Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Aangeboren afwijkingen komen tien keer zo vaak voor bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen melden minstens tien keer vaker aangeboren afwijkingen, zoals hart- en/of urinewegafwijkingen, dan andere kinderen.
Dit is een van de resultaten van een analyse van het Radboudumc op basis van gegevens van meer dan 50.000 kinderen. Dankzij deze nieuwe database is nu veel duidelijker welke gezondheidsproblemen samenhangen met een bepaalde neurologische ontwikkelingsstoornis en welke niet. De studie is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine.
Twee tot drie procent van de bevolking heeft een neurologische ontwikkelingsstoornis, zoals autisme of een verstandelijke beperking. Deze stoornissen gaan vaak gepaard met andere gezondheidsproblemen of maken deel uit van een onderliggend syndroom, waardoor extra medische aandacht voor het kind nodig is. Tot nu toe was niet bekend hoe vaak deze bijkomende gezondheidsproblemen voorkomen.
"Het is vreemd", zegt klinisch geneticus Bert de Vries. "Omdat het de goede zorg voor deze bijzondere groep kinderen in de weg staat."
De Vries en collega's verzamelden medische gegevens van meer dan 50.000 kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze begonnen met gegevens van bijna 1.500 kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen die de afgelopen tien jaar de afdeling Klinische Genetica van het Radboudumc bezochten.
"Het ging echter om een relatief kleine groep kinderen. Om conclusies te trekken over de hele groep, zijn grotere aantallen nodig", legt De Vries uit.
Medisch onderzoeker Lex Dingemans doorzocht vervolgens de volledige medische literatuur over neurologische ontwikkelingsstoornissen. "Het was een enorme klus, beginnend met het eerste relevante artikel in 1938 van professor Penrose uit Londen", zegt Dingemans.
Hij vond meer dan 9.000 gepubliceerde studies. Uiteindelijk bevatten zo'n zeventig artikelen voldoende bruikbare, hoogwaardige gegevens om aanvullende gezondheidsproblemen bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen te identificeren, wat resulteerde in een database met meer dan 51.000 kinderen.
Analyse van deze gegevens leverde nieuwe inzichten op. Ten eerste bleek dat kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen minstens tien keer meer aangeboren afwijkingen hebben dan andere kinderen in de algemene bevolking, zoals afwijkingen aan het hart, de schedel, de urinewegen of de heup. Daarnaast brengt de database de medische gevolgen van nieuwe syndromen in kaart.
Dingemans legt uit: "Bij veel syndromen die neuro-ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, rijst de vraag in hoeverre er andere gezondheidsproblemen mee samenhangen. Nu we weten hoe vaak deze problemen voorkomen bij kinderen met neuro-ontwikkelingsstoornissen, kunnen we veel beter bepalen wat er daadwerkelijk bij het syndroom hoort en wat niet." Dit opent mogelijkheden voor een betere begeleiding of zelfs behandeling van kinderen.
Neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn genetisch van aard. Momenteel zijn er meer dan 1800 genen bekend die de oorzaak zijn.
"Om deze genetische oorzaken goed te begrijpen, gebruiken we wereldwijde databases die DNA-gegevens van meer dan 800.000 mensen bundelen", zegt Lisenka Vissers, hoogleraar translationele genomica. "Onze database vormt daarop een aanvulling. Het stelt onderzoekers wereldwijd in staat genetische kennis te koppelen aan het optreden van specifieke gezondheidsproblemen bij neurologische ontwikkelingsstoornissen."