Juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De oorzaken en pathogenese van juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne zijn nog niet volledig vastgesteld. Er wordt aangenomen dat de dermatose een autosomaal dominante overerving kent.

Symptomen van juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne. De ontwikkeling van de dermatose is kenmerkend vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden met de vorming van vezelachtige nodulaire gezwellen in de interfalangeale gebieden van de vingers en tenen. Vezelachtige formaties (tumoren) zijn rond, zelden halfrond, roze, vleeskleurig of de kleur van normale huid, enkelvoudig of meervoudig, en van verschillende grootte. De tumoren hebben een glanzend oppervlak, een dichte consistentie en zijn pijnloos bij palpatie. Juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne kan leiden tot misvormingen en contracturen van de vingers van de handen en tenen. Er zijn gevallen beschreven van een combinatie van juveniele polyfibromatose van de vingers met andere erfelijke dermatosen.

Histopathologie. In de dermis en het subcutane weefsel bevinden zich nodulaire formaties bestaande uit fibroplastische cellen en een groot aantal collageenvezels. In het cytoplasma van myofibroblasten worden enkele of meerdere kleine ronde insluitsels aangetroffen.

Behandeling van juveniele polyfibromatose van de vingers van Rayne. Chirurgische excisie en corticosteroïdzalven onder een occlusief verband worden aanbevolen. Naarmate het proces vordert, is orale toediening van neotigazon effectief.