Angiomatose hereditaire familiaire hemorragie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erfelijke familiale hemorragische angiomatose

Synoniemen: erfelijke hemorragische teleangiëctasie, ziekte van Osler-Rendu-Weber

Rendu (1896) was de eerste die een patiënt observeerde met een combinatie van meerdere teleangiëctasieën en neusbloedingen. Osier (1901) analyseerde verschillende gevallen en identificeerde erfelijke hemorragische teleangiëctasieën als een onafhankelijk syndroom.

Oorzaken en pathogenese. Erfelijke familiaire hemorragische angiomatose is een autosomaal dominante ziekte. Er zijn verschillende rapporten in de literatuur die aantonen dat de ziekte in meerdere generaties voorkomt. Volgens de meeste wetenschappers berust de ziekte op een genetisch bepaalde, aangeboren zwakte van het mesenchym. Studies hebben een defect in de spier- en elastische lagen van de bloedvaten vastgesteld.

Symptomen van erfelijke familiaire hemorragische angiomatose. Erfelijke familiaire hemorragische angiomatose is zeldzaam; zowel mannen als vrouwen worden erdoor getroffen. In veel gevallen begint de ziekte in de kindertijd of adolescentie met neusbloedingen. Teleangiëctasieën, spinachtige, vasculaire naevi en kleine angioomachtige formaties, variërend in grootte van een speldenknop tot 1 cm in diameter, verschijnen op de huid van het gezicht (jukbeenderen, neuslippenplooien, voorhoofd, kin), oorschelpen en slijmvliezen (mond, neus, keelholte, maag-darmkanaal, hersenen, longen, blaas, enz.). Elementen op het slijmvlies van maag en darmen zijn gevoelig voor bloedingen; bloedarmoede ontwikkelt zich vaak, zelfs met fatale afloop.

Bij de meeste patiënten ontwikkelt zich splenomegalie, hepatomegalie, hartfalen, encefalopathie, etc. Laboratoriumparameters (bloedstolling, aantal bloedplaatjes, bloedingstijd, terugtrekking van bloedstolsels) blijven vaak binnen de normale waarden.

De prognose is ernstig vanwege het risico op hevige bloedingen, die met de leeftijd toenemen.

Histopathologie: In het bovenste deel van de lederhuid (het slijmvlies) bevinden zich meerdere zakvormige verwijdingen van de haarvaten, waarbij de elastische architectuur verstoord is.

Differentiële diagnose. Erfelijke familiaire hemorragische angiomatose moet worden onderscheiden van teleangiëctasieën bij hemofilie, de ziekte van Fabry, levercirrose en trombocytopenische purpura.

De behandeling van erfelijke familiaire hemorragische angiomatose is symptomatisch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]