Glucose-galactose malabsorptie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Glucose-galactosemalabsorptie is een autosomaal recessieve aandoening die gepaard gaat met een defect in het glucose-galactose transporteiwit. Mutaties zijn mogelijk op chromosoom 22 van het gen dat voor dit eiwit codeert. Bij deze aandoening is de monosacharide-absorptie in de darm verstoord, wat osmotische diarree veroorzaakt die snel tot uitdroging leidt. De glucosereabsorptie in de niertubuli kan verstoord zijn. De fructose-absorptie is niet verstoord.

ICD-10-code

E74.3. Overige stoornissen van de intestinale koolhydraatabsorptie.

Symptomen

Vanaf de eerste dag van enterale voeding treden frequente waterige ontlasting met een zure geur, buikpijn en winderigheid op, geassocieerd met een verhoogde gasproductie door bacteriën die suikers fermenteren. Glucosurie is mogelijk. In tegenstelling tot lactasedeficiëntie is de ziekte ernstig, met symptomen van uitdroging en hypotrofie die snel verergeren.

Diagnostiek

De ziekte wordt gediagnosticeerd met een combinatie van verhoogde uitscheiding van koolhydraten met de ontlasting, hypoglykemie, glucosurie en hypernatriëmie. Differentieer met aandoeningen die gepaard gaan met secundaire absorptiestoornissen, bijvoorbeeld ontstekingsziekten met disaccharidasedeficiëntie (het voorschrijven van een lactosevrij dieet verbetert de toestand van de patiënt niet).

Behandeling

Het ontbreken van fructose-gebaseerde voeding voor kunstmatige voeding maakt het moeilijk om pasgeborenen enteraal te voeden. Zieke kinderen hebben parenterale of elementaire enterale voeding nodig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]