Analyse van RAPP

Om complicaties tijdens de zwangerschap te voorkomen en om genetische en aangeboren afwijkingen bij een toekomstig kind te voorkomen, ondergaan zwangere vrouwen perinatale screening - een speciale reeks onderzoeken. Dit complex omvat de bepaling van alfa-fetoproteïne, choriongonadotrofine, vrij estriol, placenta-lactogen, inhibine A, evenals analyse van PAPP en een aantal andere onderzoeken.

In dit materiaal zullen we het hebben over de analyse van RAPP-A - plasma-eiwit, waarvan de bepaling tijdens de zwangerschap van weinig belang is.

[1], [2], [3],

Indicaties voor de benoeming van de PAPP-test

• Perinatale screening, die wordt uitgevoerd om het risico op chromosomale afwijkingen van het embryo na 9-13 weken te beoordelen.
• De eerder waargenomen complexe zwangerschappen (spontane onderbrekingen van zwangerschappen, foetale foetus vroeg).
• De leeftijd van de zwangere vrouw is meer dan 35 jaar.
• Ziekten van hepatitis, herpetische infectie, cytomegalovirus, rubella tijdens eerdere zwangerschappen.
• Als het gezin al een kind heeft met chromosomale afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen.
• Genetische pathologie bij ouders, broers en zussen en zwangere vrouwen.
• De invloed van straling of andere schadelijke blootstellingen op een van de ouders van een toekomstig kind.

De analyse wordt meestal gedaan gedurende 1-2 dagen. Bloedafname wordt 's ochtends op een lege maag uitgevoerd. De dag ervoor zou je geen alcohol, snoep en overeat moeten drinken, maar ook zware lichamelijke arbeid moeten verrichten.

Wat betekent RAPP-A?

RARP-A is een speciaal eiwit dat tijdens de zwangerschap in grote hoeveelheden wordt geproduceerd. Normaal gesproken is er een beetje van dit eiwit - een glycoproteïne met een hoog molecuulgewicht - bij iedereen: het wordt geproduceerd in het bloedserum. Bij zwangere vrouwen begint het echter gesynthetiseerd te worden door de trophoblast - de buitenste cellaag van het embryo, waardoor het in de baarmoederwand wordt geïmplanteerd.

Analyse voor plasma-eiwit-A (RAPP-A) wordt voorgeschreven om eventuele schendingen van het zich ontwikkelende embryo in de tijd te detecteren, aangezien echografie op dit moment de vorming en ontwikkeling van de foetus nog niet kan beoordelen.

Specialisten zijn geneigd te geloven dat de verandering in plasma-eiwit-A vaak gepaard gaat met het risico van de ontwikkeling van een Down-ziekte of andere chromosomale abnormaliteiten bij een kind. Bovendien kan de verandering in indicatoren wijzen op een bedreiging van een spontane onderbreking of het stoppen van de ontwikkeling van de zwangerschap. Om deze reden is de analyse van RAPP-A verplicht in de lijst van perinatale screeningstudies.

RARP tijdens de zwangerschap wordt als informatief beschouwd, te beginnen met de 8e week van de zwangerschap, maar vaak schrijven de artsen een PAPR-test voor in combinatie met β-hCG, dat wil zeggen van 11 tot 14 weken. Hier moet worden opgemerkt dat de resultaten van de PAPR-analyse, die later dan 14 weken werd uitgevoerd, niet langer als betrouwbaar kunnen worden beschouwd, omdat vanaf dit tijdstip het plasma-eiwit-A niet langer dient als een marker van chromosomale abnormaliteiten.

Om met zekerheid het risico van de ontwikkeling van een foetus van Down's ziekte en andere anomalieën te bevestigen, moet de arts niet alleen de RAPP-A-index direct in aanmerking nemen, maar ook de correlatie met het resultaat van β-hCG en echografie.

Het tijdsinterval tussen echografie en bloedafname voor biochemie (RAPP en hCG) mag niet langer zijn dan 3 dagen, anders kunnen de waarden onnauwkeurig zijn. Samen met de PAPR-indices wordt hCG gelijktijdig bepaald.

Resultaten van RAPP-A

RAPP-A-decodering wordt uitgevoerd door een specialist die rekening houdt met de verhouding van plasma-eiwit A, β-hCG en echografie. Daarnaast wordt noodzakelijk rekening gehouden met het gewicht van het lichaam van de toekomstige moeder, de feiten van het roken, de conceptie met IVF, de inname van bepaalde medicijnen, diabetes mellitus en de aanwezigheid van meerlingzwangerschappen.

Er zijn verschillende indicatoren voor het RAPP-percentage voor weken zwangerschap. PAPP-A de tabel specificeert de gegevens afhankelijk van de term:

Week van de zwangerschap	De RAPP-A, md / ml
Van 8 tot 9 week	0,17-1,54
9 tot 10 weken	0.32 - 2.42
Van 10 tot 11 weken	0,46-3,73
Van 11 tot 12 weken	0.79 - 4.76
Van de 12e tot de 13e week	1,03-6,01
Van de 13e tot de 14e week	1,47 - 8,54

Als RAPP-A onder normaal is, kan dit erop wijzen dat het toekomstige kind een risico heeft op de volgende ziekten:

• De ziekte van Edwards is een schending van het 18-chromosoom, dat vele anomalieën van constitutionele en mentale ontwikkeling combineert;
• De ziekte van Down is een anomalie van 21 paren chromosomen, gekenmerkt door tekenen van een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling;
• syndroom van "Amsterdamse dwerggroei" (Cornelia de Lange) - de ziekte van mutatie van genen, die zich manifesteert in de vertraging van de psychomotorische ontwikkeling in verschillende gradaties;
• andere chromosomale abnormaliteiten (Rubinstein-Teibi's ziekte, mentale onderontwikkeling met hypertrichose, etc.).

Voor een zwangere vrouw kan een afname van PAPP-A een bedreiging betekenen voor onderbreking of vervaging van de zwangerschap.

Als RAPP-A verhoogd is, is dit meestal geen reden tot bezorgdheid: het kan zijn dat uw draagtijd niet correct is ingesteld, of dat de buitenste cellaag van de foetus meer plasma-eiwit synthetiseert dan normaal.

Vergeet niet dat het resultaat van de analyse van RAPP-A niet los van de β-hCG en echografie wordt beschouwd. Verdachte chromosomale afwijkingen bij de foetus is alleen mogelijk als de combinatie significant verminderd PAPP-A, verhoogde β-hCG en een kenmerkende indicator voor ultrageluid, wanneer de dikte van foetale nuchal groter dan 3 mm.

Bovendien stelt het resultaat van de analyse van RAPP-A geen diagnose met 100% vast. Het maakt het alleen mogelijk om het bestaan van het gevaar van chromosomale abnormaliteiten te bepalen, wat de noodzaak van zorgvuldiger toezicht op het verloop van deze zwangerschap bepaalt.

MOM RARP-A - wat is dit?

Om de mate van risico op chromosomale afwijkingen te bepalen, gebruiken specialisten niet zozeer de RAPP-A-indices als de berekening van MoM.

MoM dient als een bepaalde coëfficiënt die het niveau van afwijking van de perinatale screeningindicator aangeeft van het gemiddelde voor een bepaalde week van de zwangerschap.

Hoe MoM berekenen?

Hiervoor moet de RAPP-A-score worden gedeeld door de gemiddelde waarde die overeenkomt met de week van de zwangerschap.

MOM RAPP-A-norm wordt beschouwd als een indicator die dicht bij de eenheid staat, maar deze kan fluctueren in het bereik van 0,5-2,5, en in veelvoud is deze maximaal 3,5 miljoen.

Overleven van tijd is absoluut niet de moeite waard: de resultaten geven alleen aan als een zwangere vrouw risico loopt als mogelijk chromosomale afwijkingen te ontwikkelen. Als er een dergelijk risico is, worden ze tijdens de zwangerschap zorgvuldig in de gaten gehouden en worden de nodige onderzoeken en tests uitgevoerd.

Natuurlijk krijgt u alleen het recht om te beslissen of u deze of gene analyse wilt doorgeven. Immers, zelfs als er chromosomale afwijkingen in de foetus zijn gevonden, kan het geneesmiddel deze niet genezen of corrigeren. Bevestiging van de mate van risico stelt de toekomstige moeder alleen in staat te beslissen: de zwangerschap te behouden en op alles voorbereid te zijn, of haar te onderbreken. Natuurlijk kunnen tests in sommige gevallen vals-positief zijn, maar niemand kan het resultaat helaas garanderen.

Tip: Ongeacht of u ermee instemt om de RAPP-test te doen of niet, raadpleeg een goede geneticus die voor u de behoefte aan verder onderzoek zal bepalen.