Symptomen van het Marfan-syndroom

Symptomen van het Marfan syndroom worden gekenmerkt door vroeg begin en geleidelijke vorming. Bij pasgeborenen worden alleen arachnodactylie en dolichostenomelia genoteerd. Patiënten werden gekenmerkt door een sterke groei, ondergewicht, dolichocephaly, langwerpig gezicht, lange dunne benen (dolichostenomelia) arachnodactylie, hypoplasie van de spieren en subcutaan vet, onhandigheid. Giperelastichna huid, gewrichten hypermobiliteit vaak aan hoge gebogen gehemelte borst vervorming (trechter keeled) en spinale afwijkingen (tot 60% van scoliose, kyfose, juveniele artrose, hypermobiliteit in de cervicale wervelkolom), vlak, systolisch geruis. De lengte van de vingers brush III - 10 cm of meer (onderzoekstest Morthal syndroom bij oudere kinderen); de verhouding van het bereik van de armen tot de lengte van het lichaam is meer dan 1,03. Pathologie van (hoge bijziendheid, subluxatie - 75% van de patiënten, bolvormige of de grootte van de lens te verminderen, netvliesloslating) en asthenische samenstelling zichtbaar in 1-3 jaren geworden, borst vervormingen gevormd in 4-7 jaar, hart- en vaatziekten - in 2-7 jaar en later, veranderingen in het skelet zijn maximaal tot 14-16 jaar.

Kenmerkende laesies van grote bloedvaten en hart (tot 90% van de patiënten), detecteren meestal verzakking van de mitralisklep, verwijden de aorta tot aan zijn aneurysma. Vaak identificeren hernia femur of inguinal, spataderen, gebruikelijke dislocaties, bloeden, nephroptosis, emfyseem van de longen, spontane pneumothorax. Het intellect wordt verminderd bij 20-25% van de patiënten, in 50% van de gevallen worden schendingen van de emotionele wilsbegroting uitgedrukt. Echter, bij patiënten (farao Achnaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) mensen, zeer intelligent, emotioneel, creatief en innovatief denken.

[1], [2]