Diagnose van geboorteafwijkingen

Het ontstaan van aangeboren afwijkingen hangt samen met genetische factoren en chromosomale afwijkingen. Aangeboren afwijkingen kunnen een aanzienlijke impact hebben op het verdere leven van het kind of de kwaliteit van leven bepalen.

Aangeboren afwijkingen zijn onder meer:

• Genetische aandoeningen: Downsyndroom en trisomie 18.
• Erfelijke ziekten: sikkelcelanemie, taaislijmziekte.
• Structurele afwijkingen: aangeboren hartafwijkingen en neuralebuisdefecten, waaronder spina bifida.

Zwangere vrouwen en hun partners moeten zelf beslissen of ze zich laten testen op aangeboren afwijkingen. Als u besluit dit te doen, overleg dan met een geneticus. Een psycholoog kan u helpen de juiste beslissing te nemen of u doorverwijzen naar een andere specialist.

Aangeboren afwijkingen - diagnostiek

Testen op geboorteafwijkingen in het eerste trimester

Hieronder vallen:

• Nekplooimeting. Met behulp van echografie detecteert dit onderzoek de ophoping van onderhuids vocht in de nek van de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap. Een toename in de breedte is een teken van een vroeggeboorteafwijking. Deze test mag alleen worden uitgevoerd door een arts die hiervoor een speciale opleiding heeft gevolgd.
• Bloedonderzoek naar β-hCG en PAPP-A in het eerste trimester. De test meet de hoeveelheid van twee stoffen in het bloed, namelijk bèta-humaan choriongonadotrofine (β-hCG) en zwangerschapsgeassocieerd plasmaproteïne A (PAPP-A). β-hCG is een hormoon dat door de placenta wordt aangemaakt en een hoge concentratie ervan wijst op bepaalde aangeboren afwijkingen. PAPP-A is een eiwit in het bloed en een lage concentratie ervan wijst ook op de aanwezigheid van afwijkingen. De behandelend arts vergelijkt de concentraties van deze stoffen op basis van leeftijd en andere factoren en bepaalt het risico op aangeboren afwijkingen bij het kind.

De test voor het eerste trimester wordt uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap, afhankelijk van het type test. Soms worden meerdere tests tegelijk aangevraagd. De nekplooimeting wordt vaak tegelijk met een bloedonderzoek uitgevoerd.

• Een vlokkentest (CVS) is een onderzoek dat wordt uitgevoerd om de cellen in de placenta te onderzoeken in de 10e tot 12e week van de zwangerschap. De arts neemt via een transvaginale plastic katheter monsters van de placenta. De uitslag van dit onderzoek kan chromosomale aangeboren afwijkingen zoals het syndroom van Down en erfelijke aandoeningen zoals sikkelcelanemie en cystische fibrose aantonen. Het onderzoekt echter geen neuralebuisdefecten.

Deze test wordt uitgevoerd door een zeer goed opgeleide professional. Volgens een onderzoek wordt de kans op een vroeggeboorte geschat op 1 op 400.

Testen in het tweede trimester

Hieronder vallen:

• Drievoudige of viervoudige bloedtest. Deze tests meten de hoeveelheid van drie of vier stoffen in het bloed van een zwangere vrouw. Drievoudige screening controleert de concentraties alfafoetoproteïne (AFP), humaan choriongonadotrofine (hCG, bèta-hCG, b-hCG, humaan choriongonadotrofine, HCG) en het type vrij estriol (ongeconjugeerd estriol). Deze screening meet de concentraties van drie stoffen en het hormoon inhibine A. De specialist vergelijkt de concentraties van deze stoffen met de leeftijd en andere factoren en bepaalt zo het risico op aangeboren afwijkingen bij het kind.
• Echografie. De arts ziet een beeld van de zich ontwikkelende foetus op het scherm. Deze wordt uitgevoerd tussen 18 en 20 weken zwangerschap om bepaalde kenmerken te identificeren die verband houden met chromosomale afwijkingen (syndroom van Down). Echografie helpt bij het identificeren van structurele veranderingen in organen, zoals het hart, de wervelkolom, de buikholte en andere organen.

De screening in het tweede trimester vindt plaats tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Drievoudige en viervoudige bloedonderzoeken worden ook wel uitgebreide AFP-testen genoemd. In sommige gevallen wordt een uitgebreide screening uitgevoerd. Na de tests in het tweede trimester ontvangt u een volledig rapport met de resultaten.

• Amniocentese (punctie van de vruchtzak) wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen op te sporen door analyse van cellen in het vruchtwater. De procedure wordt transplacentair uitgevoerd - het dunste deel van de placenta wordt geselecteerd - tussen 15 en 20 weken zwangerschap. Amniocentese is een onderzoek naar neuralebuisdefecten (spina bifida).

Detectie van geboorteafwijkingen - Testnauwkeurigheid

Geen enkele test is 100% betrouwbaar. Soms komt het voor dat een kind met een negatieve screeningsuitslag toch aangeboren afwijkingen heeft. Dit wordt een vals-negatieve testuitslag genoemd. Maar het komt ook voor dat de testuitslag afwijkt van de norm, maar het kind geen ontwikkelingsafwijking heeft.

Screening bepaalt daarom alleen het mogelijke risico op het ontwikkelen van pathologie bij de foetus. Als de resultaten een verhoogd risico aangeven, zal de arts aanvullend onderzoek voorschrijven: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie voor een nauwkeurige diagnose.

Screening in het eerste trimester detecteert het syndroom van Down in 85% van de gevallen. Uitgebreide screening garandeert een diagnostische nauwkeurigheid van 95%.

Echografie detecteert in bijna alle gevallen neuralebuisdefecten en anencefalie (aangeboren hersenafwijking). Vlokkentest en vruchtwaterpunctie detecteren het syndroom van Down in 99% van de gevallen nauwkeurig.

Screening op geboorteafwijkingen - Moet ik mij laten testen?

Elke zwangere vrouw neemt deze belangrijke beslissing zelf. U moet rekening houden met erfelijke factoren, leeftijd, de noodzaak van de ingreep en wat u na de uitslag gaat doen. Tegelijkertijd spelen spirituele overtuigingen en andere morele waarden een belangrijke rol bij de beslissing.

Sommige aangeboren afwijkingen, zoals een hazenlip of gespleten gehemelte, of bepaalde hartaandoeningen, kunnen na de geboorte, of soms zelfs tijdens de zwangerschap, operatief worden gecorrigeerd. Andere aangeboren afwijkingen kunnen niet worden gecorrigeerd.

Diagnostiek dient in de volgende gevallen te worden uitgevoerd:

• Als u overweegt uw zwangerschap te beëindigen in geval van aangeboren afwijkingen.
• U heeft een erfelijke ziekte, zoals taaislijmziekte, de ziekte van Tay-Sachs of hemofilie.
• Het is zeker belangrijk om te weten of de foetus een ontwikkelingsstoornis heeft.
• Bij een afwijking wilt u alles weten over de verzorging en opvoeding van een kind met een ontwikkelingsstoornis.
• U wilt een ziekenhuis en een behandelend arts uitkiezen met wie u de volledige zorg en behandeling van uw kind kunt samenwerken.

Diagnose van aangeboren afwijkingen - waarom zou u deze diagnose niet moeten ondergaan?

U kunt diagnostiek weigeren als:

• Je wilt graag een kind, ondanks de testresultaten. Soms zijn de testresultaten positief, maar kan de baby gezond geboren worden. In afwachting van de uitslag maken aanstaande moeders zich grote zorgen.
• Deze diagnose brengt niet alle mogelijke afwijkingen aan het licht.
• U maakt zich zorgen over het risico op een vroeggeboorte, omdat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet altijd veilig is. Eén onderzoek, waarbij hoogopgeleide professionals de procedure uitvoerden, vond een risico van 1:400. Andere onderzoeken vonden hogere risico's van 2:400 en 4:400, maar dan bij minder goed opgeleide professionals.
• Diagnostiek is duur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]