Polycysteuze nierziekte bij volwassenen - Diagnose

Diagnose van polycysteuze nierziekte bij volwassenen wordt uitgevoerd rekening houdend met het typische klinische beeld van de ziekte en detectie van veranderingen in urine, arteriële hypertensie, nierfalen bij personen met een belaste erfelijke aanleg voor nierziekten. De diagnose wordt bevestigd door de gegevens van het klinisch onderzoek van de patiënt - detectie van vergrote tubereuze nieren tijdens palpatie (hun grootte kan 40 cm bereiken) en gegevens van instrumentele studies. De instrumentele diagnose van deze ziekte is gebaseerd op de detectie van cysten in de nieren - de belangrijkste klinische marker van polycysteuze nierziekte. Voor dit doel worden momenteel moderne methoden voor het diagnosticeren van niercysten veel gebruikt: echografie, scintigrafie en computertomografie van de nieren. Echografie en scintigrafie onthullen cysten groter dan 1,5 cm, CT - kleinere - vanaf 0,5 mm. Excretie-urografie heeft minder de voorkeur vanwege de nefrotoxiciteit van radiocontrastmiddelen; Retrograde urografie wordt niet uitgevoerd vanwege het hoge risico op verspreiding van urineweginfecties en nefrotoxiciteit van het contrastmiddel. Vanwege de frequente detectie van cysten in nierweefsel die niet met deze pathologie geassocieerd zijn, worden momenteel de volgende criteria geaccepteerd voor de diagnose van polycysteuze nierziekte.

• Bij personen met een ongunstige erfelijkheid is het diagnostische criterium een van de volgende opties voor de verhouding van het aantal cysten in de nieren en de leeftijd, zelfs bij afwezigheid van klinische manifestaties van de ziekte:
  • de aanwezigheid van 2 cysten in één of beide nieren bij patiënten jonger dan 30 jaar;
  • de aanwezigheid van 2 cysten in elke nier bij patiënten van 30-59 jaar;
  • de aanwezigheid van ten minste 4 cysten in elke nier bij patiënten ouder dan 60 jaar.
• Bij personen zonder genetische voorgeschiedenis, wat bij ongeveer 25% van de gevallen voorkomt, wordt de diagnose gesteld op basis van het typische klinische beeld van de ziekte, bevestigd door gegevens uit instrumenteel onderzoek van de nieren en de detectie van het gen voor polycysteuze nierziekte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Differentiële diagnose van polycysteuze nierziekte bij volwassenen

Differentiële diagnose van polycysteuze nierziekte wordt uitgevoerd met ziekten uit de groep van cystische nierziekten.

Wanneer zich meerdere enkelvoudige cysten ontwikkelen, verloopt de ziekte meestal asymptomatisch en is het opsporen van cysten tijdens instrumenteel onderzoek niet gemotiveerd door de klachten van de patiënt. De aanwezigheid van cysten in de nieren heeft geen invloed op de functies van het orgaan. Cysten zijn niet erfelijk.

Verworven polycysteuze nierziekte kan zich ontwikkelen bij patiënten met progressief nierfalen. Het manifesteert zich meestal tijdens behandeling met chronische hemodialyse. Er is een hoog risico dat cysten degenereren tot nefrocarcinoom.

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte ontwikkelt zich bij pasgeborenen of jonge kinderen. De ontwikkeling van meerdere cysten in beide nieren gaat gepaard met leverschade - de ontwikkeling van periportale fibrose. Bij autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte wordt een sterke toename van de nieren, lever en vaak hepatosplenomegalie vastgesteld. Niercysten bevinden zich in het gebied van de distale tubuli en de verzamelbuizen. Leverfibrose wordt vaak gecompliceerd door de ontwikkeling van portale hypertensie, slokdarm- en gastro-intestinale bloedingen.

Tubereuze sclerose gaat vaak gepaard met renale angiomyolipomen. Extrarenale manifestaties komen vaak voor: cardiaal rhabdomyosarcoom (vooral in de kindertijd); huidverschijnselen (95%); tumoren van de hersenschors.

De ziekte van Hippel-Lindau gaat vaak gepaard met de ontwikkeling van tumoren: retinale angiomen, hemangiomen in het centrale zenuwstelsel, multipele nierkankers en feochromocytomen. Extrarenale cysten worden vaak aangetroffen in de pancreas, lever en bijbal.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]