gevormd bij extrachromosoomsyndromen (trisomieën), waartoe het Warkany-, Patau- en Edwards-syndroom behoren.

De afwezigheid van het corpus callosum wordt aangetroffen bij genetisch bepaalde syndroom van Mowat-Wilson, syndroom van Aicardi, syndroom van Marden-Walker, syndroom van Donn-Barrow, syndroom van Anderman, syndroom van Proud, syndroom van Apert en syndroom van X-gebonden hydrocefalie. Partiële aplasie van het corpus callosum is kenmerkend voor syndroom van Pitt-Hopkins, syndroom van Dandy-Walker en syndroom van Sensenbrenner.

De vorming van het corpus callosum is verstoord bij afwijkingen van de hersenwindingen, zoals schizencefalie, of bij aangeboren encefalocele en cysten van de hersenstructuren (zoals bij het Chudleigh-McCullough-syndroom), maar ook bij misvormingen of het Arnold-Chiari-syndroom. [ 3 ]

Risicofactoren

Tot de waarschijnlijke risicofactoren voor aplasie van het corpus callosum en andere aangeboren cerebrale afwijkingen behoren teratogene effecten op het embryo van verhoogde straling en verschillende toxines; alcohol- en drugsgebruik tijdens de zwangerschap; het gebruik van bepaalde medicijnen en virusinfecties bij de moeder.

Er is ook een verhoogd risico op deze afwijking bij een kind als er ontwikkelingsstoornissen en hersendysgenesie in de familie voorkomen.

Pathogenese

Het corpus callosum begint zich te vormen in de zesde tot achtste week van de zwangerschap, maar er kunnen verstoringen in dit proces optreden tussen de derde en vijftiende week van de zwangerschap. In de embryologie wordt de pathogenese van de afwezigheid van het corpus callosum geassocieerd met twee biologische mechanismen.

Ten eerste kan het worden verklaard door defecten in genen die dorsolaterale migratie reguleren en coördineren – de verplaatsing van embryonale cellen van de neurale lijst (de exodermale celband aan de randen van de neurale buis) of het mesendoderm van het hoofd naar de plaatsen waar hersenstructuren worden gevormd. De meeste embryonale misvormingen en geboorteafwijkingen zijn het gevolg van verstoring van dit proces.

Een ander mechanisme voor de agenese van het corpus callosum zou kunnen zijn dat de axonen van neocorticale neuronen de middenlijn tussen de hemisferen van de embryonale hersenen niet kruisen, en in plaats van een vezelkanaal te vormen tussen de rechter- en linkerhersenhelft, abnormale bundels zenuwvezels worden gevormd die longitudinaal gelegen zijn – zonder de hemisferen van de hersenen met elkaar te verbinden. [ 4 ]

Symptomen aplasie van het corpus callosum

Welke symptomen ontstaan er als de communicatie tussen de hersenhelften verstoord raakt, wanneer er geen verbinding tussen de twee hersenhelften bestaat, terwijl het corpus callosum hiervoor zou moeten zorgen?

Bij zuigelingen kunnen de eerste tekenen voedingsproblemen en frequente aanvallen zijn. Bij aangeboren syndromen omvat het klinische beeld echter ook de symptomen, waaronder afwijkingen van de schedel (microcefalie), het gezichtsskelet (micrognathie) en de gelaatstrekken; oligodactylie of het ontbreken van vingers; spasticiteit en gewrichtscontracturen, enz. [ 5 ]

Bij aplasie van het corpus callosum kan een kind visuele en auditieve beperkingen ervaren, een verminderde spierspanning en een slechte coördinatie van bewegingen - met een aanzienlijke vertraging in het begin van het lopen en de motorische ontwikkeling. Er zijn ook cognitieve beperkingen (met een onvermogen om informatie te verwerken, aandachtstekort en problemen met spraakverwerving) en gedragsafwijkingen (vaak vergelijkbaar met autisme). [ 6 ]

Complicaties en gevolgen

Corpus callosumaplasie heeft gevolgen en complicaties die variëren afhankelijk van de bijbehorende hersenafwijkingen. Kinderen met de ernstigste hersenafwijkingen kunnen epileptische aanvallen, spasticiteit, hydrocefalie en lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen hebben.

Diagnostics aplasie van het corpus callosum

Om een genetische diagnose te stellen, worden moleculair genetische studies en chromosomale en subtelomere analyses uitgevoerd. In de prenatale pediatrie wordt genetische test uitgevoerd tijdens de zwangerschap, met behulp van vruchtwaterpunctie (analyse van het vruchtwater). [ 7 ]

Alleen instrumentele diagnostiek kan pathologie detecteren:

• CT-scan van de hersenen
• magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen

Visualisatie stelt ons in staat de aanwezigheid vast te stellen van specifieke structurele kenmerken van gedeeltelijke aplasie, zoals een rudimentair rostrum (het voorste deel van het corpus callosum) of aplasie van de achterste delen van het corpus callosum – radiatio corporis callosi en splenium. [ 8 ]

Differentiële diagnose

Om andere pathologieën van het corpus callosum te identificeren en te differentiëren – dysgenesie (defecte ontwikkeling), hypoplasie (gedeeltelijke onderontwikkeling), atrofie of hypoplasie van het callosum, en om de aanwezigheid van een genetisch syndroom te bevestigen – wordt differentiële diagnostiek uitgevoerd. [ 9 ]

Behandeling aplasie van het corpus callosum

Er zijn geen methoden om het corpus callosum in zijn normale toestand te herstellen. De behandeling kan daarom bestaan uit het verminderen van de ernst van de symptomen van dit defect:

• gebruik van anti-epileptica;
• fysiotherapie, elektroconvulsietherapie (om de spierkracht te vergroten en de coördinatie van bewegingen te verbeteren); [ 10 ]
• logopedie;
• ontwikkeling van basisvaardigheden door middel van ergotherapie.

Het voorkomen

Als preventieve maatregel kunnen alleen het voorkomen van teratogene effecten van verschillende factoren en prenatale diagnostiek van aangeboren aandoeningen worden overwogen.

Prognose

Over het algemeen hangt de prognose af van de mate en ernst van de manifestaties van aplasie van het corpus callosum en de aanwezigheid/afwezigheid van gelijktijdige ontwikkelingsstoornissen. [ 11 ]

Bij kinderen met een milde vorm van deze aangeboren afwijking kunnen de negatieve neuropsychiatrische gevolgen minimaal zijn, met vrijwel normaal functioneren. Als volwassenen hebben sommige mensen zonder corpus callosum een gemiddelde intelligentie en leiden ze een normaal leven.