Symptomen van het Marfan syndroom

Symptomen van het Marfan-syndroom worden gekenmerkt door een vroege aanvang en een geleidelijke ontwikkeling. Bij pasgeborenen worden alleen arachnodactylie en dolichostenomelie waargenomen. Patiënten onderscheiden zich door een lange gestalte, ondergewicht, dolichocefalie, een langwerpig gezicht, lange, dunne ledematen (dolichosthenomelie), arachnodactylie, hypoplasie van spieren en onderhuids weefsel, en bewegingsmoeilijkheden. De huid is hyperelastisch, de gewrichten zijn hypermobiel, een hoog gehemelte, borstafwijkingen (trechtervormig, gekield) en wervelkolomafwijkingen (scoliose bij 60%, kyfose, juveniele osteochondrose, hypermobiliteit in de cervicale wervelkolom), platvoeten en systolisch geruis komen vaak voor. De lengte van de ringvinger is 10 cm of meer (screeningstest voor het Marfan-syndroom bij oudere kinderen); de verhouding van armspanwijdte tot lichaamslengte is meer dan 1,03. Pathologie van het gezichtsvermogen (hoge bijziendheid, subluxatie - bij 75% van de patiënten, sfericiteit of vermindering van de grootte van de lens, netvliesloslating) en asthenische lichaamsbouw worden zichtbaar op 1-3 jaar, borstmisvormingen ontstaan op 4-7 jaar, cardiovasculaire pathologie - op 2-7 jaar en later, skeletveranderingen zijn maximaal op 14-16 jaar.

Typische afwijkingen aan grote bloedvaten en het hart (tot 90% van de patiënten), meestal prolaps van de mitralisklep, verwijding van de aorta tot aan het aneurysma. Vaak worden femorale of inguinale hernia's, spataderen, chronische dislocaties, bloedingen, nefroptose, longemfyseem en spontane pneumothorax vastgesteld. Intelligentie is verminderd bij 20-25% van de patiënten, en in 50% van de gevallen komen stoornissen in de emotioneel-wilssfeer tot uiting. Tegelijkertijd onderscheiden patiënten (farao Achnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Tsjoekovski) zich door een hoge intelligentie, emotionaliteit, creativiteit en onconventioneel denken.

[ 1 ], [ 2 ]