Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Gaucher: behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Vooraf was er geen specifieke behandeling voor de ziekte van Gaucher. Onlangs is echter klinische effectiviteit van intraveneuze injecties van gemodificeerd placenta-glucocerebrosidase bewezen, ze zijn gevouwen voor selectieve invanging door mannose lecithine op macrofagen. Tegelijkertijd wordt de omvang van de milt en lever verminderd en de hematologische parameters verbeterd. Het klinische effect werd bereikt met lagere doses dan eerder gebruikt, waardoor de behandelingskosten lager zijn.
Met extreem grote miltgrootten en in sommige gevallen produceren trombocytopenie of verworven hemolytische anemie splenectomie of resectie van de milt. Volledige verwijdering van de milt leidt tot meer agressieve schade aan de botten en een verhoogd risico op kwaadaardige tumoren. In de toekomst zal succesvolle substitutie-enzymtherapie de noodzaak voor chirurgische interventie elimineren.
Bij gedecompenseerde cirrose wordt levertransplantatie uitgevoerd. Het elimineert het metabolische defect niet, en langdurige follow-up is nodig om de mate van heropeenhoping van levervlekken te beoordelen. Ze produceren ook TCM, maar het risico is aanzienlijk hoger dan bij substitutie-enzymtherapie.
[