Lipoproteïne B-synthesestoornissen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Lipoproteïne B is noodzakelijk voor de vorming van chylomicronen, lipoproteïnen met lage en zeer lage dichtheid, een transportvorm van lipiden bij opname van enterocyte in lymfe. Overtredingen van de synthese van lipoproteïne B worden opgemerkt bij 3 ziekten:

• abetalipoproteinemia (ziekte van Bassen-Korzweig);
• gonadotrofische gabapithelioprofylaëmie;
• De ziekte van Anderson.

ICD-10 code

E78.6. Onvoldoende lipoproteïnen.

Pathogenese

Abetalipoproteinemia is geassocieerd met tekort aan microsomaal eiwit, triglyceriden verzenden van het endoplasmatisch reticulum enterocyten en levercellen, waardoor niet gevormd lipoproteïnen met apoproteïne B. Andere apoproteins transplantatiepatiënten met succes gesynthetiseerd. Overtreding leidt ertoe dat lipiden (voornamelijk triglyceriden) niet worden getransporteerd naar lymfe en bloed. Het onvermogen te synthetiseren apoproteïne B-48, en het vormen chylomicra leidt tot slechte absorptie van vet en vetoplosbare vitaminen (vooral E en A).

Symptomen

In het eerste levensjaar hebben de veranderingen in de activiteit van het spijsverteringskanaal de overhand: steatorroe, braken, buikpijn en de snelheid van toename van het lichaamsgewicht. Typisch, de toevoeging van bloedarmoede met acanthocytose, een afname in de levensduur van erytrocyten, een afname van het gehalte aan vetzuren en cholesterol in het plasma. De diagnose wordt bevestigd in afwezigheid van lipoproteïne B in het plasma. In de biopsiemonsters van de mucosa wordt vacuolisatie van enterocyten gedetecteerd, de afwezigheid van apoproteïne B bij een hoge concentratie van triglyceriden.

Behandeling

De behandeling bestaat uit het aanwijzen van mengsels met een laag vetgehalte, waaronder triglyceriden met gemiddelde keten. Het is noodzakelijk om de introductie van vetoplosbare vitamines (vitamine E bij een dosis van 100 mg per dag) voortdurend aan te vullen.

Een tijdig voorschrijven van een behandeling kan ernstige onomkeerbare neurologische en oftalmische aandoeningen voorkomen.