Stoornissen in de synthese van lipoproteïne B: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Lipoproteïne B is nodig voor de vorming van chylomicronen, lipoproteïnen met lage dichtheid en zeer lage dichtheid – de transportvorm van lipiden bij het binnendringen van de lymfe vanuit de enterocyt. Aandoeningen in de synthese van lipoproteïne B worden waargenomen bij drie ziekten:

• abetalipoproteïnemie (ziekte van Bassen-Korzweig);
• homozygote hypobetalipoprotenemie;
• Ziekte van Anderson.

ICD-10-code

E78.6. Lipoproteïne-deficiëntie.

Pathogenese

Abetalipoproteïnemie wordt geassocieerd met een tekort aan het microsomale eiwit dat triglyceriden transporteert naar het endoplasmatisch reticulum van enterocyten en levercellen, wat resulteert in het onvermogen om lipoproteïnen te vormen die apoproteïne B bevatten. Andere apoproteïnen worden wel succesvol gesynthetiseerd bij patiënten. De aandoening leidt ertoe dat lipiden (voornamelijk triglyceriden) niet naar de lymfe en het bloed worden getransporteerd. Het onvermogen om apoproteïne B-48 te synthetiseren en chylomicronen te vormen, leidt tot malabsorptie van vet en vetoplosbare vitaminen (voornamelijk E en A).

Symptomen

In het eerste levensjaar overheersen veranderingen in het maag-darmkanaal: steatorroe, braken, buikpijn, verminderde gewichtstoename. Bloedarmoede met acanthocytose, een kortere levensduur van rode bloedcellen en een verlaagd gehalte aan vetzuren en cholesterol in het plasma zijn kenmerkend. De diagnose wordt bevestigd door de afwezigheid van lipoproteïne B in het plasma. Biopten van het slijmvlies tonen vacuolisatie van enterocyten en afwezigheid van apoproteïne B met een hoge concentratie triglyceriden.

Behandeling

De behandeling bestaat uit vetarme mengsels met middellangeketentriglyceriden. Regelmatige suppletie met vetoplosbare vitamines (vitamine E in een dosering van 100 mg per dag) is noodzakelijk.

Een tijdige behandeling helpt ernstige onomkeerbare neurologische en oftalmologische aandoeningen te voorkomen.