Genetische tests tijdens de zwangerschap

Genetische analyse tijdens de zwangerschap is een must, omdat dit de meest betrouwbare manier is om de kans op het ontwikkelen van pathologieën en erfelijke afwijkingen bij het toekomstige kind te berekenen.

De test moet ook worden uitgevoerd als:

1. De conceptie duurt lang of de zwangerschap eindigt in een miskraam. De reden hiervoor kan een chromosoomafwijking van de vader en moeder zijn.
2. Als de ouders ouder zijn dan 35 jaar, is de kans op mutaties en chromosomale afwijkingen aanzienlijk groter.
3. Een zwangere vrouw kan ook door een arts worden doorverwezen voor een genetische test, op basis van haar medische geschiedenis:
   • De aanstaande moeder of vader heeft ernstige erfelijke ziekten.
   • Er zijn al kinderen in het gezin met chromosoomafwijkingen.
   • De aanstaande moeder is ouder dan 30-35 jaar.
   • Als de aanstaande moeder in de eerste helft van de zwangerschap zware medicijnen, verdovende middelen of alcoholische dranken heeft gebruikt.
4. Een andere indicatie voor genetisch onderzoek kan zijn dat er bij een echo het vermoeden bestaat dat er sprake is van een bevroren zwangerschap.
5. Indien er wijzigingen zijn in de biochemische testen, dient u ook een genetische analyse te ondergaan.

[ 1 ], [ 2 ]

Downtest tijdens de zwangerschap

Het is noodzakelijk om tijdens de zwangerschap een Downsyndroomtest te doen, maar het is nog steeds beter om een dergelijke test te doen vóórdat u een kind wilt, om de kans te berekenen dat een bepaald stel een kind met afwijkingen krijgt. De kans dat een jong stel een kind met Downsyndroom krijgt, is ook niet uitgesloten.

Het meest nauwkeurige resultaat wordt verkregen met een gecombineerde diagnostische methode bestaande uit echografie, waarbij de dikte van de kraagzone wordt beoordeeld en speciale markers in het bloedserum worden gedetecteerd. Het is het beste om het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen te diagnosticeren in week 16-18 van de zwangerschap. Op dit moment wordt de zogenaamde "triple test" uitgevoerd, die slechts in één procent van de gevallen een onjuiste uitslag geeft. Het is echter beter om meerdere tests te doen - op deze manier krijgt u de meest nauwkeurige uitslag. Bij een positieve test voor het syndroom van Down wordt daarom een aanvullend onderzoek van het vruchtwater uitgevoerd (maar alleen als de aanstaande moeder geen contra-indicaties heeft voor een vruchtwaterpunctie ).

Wanhoop niet als de testuitslag positief is – een diagnostische fout kan niet worden uitgesloten. In dat geval is het beter om de diagnose over een of twee weken te herhalen en daarnaast een geneticus te raadplegen.

[ 3 ], [ 4 ]

AFP-analyse tijdens de zwangerschap

AFP-analyse tijdens de zwangerschap valt ook onder de verplichte tests. Zwangere vrouwen krijgen deze test voorgeschreven om de mogelijkheid uit te sluiten dat de baby chromosomale afwijkingen, neuralebuisdefecten en afwijkingen aan inwendige organen en ledematen ontwikkelt. Het is raadzaam om diagnostiek uit te voeren tussen 12 en 20 weken, maar de meest accurate informatie kan worden verkregen rond 14-15 weken.

Het lichaam van de foetus begint vanaf de vijfde week AFP te produceren en dienovereenkomstig neemt het percentage AFP in het bloed van de moeder met elke volgende week toe, tot een maximum rond 32-34 weken. De norm voor de AFP-indicator is 0,5-2,5 M/M. Een hogere indicator dan de norm kan wijzen op:

• Er is een fout gemaakt bij het opgeven van de zwangerschapsduur.
• Er is sprake van een meerlingzwangerschap.
• Nierproblemen.
• Navelbreuk bij de foetus.
• Afwijkingen van de zenuwkolom.
• Afwijkingen aan de buikwand.
• Andere fysiologische defecten.

Als het AFP-niveau laag is, is de kans groot dat het gaat om het syndroom van Down, hydrocefalie, trisomie, mola hydatidosa, andere chromosoomafwijkingen, een ontwikkelingsachterstand en intra-uteriene sterfte van de foetus.

Vertrouw niet volledig op de AFP-bloedwaarden; je kunt op basis van de testresultaten geen volledige diagnose stellen, dus wanhoop niet en raak niet van streek. Met enkele afwijkingen van de norm worden in meer dan 90% van de gevallen gezonde kinderen geboren.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A-analyse tijdens de zwangerschap

De PAPP-A-analyse tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd in het eerste trimester om het risico op een kind met chromosomale afwijkingen in kaart te brengen. De PAPP-A-spiegel in het bloed van de moeder daalt bij chromosomale afwijkingen, een dreigende miskraam en een bevroren zwangerschap. De analyse wordt uitgevoerd vanaf de 8e week, maar het meest optimale moment is 12-14 weken. Na deze periode is de betrouwbaarheid van de uitslag aanzienlijk verminderd. De meest nauwkeurige uitslag kan worden verkregen door een uitgebreid onderzoek uit te voeren - een analyse van het hCG-gehalte, het PAPP-A-gehalte en een onderzoek van de kraagzone van de foetus met een echoapparaat.

De analyse van RAPP-A tijdens de zwangerschap wordt voorgeschreven aan zwangere vrouwen die:

• Een voorgeschiedenis van gecompliceerde zwangerschappen heeft.
• Zijn ouder dan 35 jaar.
• Een voorgeschiedenis van twee of meer spontane abortussen.
• In het verleden virale of infectieziekten hebben gehad vóór de conceptie of in de vroege stadia van de zwangerschap.
• Er is een kind met chromosoomafwijkingen in de familie.
• Er zijn ernstige erfelijke aandoeningen in hun familie.
• Vóór de zwangerschap werden de ouders blootgesteld aan straling.

Een verhoogd PAPP-A-gehalte wijst op een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind (afwijkingen aan het 21e en 18e chromosoompaar en overige afwijkingen), een grote kans op zwangerschapsverlies en spontane abortus.

Genetische analyse tijdens de zwangerschap helpt om pathologieën bij de foetus in een vroeg stadium te diagnosticeren, en een tijdige start van de behandeling draagt bij aan het behoud van de zwangerschap en de gezondheid van de baby.

[ 10 ], [ 11 ]