Juveniele polyposis van de dikke darm (syndroom van Weil)

Juveniele colonpolyposis (syndroom van Weil) is een zeldzame ziekte die zich qua klinisch en morfologisch beeld aanzienlijk onderscheidt van andere vormen van familiaire multipele polyposis. De meeste familieleden met juveniele colonpolyposis overlijden later aan darmkanker. De ziekte manifesteert zich zowel in de vroege kinderjaren als op latere leeftijd. Opgemerkt dient te worden dat deze ziekte onverwachts wordt ontdekt bij jonge mensen die in het verleden geen vergelijkbare of vergelijkbare ziekte in hun familie hebben gehad (hoewel er rekening mee moet worden gehouden dat 20-25 jaar geleden het niveau van diagnose van ziekten, waaronder die van de dikke darm, aanzienlijk lager lag dan nu). Poliepen bij deze ziekte (overigens, gebaseerd op mijn eigen waarnemingen en andere erfelijke multipele polyposis van het spijsverteringskanaal) zijn inderdaad voornamelijk meervoudig (honderden), in andere gevallen aanzienlijk minder (tientallen of meerdere stuks) en, tot slot, bij sommige patiënten (maar met een typische erfelijke voorgeschiedenis!) enkelvoudig, waarmee in hun praktijk rekening moet worden gehouden. AM Veake et al. In 1966 werden 11 gevallen van deze ziekte beschreven in 4 families. Na uitgebreid navraag bleek dat in het verleden enkele familieleden aan darmkanker waren overleden.

[ 1 ], [ 2 ]

Pathomorfologie

Poliepen bij deze ziekte lijken in grote lijnen op die van multipele erfelijke polyposis van de dunne darm: ze hebben veel bindweefselstroma, een klein aantal conglomeraten van darmklieren van verschillende grootten en slijm in de cystenholten, en leukocyten.

Symptomen en behandeling van juveniele colonpolyposis

De ziekte is enige tijd asymptomatisch. Vervolgens treden ulceratie van poliepen, darmbloedingen, mogelijke darmintussusceptie en obstructie (door grote poliepen) op. In deze gevallen is spoedopname in een chirurgisch ziekenhuis noodzakelijk en vervolgens, indien er geen contra-indicaties zijn, chirurgische behandeling. Net als in andere hierboven genoemde gevallen is het noodzakelijk om alle directe familieleden te onderzoeken om asymptomatische erfelijke polyposis te identificeren. De patiënt en al zijn familieleden met vastgestelde tekenen van colonpolyposis dienen regelmatig door de apotheek te worden onderzocht om, ondanks een goede gezondheid, snel kankerachtige transformaties van poliepen te kunnen vaststellen. Er moet echter worden opgemerkt dat bij deze vorm van erfelijke colonpolyposis, volgens de literatuur, complicaties zeer zelden worden waargenomen. In geval van dyspeptische symptomen - symptomatische therapie, dieet.