Genetische verbanden tussen inflammatoire darmziekten en de ziekte van Parkinson ontdekt

Onderzoekers van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï hebben een belangrijke ontdekking gedaan door genetische verbanden te identificeren tussen inflammatoire darmziekten (IBD) en de ziekte van Parkinson (PD). Hun onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Genome Medicine, benadrukt het potentieel van gezamenlijke therapeutische strategieën om deze twee complexe aandoeningen te bestrijden.

Een team onder leiding van Dr. Meltem Eche Kars, een postdoctoraal onderzoeker aan het Charles Bronfman Institute for Personalised Medicine, Yuval Ethan hoogleraar genetica en genomische wetenschappen, en Inga Peter hoogleraar genetica en genomische wetenschappen van de Icahn van de berg Sinaï gebruikten geavanceerde genomische analysetechnieken om de genetische overlap tussen IBD's en BP te bestuderen. Hun resultaten wijzen op mutaties in het LRRK2-gen als een gemeenschappelijk element dat beide aandoeningen met elkaar verbindt en identificeren nieuwe genen die waarschijnlijk worden aangetast bij mensen met zowel IBD als Parkinson.

Dr. Kahrs legde hun bevindingen uit: “We ontdekten dat inflammatoire darmziekten en de ziekte van Parkinson worden veroorzaakt door bepaalde gemeenschappelijke genetische factoren, waaronder varianten in LRRK2 en andere genen, die voorheen onbekend waren voor deze combinatie. Van voorwaarden. Dit zou de manier waarop we deze ziekten benaderen radicaal kunnen veranderen, waardoor het gebruik van therapieën mogelijk wordt die zich tegelijkertijd op beide aandoeningen richten."

Methoden en resultaten van het onderzoek

De studie analyseerde gegevens van de Mount Sinai BioMe BioBank, de UK Biobank en een cohort van 67 patiënten met zowel IBD als PD van de Deense Nationale Biobank. Dankzij deze gecombineerde database konden onderzoekers zeldzame genetische varianten met grote impact bestuderen en nieuwe genen en biologische mechanismen identificeren die bijdragen aan de comorbiditeit van IBD-PD.

“Onze studie verbindt niet alleen deze twee ziekten genetisch met elkaar, maar legt ook de basis voor nieuwe vormen van behandeling en mogelijk preventiestrategieën die de last van deze ziekten voor patiënten zouden kunnen verminderen”, aldus Dr. Meltem Eche Kars.

>

Nieuwe methoden en benaderingen

De onderzoekers gebruikten een verscheidenheid aan computationele methoden om significante associaties te identificeren tussen LRRK2-genvarianten en het gelijktijdig voorkomen van IBD en PD, waaronder een heterogene clusteranalysebenadering, waarvan ze aantoonden dat deze zeer effectief is in het ontdekken van genen in kleine cohorten die kunnen niet worden geanalyseerd met traditionele genassociatiemethoden. Hun analyse identificeerde ook verschillende routes die verband houden met immuniteit, ontsteking en autofagie, het cellulaire recyclingsysteem van het lichaam, die bij beide aandoeningen betrokken zijn.

Deze bevindingen hebben potentiële implicaties voor een groot aantal medische vakgebieden, wat erop wijst dat het begrijpen van genetische factoren kan leiden tot meer gerichte therapieën. De studie benadrukt het belang van genetisch onderzoek bij het ontwikkelen van gepersonaliseerde geneeskundebenaderingen die de behandeling van patiënten met zowel IBD als Parkinson kunnen verbeteren.

De belofte van deze bevindingen gaat verder dan de huidige behandelparadigma's: “Door de gemeenschappelijke genetische basis van IBD en Parkinson te identificeren, maken we de weg vrij voor innovatieve behandelingen, of het nu gaat om het ontwikkelen van nieuwe medicijndoelen of het herbestemmen van bestaande medicijnen die mogelijk de wortel kunnen aanpakken oorzaken van deze aandoeningen.”," zei Dr. Meltem Eche Kars.

Impact op toekomstig onderzoek

De resultaten van deze studie kunnen ook toekomstige onderzoeksrichtingen beïnvloeden door een meer geïntegreerde benadering aan te moedigen om ziekten te bestuderen die misschien niet gerelateerd lijken, maar gemeenschappelijke genetische paden delen.