Polycysteuze nierziekte bij volwassenen - Symptomen

De symptomen van polycysteuze nierziekte worden onderverdeeld in renaal en extrarenaal.

Niersymptomen van polycysteuze nierziekte bij volwassenen

• Acute en constante pijn in de buikholte.
• Hematurie (micro- of macrohematurie).
• Arteriële hypertensie.
• Urineweginfectie (blaas, nierparenchym, cysten).
• Nefrolithiase.
• Nefromegalie.
• Nierfalen.

Extrarenale symptomen van polycysteuze nierziekte bij volwassenen

• Maag-darmkanaal:
  • cysten in de lever;
  • cysten in de alvleesklier;
  • darmdivertikel.
• Cardiovasculair:
  • veranderingen in de hartkleppen;
  • intracerebrale aneurysma's;
  • aneurysma's van de thoracale en abdominale aorta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Niersymptomen van polycysteuze nierziekte

De eerste symptomen van polycysteuze nierziekte ontwikkelen zich meestal rond de leeftijd van 40 jaar, maar de ziekte kan zich zowel eerder (tot 8 jaar) als later (na 70 jaar) openbaren. De meest voorkomende klinische symptomen van polycysteuze nierziekte zijn buik- (of rug-)pijn en hematurie.

Buikpijn treedt op in een vroeg stadium van de ziekte, kan periodiek of constant zijn en in intensiteit variëren. Scherpe pijn dwingt patiënten vaak om een groot aantal pijnstillers te gebruiken, waaronder NSAID's, wat in een dergelijke situatie kan bijdragen aan het ontstaan van arteriële hypertensie en een afname van de nierfunctie. Vanwege de intensiteit van de pijn is toediening van narcotische pijnstillers vaak noodzakelijk. Het ontstaan van het pijnsyndroom gaat gepaard met uitrekking van het nierkapsel.

Hematurie, vaker microhematurie, is het tweede overheersende symptoom van polycysteuze nierziekte bij volwassenen. Meer dan een derde van de patiënten ervaart periodiek episodes van macrohematurie. Deze episodes worden veroorzaakt door trauma of zware fysieke inspanning. De frequentie van macrohematurie-episodes neemt toe bij patiënten met sterk vergrote nieren en hoge arteriële hypertensie. De aanwezigheid van deze factoren moet worden beschouwd als een risico op nierbloedingen. Andere oorzaken van hematurie zijn onder andere verdunning of ruptuur van bloedvaten in de cystewand, nierinfarct, infectie of passage van nierstenen.

Arteriële hypertensie wordt vastgesteld bij 60% van de patiënten met polycysteuze nierziekte voordat chronisch nierfalen zich ontwikkelt. Een verhoogde bloeddruk kan het eerste klinische teken van de ziekte zijn en zich ontwikkelen bij adolescenten; met toenemende leeftijd neemt de incidentie van arteriële hypertensie toe. Een kenmerkend kenmerk van arteriële hypertensie bij polycysteuze nierziekte is het verlies van het circadiane ritme van de bloeddruk met behoud van hoge waarden of zelfs een stijging ervan 's nachts en in de vroege ochtenduren. Deze aard van arteriële hypertensie en het langdurige bestaan ervan hebben een schadelijk effect op de doelorganen: op het hart, wat leidt tot de ontwikkeling van linkerventrikelhypertrofie en onvoldoende bloedtoevoer, wat een risico op een hartinfarct oplevert, evenals op de nieren, wat de progressie van nierfalen aanzienlijk versnelt.

Het ontstaan van arteriële hypertensie hangt samen met ischemie, wat leidt tot activering van het RAAS en natriumretentie in het lichaam.

Proteïnurie is meestal in geringe mate aanwezig (tot 1 g/dag). Matige en sterke proteïnurie versnelt de ontwikkeling van nierfalen en verslechtert de prognose van patiënten op lange termijn.

Een urineweginfectie compliceert het beloop van de ziekte in ongeveer 50% van de gevallen. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Een urineweginfectie kan zich manifesteren als blaasontsteking en pyelonefritis. Het ontstaan van hoge koorts, toegenomen pijn, het optreden van pyurie zonder leukocytenafzettingen, evenals ongevoeligheid voor standaardtherapie voor pyelonefritis, wijzen op uitbreiding van de ontsteking naar de inhoud van de niercysten. In deze gevallen helpen echografie, een galliumscan of een CT-scan van de nieren de diagnose te bevestigen.

Vroege tekenen van nierfunctiestoornissen zijn onder meer een afname van de relatieve dichtheid van de urine, het ontstaan van polyurie en nycturie.

Extrarenale symptomen van polycysteuze nierziekte en complicaties van polycysteuze nierziekte bij volwassenen

Naast nierschade worden bij polycysteuze ziekte vaak ook afwijkingen in de structuur van andere organen vastgesteld.

Levercysten zijn het meest voorkomende (38-65%) extrarenale symptoom van polycysteuze nierziekte. In de meeste gevallen manifesteren levercysten zich klinisch niet en beïnvloeden ze de functie van het orgaan niet.

Bij hoge frequentie (tot 80% en meer), vooral in het stadium van chronisch nierfalen, ontwikkelen patiënten schade aan het maag-darmkanaal. Vergeleken met de algemene bevolking worden darmdivertikels en -breuken vijf keer vaker vastgesteld bij polycysteuze ziekte.

Bij 1/3 van de patiënten met polycysteuze nierziekte worden veranderingen aan de aorta- en mitralisklep vastgesteld, terwijl schade aan de tricuspidalisklep zeldzaam is.

In sommige gevallen worden cysten in de eierstokken, de baarmoeder, de slokdarm en de hersenen gevonden.

Opvallend is de hoge (8-10%) frequentie van cerebrale vaatletsels met de ontwikkeling van aneurysma's. Dit cijfer verdubbelt bij patiënten met een erfelijke belasting van cerebrale vaatletsels.

Ruptuur van aneurysma's met het ontstaan van subarachnoïdale bloedingen is een veelvoorkomende doodsoorzaak bij patiënten jonger dan 50 jaar. Het risico op een aneurysma-ruptuur neemt toe naarmate de grootte toeneemt en wordt als hoog beschouwd bij een aneurysma groter dan 10 mm. De aanwezigheid van een dergelijke formatie wordt beschouwd als een indicatie voor chirurgische behandeling.

Momenteel wordt MRI van de hersenen met succes gebruikt om cerebrale vasculaire laesies bij polycysteuze nierziekte te diagnosticeren. Deze methode kan cerebrale vasculaire aneurysma's kleiner dan 5 mm diagnosticeren. De methode wordt aanbevolen als screeningsmethode voor personen met een erfelijke belasting van cerebrovasculaire complicaties.

De meest voorkomende complicaties van polycysteuze nierziekte zijn:

• bloeding in cysten of retroperitoneale ruimte;
• cyste-infectie;
• vorming van nierstenen;
• ontwikkeling van polycythaemie.

Bloedingen in cysten of de retroperitoneale ruimte manifesteren zich klinisch gezien als macrohematurie en pijnsyndroom. De oorzaken van deze bloedingen kunnen hoge arteriële hypertensie, fysieke inspanning of abdominaal trauma zijn. Perioden met bloedingen in cysten verdwijnen, mits een beschermend regime wordt gevolgd, meestal vanzelf. Bij verdenking op bloedingen in de retroperitoneale ruimte worden echografie, computertomografie of angiografie uitgevoerd. Indien complicaties worden bevestigd, wordt het probleem operatief verholpen.

De belangrijkste risicofactor voor een niercyste-infectie is een urineweginfectie; minder vaak is de bron van de infectie een hematogene infectie. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt in cysten een gramnegatieve flora aangetroffen. De noodzaak van een antibacteriële stof om de cyste binnen te dringen, bemoeilijkt de behandeling van geïnfecteerde cysten. Alleen lipofiele antibacteriële geneesmiddelen met een dissociatieconstante die het mogelijk maakt dat de stof binnen 1-2 weken in de zure omgeving van de cyste doordringt, hebben dergelijke eigenschappen. Deze omvatten fluorochinolonen (ciprofloxacine, levofloxacine, norfloxacine, ofloxacine) en chlooramfenicol, evenals een gecombineerd sulfanilamide met trimethoprim - co-trimoxazol (trimethoprim-sulfamethoxazol). Aminoglycosiden en penicillines dringen moeilijk cysten binnen, hopen zich er niet in op en zijn daarom niet effectief.

Nefrolithiasis compliceert het beloop van polycysteuze nierziekte bij meer dan 20% van de patiënten. Meestal worden uraat-, oxalaat- of calciumstenen gevonden bij polycysteuze nierziekte. De oorzaak van deze stenen zijn stofwisselingsstoornissen en urinelozingsstoornissen.

Een veelvoorkomende complicatie van polycysteuze nierziekte is polycytemie. Het ontstaan ervan wordt geassocieerd met een overmatige productie van erytropoëtine door het niermerg.

Progressie van nierfalen

Bij de overgrote meerderheid van de patiënten met polycysteuze nierziekte blijft de nierfunctie normaal tot de leeftijd van 30 jaar. In de daaropvolgende jaren ontwikkelt zich in bijna 90% van de gevallen nierfalen in verschillende mate. Het is inmiddels aangetoond dat de snelheid waarmee chronisch nierfalen progressief wordt, grotendeels wordt bepaald door genetische factoren: het genotype van polycysteuze nierziekte, geslacht en ras. Experimentele en klinische studies tonen aan dat terminaal nierfalen bij polycysteuze nierziekte type 1 zich 10-12 jaar eerder ontwikkelt dan bij polycysteuze nierziekte type 2. Bij mannen ontwikkelt terminaal nierfalen zich 5-7 jaar sneller dan bij vrouwen. Een hogere snelheid van progressie van chronisch nierfalen wordt waargenomen bij Afro-Amerikanen.

Naast genetische kenmerken speelt arteriële hypertensie een belangrijke rol bij de progressie van nierfalen. Het mechanisme van de invloed van hoge bloeddruk op de nierfunctie bij polycysteuze nierziekte verschilt niet van dat bij andere nieraandoeningen.

Het is van groot belang dat een arts de symptomen van polycysteuze nierziekte herkent, omdat een verkeerde diagnose de patiënt het leven kan kosten.