Symptomen van epispadias en blaasexstrofie

Klassieke symptomen van blaasexstrofie

In tegenstelling tot patiënten met cloacale exstrofie en varianten daarvan, gaan de symptomen van klassieke blaasexstrofie gepaard met kleine en kleinschalige gecombineerde afwijkingen van de buik, het perineum, de bovenste urinewegen, de genitaliën, de wervelkolom en de bekkenbeenderen.

[ 1 ]

Buik en perineum

De ruitvormige zone, begrensd door de navel, anus, rechte buikspieren en de huid die de puborectale lus bedekt, is onderhevig aan de grootste anatomische veranderingen. De afstand van de navel tot de anus is korter bij blaasexstrofie omdat de navel lager ligt dan normaal en de anus anterieur is. Het gebied tussen de gespreide spieren van de voorste buikwand en de rand van de geëxtrofieerde blaas is bedekt met dun bindweefsel. De wijd uit elkaar geplaatste schaambeenderen verplaatsen de rechte buikspieren lateraal. De rechte buikspier aan elke kant is vastgehecht aan de tuberculum pubis. De lateraal verplaatste rechte buikspieren verwijden en verkorten het lieskanaal, wat de kans op een schuine liesbreuk vergroot.

Liesbreuk komt voor bij 56% van de jongens en 15% van de meisjes met klassieke blaasexstrofie. Anale atresie bij blaasexstrofie is zeldzaam. Fistelachtige vormen van anale atresie, die uitmonden in het perineum, de vagina of de extrofische blaas, komen vaker voor. Bij patiënten die geen operatie voor blaasexstrofie hebben ondergaan, treedt vaak een rectumprolaps op, wat wordt vergemakkelijkt door de zwakte van de bekkenbodemspieren en het anale mechanisme, wat typisch is voor dergelijke patiënten. Prolaps komt vrijwel nooit voor bij patiënten die in de neonatale periode een blaasplastische operatie hebben ondergaan. Als er een prolaps ontstaat, is chirurgische behandeling niet nodig, omdat deze na blaasplastische chirurgie verdwijnt.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Urinewegstelsel

Bij exstrofie is de blaas omgekeerd in de vorm van een koepel en neemt deze in omvang toe wanneer het kind onrustig is. De exstrofieplekken variëren in grootte: van klein (2-3 cm) tot een grote prolaps. Het slijmvlies is direct na de geboorte schoon, glad en roze. Als de blaas open blijft, ondergaat het oppervlak snel polypoïde degeneratie, wat de conditie aanzienlijk verergert. Contact van het slijmvlies met maandverbanden of kleding draagt bij aan blaasirritatie.

Gebrek aan behandeling leidt tot plaveiselcel- of adenomateuze metaplasie, die zich bij volwassen patiënten kan ontwikkelen tot plaveiselcelcarcinoom of adenocarcinoom. Om het slijmvlies te beschermen tegen beschadiging, is het raadzaam om het vóór een radicale operatie af te dekken met geperforeerde cellofaanfolie en direct contact van het slijmvlies met maandverbanden en luiers te vermijden. Verdubbeling van de blaas is mogelijk wanneer er naast de extrofische blaas ook een normale, naar de zijkant verplaatste blaas aanwezig is.

Onderzoekers zijn van mening dat blaasexstrofie wordt gekenmerkt door een normale bloedtoevoer en een normaal neuromusculair apparaat, en dat de blaas daarom direct na plastische chirurgie een volledige detrusorfunctie heeft. Er zijn echter incidentele meldingen van een slechte detrusorfunctie, zelfs na een succesvolle operatie.

Nierafwijkingen bij patiënten met blaasexstrofie zijn zeldzaam. Als de blaas langdurig open blijft en het slijmvlies in het gebied van de openingen ernstige fibreuze degeneratie ondergaat, kan soms ureterohydronefrose ontstaan. Dit probleem is echter uiterst zeldzaam bij zuigelingen. De urineleiders bij blaasexstrofie komen er haaks in en hebben vrijwel geen submuceuze tunnel, waardoor bijna alle kinderen (meer dan 90%) vesico-ureterale reflux ervaren na primaire blaasplastische chirurgie. Mannelijke genitaliën.

Bij patiënten met blaasexstrofie is de penis aanzienlijk korter vanwege de divergentie van het schaambeen, waardoor de zwellichamen niet langs de middellijn kunnen samenkomen, zoals normaal is. Als gevolg hiervan neemt de lengte van het vrij uitstekende "hangende" deel van de penis af. De grootte van de penis wordt ook beïnvloed door de kromming ervan. Bij onderzoek blijkt de penis van een kind met epispadias een karakteristieke geforceerde positie te hebben, gedrukt tegen de voorste buikwand. Dit komt door de sterke dorsale vervorming van de zwellichamen, die duidelijk zichtbaar is tijdens erectie. Er is vastgesteld dat de lengte van het ventrale oppervlak van de zwellichamen bij blaasexstrofie groter is dan hun dorsale deel als gevolg van vezelachtige veranderingen in het weefsel van de tunica albuginea.

Met de leeftijd nemen deze verschillen alleen maar toe en neemt de vervorming van de penis toe. Om volledige rechtzetting van de zwellichamen te bereiken en de lengte van de penis te vergroten, is plastische chirurgie van het dorsale oppervlak van de zwellichamen met vrije huidflapjes van gede-epithelialiseerde huid mogelijk. Bij patiënten met blaasexstrofie wordt de urethra volledig gesplitst en naar het hoofd toe geopend. Het urethrale gebied is meestal verkort. In zeldzame gevallen (3-5%) wordt aplasie van een van de zwellichamen waargenomen. Verdubbeling van de penis of volledige afwezigheid ervan (aplasie) is mogelijk, vooral bij cloacale exstrofie.

De innervatie van de penis is normaal. Bij patiënten met blaasexstrofie is de oppervlakkige vaatzenuwbundel die voor erectie zorgt, lateraal verplaatst en bestaat uit twee afzonderlijke bundels. Ondanks de grote weefselverwijdering tijdens de operatie, behouden de meeste patiënten hun seksuele potentie na penisreconstructie.

De structuren van Wolff zijn normaal bij jongens. Patiënten met een blaashalsdisfunctie of een open hals hebben na een operatie vaak last van retrograde ejaculatie. Indien de reconstructie echter adequaat is, kunnen patiënten met exstrofie in de toekomst kinderen krijgen.

Cryptorchisme komt 10 keer vaker voor bij patiënten met exstrofie, maar de ervaring leert dat veel kinderen met de diagnose cryptorchisme daadwerkelijk teruggetrokken testikels hebben. Deze kunnen na reconstructie van de vrouwelijke blaasgenitalia zonder veel moeite in het scrotum worden gebracht.

Vrouwelijke genitaliën

Bij meisjes met blaasextrofie is de clitoris in tweeën gesplitst. In dit geval bevindt de helft van de clitoris zich aan weerszijden van de genitale spleet, samen met de schaamlippen. De vagina is meestal enkelvoudig, maar kan gevorkt zijn. De uitwendige opening van de vagina is soms vernauwd en vaak naar voren verplaatst. De mate van verplaatsing komt overeen met de mate van verkorting van de afstand tussen de navel en de anus. De baarmoeder kan gevorkt zijn. De eierstokken en eileiders zijn meestal normaal. Prolaps van de baarmoeder en vagina is mogelijk bij vrouwen met blaasextrofie op oudere leeftijd als gevolg van een defect in de bekkenbodemspieren, wat voor deze groep patiënten ernstige problemen oplevert tijdens de zwangerschap. Primaire blaasplastische chirurgie met schaambeenreductie vermindert het risico op deze complicaties. Operaties om de baarmoeder te fixeren, zoals sacrocolpopexie, helpen deze problemen op te lossen.

[ 6 ]

Afwijkingen van het bekkenbeen

Diastase van het schaambeen is een van de componenten van het exstrofie-epispadiecomplex. Het is het gevolg van externe rotatie en onderontwikkeling van het schaambeen en het zitbeen ter hoogte van hun verbinding, gecombineerd met onderontwikkeling van de botten van het sacro-iliacale gewricht. Bij patiënten met blaasexstrofie worden externe rotatie en een verkorting van de voorste iliacale tak met 30% waargenomen, gecombineerd met externe rotatie van het achterste segment van het ilium. Visueel zijn de heupen van kinderen met exstrofie naar buiten gedraaid, maar problemen met de functie van de heupgewrichten en loopstoornissen treden meestal niet op, vooral niet als de schaambeenderen op jonge leeftijd naar elkaar toe zijn gebracht.

Veel kinderen hebben in de vroege kinderjaren een loopstoornis, waarbij ze waggelend lopen met hun voeten naar buiten gedraaid ('duck gait'), maar later wordt de gang gecorrigeerd. Een aangeboren heupluxatie bij kinderen met deze afwijking is uiterst zeldzaam; er zijn slechts twee gevallen van deze afwijking in de literatuur beschreven.

Slechts een paar onderzoeken hebben aangetoond dat wervelafwijkingen vaker voorkomen bij patiënten met blaasexstrofie dan bij de algemene bevolking.

Er zijn verschillende varianten van bekkenbotosteotomie voorgesteld om de schaambeenderen te verkleinen en te fixeren. De operaties zijn primair niet gericht op het oplossen van orthopedische problemen, maar op het vergroten van de kans op betrouwbare primaire blaasplastische chirurgie en het aanzienlijk verbeteren van de functies van de bekkenmembraanspieren die betrokken zijn bij het mechanisme van urineretentie.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cloacale exstrofie

Cloacale exstrofie wordt ook wel vesico-intestinale spleet, ectopische cloaca, viscerale ectopie gecompliceerd door blaasexstrofie en buikwandspleet genoemd. Deze meest ernstige vorm van buikwandafwijking komt voor bij 1 op de 400.000 levendgeborenen. Het complex van anatomische veranderingen in de klassieke versie van cloacale exstrofie omvat een hernia van de navelstreng aan de bovenkant, eventrerende darmlissen en een gespleten blaas.

Tussen de twee helften van de urineblaas bevindt zich een darmgedeelte dat histologisch gezien de ileocaecale regio is en maximaal vier openingen heeft, waarvan de bovenste overeenkomt met de evented dunne darm. Qua uiterlijk lijkt de exstrofie van de cloaca op een "olifantenkop", en de naar buiten gekeerde darm op zijn "slurf". Daaronder bevindt zich een opening die leidt naar het blind eindigende distale deel van de darm, gecombineerd met atresie van de anale opening. Tussen de bovenste (proximale) en onderste (distale) openingen kunnen zich een of twee "appendiculaire" openingen bevinden.

In alle gevallen hebben patiënten duidelijke afwijkingen aan de genitaliën. Bij jongens is dit cryptorchisme en een penis die in twee afzonderlijke zwellichamen is gesplitst, met tekenen van epispadia. Bij cloacale exstrofie treedt vaak hypoplasie of aplasie van een van de zwellichamen op. Bij meisjes is er sprake van een gespleten clitoris, een vaginale verdubbeling en een bicornuate uterus.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Geïsoleerde epispadias wordt beschouwd als een minder ernstig probleem binnen de aandoeningen van het "exstrofie epispadias"-complex. Patiënten hebben geen blaasafwijkingen en geen defecten aan de voorste buikwand, maar net als bij exstrofie wordt de urethra weergegeven als een gespleten gebied langs het dorsale oppervlak van de penis. Bij jongens worden een verkorting van de penis en de vorming van een dorsale chorda vastgesteld, en bij meisjes - een gespleten clitoris, terwijl de vagina naar voren is verplaatst of zich op een normale plaats bevindt. Naast het bovenstaande wordt diastase van het schaambeen waargenomen. De blaashals bij epispadias is vaak misvormd: hij is breed en houdt geen urine vast. Urine-incontinentie kan behouden blijven bij jongens met distale epispadias, bij wie de blaashals correct gevormd is. Vrouwelijke epispadias gaat bijna altijd gepaard met urine-incontinentie in verschillende mate.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Exstrofie-varianten

Bij patiënten met het "epispadias exstrofie"-complex zijn er vele varianten van pathologieontwikkeling. Afhankelijk van de grootte van het blaasgebied kan het gedeeltelijk gesloten zijn en in het kleine bekken verzonken; dergelijke vormen worden partiële exstrofie genoemd. Onvolledige sluiting van de blaas tijdens de vorming manifesteert zich in de vorm van diverse ontwikkelingsstoornissen - van het inbrengen van de blaas in de vagina van de rechte buikspier tot het volledig uitpuilen van de blaas door een klein defect boven het schaambeen. Patiënten met divergentie van het schaambeen en een defect van de voorste buikwand, maar zonder defecten van het urinewegstelsel, zijn beschreven.

Dergelijke gevallen werden gediagnosticeerd als een variant van gesloten exstrofie. Patiënten met een superieure blaasspleet hebben dezelfde bot- en spierdefecten als blaasexstrofie, maar de veranderingen treden alleen op in het bovenste deel. De blaashals, urethra en genitaliën ondergaan minder veranderingen: bij deze pathologie ontwikkelt zich bijvoorbeeld een normale of bijna normale penis. Bij sommige kinderen was een minimale corrigerende ingreep nodig om het defect te hechten; de operaties waren effectief en zorgden volledig voor normale urinecontinentie.

Blaasduplicatie is mogelijk wanneer bij een kind één gesloten blaas met normale urineretentie en één met exstrofie wordt gevonden. De grootte van de penis en de mate van scheiding van de caverneuze lichamen variëren bij patiënten. Er zijn gevallen bekend van hypospadie bij kinderen met cloacale exstrofie. Een beschrijving en bespreking van de verschillende varianten van exstrofie zijn noodzakelijk om de diversiteit aan manifestaties van de pathologie te beoordelen. Vergelijking van de waargenomen varianten met bestaande klassieke vormen van het "exstrofie-epispadie"-complex helpt bij het kiezen van de optimale behandelingstactiek.