Infantiele pycnocytose.

Tot de ziekten die worden veroorzaakt door verstoring van de lipidenstructuur van het rode bloedcelmembraan behoort ook de infantiele pycnocytose. Deze aandoening is geen blijvende erfelijke aandoening, is van voorbijgaande aard en heeft een gunstige prognose.

De oorzaak van de ziekte is onbekend.

Er wordt aangenomen dat infantiele pycnocytose een syndroom is dat bij een aantal aandoeningen wordt waargenomen: bij te vroeg geboren baby's na hemolytische anemie, nierfalen, bij pasgeborenen met G-6-PD-deficiëntie, met infecties en mogelijk met vitamine E-deficiëntie.

Een pycnocyt is een onregelmatig gevormde, sterk gekleurde rode bloedcel met talrijke stekelige uitsteeksels, die doorgaans kleiner zijn dan een normale rode bloedcel.

De minimale mate van pycnocytose wordt waargenomen bij kinderen in de eerste drie maanden van hun leven en is het meest uitgesproken bij prematuren. Er is vastgesteld dat voldragen pasgeborenen 0,3-1,9% pycnocyten bevatten, terwijl prematuren 0,3-5,6% pycnocyten hebben. Bij volwassenen bedraagt hun aantal niet meer dan 0,3%. Na de leeftijd van drie maanden neemt het aantal pycnocyten sterk af. Als het om de een of andere reden niet afneemt en 30-50% bereikt, treden klinische symptomen van de ziekte op.

Klinisch wordt pycnocytose gekenmerkt door geelzucht, bloedarmoede en splenomegalie. Geelzucht kan tot de derde levensweek afwezig zijn en bloedarmoede kan optreden op de leeftijd van 1 maand. De ernst van het hemolytische proces is evenredig met het aantal pycnocyten in het perifere bloed.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]