Metabole aandoeningen met beschadiging van het hoornvlies

Bij stofwisselingsziekten kan elke laag van het hoornvlies bij het pathologische proces betrokken zijn.

Epitheliale pathologie

Het hoornvliesepitheel kan door giftige stoffen verkleuren of betrokken raken bij het pathologische proces van bepaalde stofwisselingsziekten.

• Chloroquinedifosfaat en hydroxychloorsulfaat - ringvormige troebelheid.
• Amiodarone - karakteristieke krullen, delicate puntopaciteiten.

Subepitheliale pathologie

Dit zijn subepitheliale lineaire vertroebelingen met een radiale richting die zich in de bovenste helft van het hoornvlies bevinden. Ze komen vaak voor bij enteropathische acrodermatitis. Deze veranderingen worden gekenmerkt door een kransvorm. Het proces kan gecompliceerd worden door keratomalacie.

Symptomen van algemene pathologie zijn onder meer nageldystrofie, spijsverteringsstoornissen die diarree veroorzaken en trage groei van het kind.

Als therapeutische maatregel wordt een met zink verrijkt dieet voorgeschreven.

Stroma

Cystinose wordt gekenmerkt door een verstoring van de transportfunctie van lysosomen en de afzetting van cysteïne daarin. Cysteïnekristallen, die zich ophopen in de voorste delen van het stroma, veroorzaken verdikking van het hoornvlies, een gevoeligheidsstoornis, de ontwikkeling van oppervlakkige puntvormige keratopathie en recidiverende erosies.

De geassocieerde pathologie van cystinose omvat ontwikkelingsachterstand, nierziekte, depigmentatie van haar en huid, en pigmentretinopathie. Cystinose treedt op in de vroege kindertijd en leidt tot nierfalen en vroegtijdig overlijden. De ziekte ontwikkelt zich bij volwassenen, tast de nieren niet aan en beperkt zich tot hoornvliesafwijkingen. Cystinose, dat voor het eerst optreedt bij adolescenten, lijkt qua klinische manifestaties op de infantiele vorm, maar vertoont geen ontwikkelingsachterstand en huidveranderingen.

Cysteamine is zeer effectief. Bij aanzienlijk gezichtsverlies is penetrerende keratoplastiek geïndiceerd.

Het membraan van Descemet

De ziekte van Wilson is een erfelijke stoornis van de koperstofwisseling. Bij deze aandoening is de hoeveelheid kopertransporteiwit in het bloedserum verlaagd, maar in de weefsels verhoogd. Blijkbaar lijkt het pathologische gen op het Menkes-gen en is het gelokaliseerd in de 3ql4.3-zone. De stoornis manifesteert zich vaak als verkleuring van het Descemet-membraan in de periferie van het hoornvlies, vooral intens op 12 en 6 uur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kristalafzetting in het hoornvlies

Kristalafzetting in het hoornvlies vindt plaats onder de volgende omstandigheden:

1. cystinose;
2. kristallijne hoornvliesdystrofie (Schnyder-dystrofie);
3. lecithine cholesterol acyltransferasedeficiëntie;
4. urinezuurkristallen;
5. granulaire dystrofie en marginale dystrofie van Bietti;
6. multipel myeloom; monoklonale gammopathie;
7. calciumafzetting;
8. hoornvlieskristalafzettingsyndroom, myopathie, nefropathie;
9. tyrosinemie type II.

In de beginfase van de ziekte kan dit symptoom alleen met behulp van gonioscopie worden vastgesteld.

De bijbehorende wijzigingen omvatten:

• degeneratie van de basale ganglia met het optreden van tremor;
• choreoathetose;
• veranderingen in het zenuwstelsel en de psyche;
• verkleuring van de nierbuisjes met het optreden van aminoacidurie;
• nodulaire vorm van cirrose.

De ziekte van Wilson veroorzaakt soms staar die lijkt op een zonnebloem (zie hoofdstuk 14). Behandeling met penicillamine is niet altijd effectief en een levertransplantatie kan nodig zijn.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Bandkeratopathie

Bandkeratopathie is het gevolg van calciumimpregnatie van het membraan van Bowman. De onderliggende oorzaak is meestal een chronisch ontstekingsproces of een systemische ziekte. De calciumafzetting is aanvankelijk gelokaliseerd in de ooglidspleet.

Bandkeratopathie is een veelvoorkomende comorbiditeit bij systemische aandoeningen zoals sarcoïdose, bijschildklieraandoeningen en multipel myeloom.

In veel gevallen gaat bandkeratopathie gepaard met chronische ontstekingsprocessen zoals juveniele reumatoïde artritis, de ziekte van Still en sarcoïdose.

Bij deze pathologie zijn instillaties van chelaatpreparaten effectief. In sommige gevallen ontwikkelt zich bandvormige keratopathie in de laatste fase van phtisis van de oogbol.

Lecithine cholesterol acyltransferasedeficiëntie

De ziekte erft autosomaal recessief over. Bij homozygote aandoeningen en bij prematuren treedt een centrale zachte corneatroebeling op, en bij heterozygote aandoeningen wordt arcus senilis gevormd. Geassocieerde systemische aandoeningen zijn onder andere nierfalen, bloedarmoede en hyperlipidemie.

[ 10 ], [ 11 ]

Arcuate hoornvliesdegeneratie

Lipoïde bogen van het hoornvlies ontstaan door de afzetting van fosfolipiden, low-density lipoproteïnen en triglyceriden in de perifere delen van het stroma. De boog wordt vaker gevormd bij jonge mensen en wordt geassocieerd met de volgende aandoeningen:

• familiaire hypercholesterolemie (Friederickson-syndroom, type II);
• familiale hyperlipoproteïnemie (type III);
• pathologische processen die verband houden met hoornvliesziekten, zoals vernale keratopathie of herpes simplex.
• primaire lipoïde degeneratie van het hoornvlies.

Boogvorming kan ook optreden bij gezonde personen met normale plasma-lipideniveaus.

[ 12 ]