Idiopathische gegeneraliseerde en focale epilepsie

Convulsieve ziekte, epilepsie, heilig, maan - er zijn veel namen voor de ziekte die zich manifesteert in angstaanjagend onverwachte periodieke aanvallen, waarbij patiënten plotseling op de grond vallen, schuddend van stuiptrekkingen. We zullen het hebben over epilepsie, die de moderne geneeskunde beschouwt als een chronische progressieve neurologische ziekte, waarvan het specifieke teken niet-uitgelokte, regelmatig terugkerende aanvallen zijn, zowel convulsief als niet-convulsief. Als gevolg van de ziekte kunnen speciale persoonlijkheidsveranderingen ontstaan, wat leidt tot dementie en volledige loskoppeling van het doorgaande leven. Zelfs de oude Romeinse arts Claudius Galen onderscheidde twee soorten van de ziekte: idiopathische epilepsie, dat wil zeggen erfelijk, primair, waarvan de symptomen zich op jonge leeftijd openbaren, en secundair (symptomatisch), dat zich later ontwikkelt, onder invloed van bepaalde factoren. [ 1 ]

In de bijgewerkte classificatie van de International League Against Epilepsy is een van de zes geïdentificeerde etiologische categorieën van de ziekte genetisch – een onafhankelijke primaire ziekte die een erfelijke aanleg of genetische mutaties inhoudt die de novo zijn ontstaan. In essentie is dit idiopathische epilepsie in de vorige editie. In dit geval heeft de patiënt geen organische laesies van de hersenstructuren die periodiek terugkerende epileptische aanvallen zouden kunnen veroorzaken, en worden er geen neurologische symptomen waargenomen in de interictale periode. Van de bekende vormen van epilepsie heeft idiopathische epilepsie de meest gunstige prognose. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

Naar schatting lijden wereldwijd 50 miljoen mensen aan epilepsie, waarvan de meesten geen toegang hebben tot gezondheidszorg. [ 5 ], [ 6 ] Een systematische review en meta-analyse van onderzoeken wereldwijd vond dat de puntprevalentie van actieve epilepsie 6,38 per 1000 personen was, en de levenslange prevalentie 7,6 per 1000 personen. De prevalentie van epilepsie verschilde niet tussen geslachten of leeftijdsgroepen. De meest voorkomende typen zijn gegeneraliseerde aanvallen en epilepsie van onbekende etiologie. [ 7 ], [ 8 ]

Gemiddeld heeft 0,4 tot 1% van de wereldbevolking anti-epileptische behandeling nodig. Statistieken over de incidentie van epilepsie in ontwikkelde landen registreren jaarlijks 30 tot 50 nieuwe gevallen van epileptische syndromen per 100.000 inwoners. Aangenomen wordt dat in landen met een laag ontwikkelingsniveau dit cijfer twee keer zo hoog is. Van alle vormen van epilepsie vertegenwoordigen de gevallen van idiopathische epilepsie 25-29%. [ 9 ]

Oorzaken idiopathische epilepsie

De ziekte manifesteert zich in de overgrote meerderheid van de gevallen bij kinderen en adolescenten. Patiënten hebben geen voorgeschiedenis van eerdere ziekten of letsels die hersenschade hebben veroorzaakt. Moderne neuroimagingmethoden bepalen niet de aanwezigheid van morfologische veranderingen in hersenstructuren. De oorzaak van idiopathische epilepsie wordt beschouwd als een genetisch erfelijke aanleg voor het ontwikkelen van de ziekte (epileptogeniteit van de hersenen), en niet als directe overerving; gevallen van de ziekte komen simpelweg vaker voor bij familieleden van de patiënt dan in de bevolking. [ 10 ]

Gevallen van familiale idiopathische epilepsie worden zelden geregistreerd; monogene autosomaal dominante transmissie wordt momenteel vastgesteld voor vijf episyndromen. Er zijn genen geïdentificeerd waarvan de mutatie goedaardige familiale neonatale en infantiele epileptische aanvallen, gegeneraliseerde epilepsie met focaal-frontale koortsstuipen met nachtelijke aanvallen en gehoorverlies veroorzaakt. Bij andere episyndromen is een neiging tot het ontwikkelen van een pathologisch proces vermoedelijk erfelijk. Bijvoorbeeld synchronisatie in alle frequentiebereiken van de activiteit van neuronen in de hersenen, epileptisch genoemd, dat wil zeggen een onstabiel potentiaalverschil aan de binnen- en buitenkant van het membraan in een niet-geëxciteerde toestand. In een geëxciteerde toestand overschrijdt het actiepotentiaal van een epileptisch neuron de norm aanzienlijk, wat leidt tot het ontwikkelen van een epileptische aanval. Door de herhaling hiervan lijden de celmembranen van neuronen steeds meer en vindt er pathologische ionenuitwisseling plaats door de vernietigde neuronale membranen. Dit resulteert in een vicieuze cirkel: epileptische aanvallen als gevolg van herhaalde hyperintensieve neurale ontladingen leiden tot diepgaande metabolische verstoringen in de cellen van het hersenweefsel, die bijdragen aan de ontwikkeling van de volgende aanval. [ 11 ]

Een specifiek kenmerk van elke vorm van epilepsie is de agressiviteit van epileptische neuronen ten opzichte van nog onveranderde cellen van het hersenweefsel, wat bijdraagt aan de diffuse verspreiding van de epileptogeniteit en generalisatie van het proces.

Bij idiopathische epilepsie vertonen de meeste patiënten een gegeneraliseerde aanvalsactiviteit en wordt er geen specifieke epileptische focus gevonden. Er zijn momenteel verschillende typen focale idiopathische epilepsie bekend. [ 12 ]

Studies naar juveniele myoclonische epilepsie (CAE) hebben de chromosomen 20q, 8q24.3 en 1p geïdentificeerd (CAE werd later hernoemd naar juveniele absence-epilepsie). Studies naar juveniele myoclonische epilepsie hebben aangetoond dat de gevoeligheidspolymorfismen BRD2 op chromosoom 6p21.3 en Cx-36 op chromosoom 15q14 geassocieerd zijn met een verhoogde gevoeligheid voor JME.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Desondanks blijft de genetische mutatie zeldzaam wanneer bij iemand epilepsie wordt vastgesteld.

Risicofactoren

Risicofactoren voor het ontwikkelen van de ziekte zijn hypothetisch. De belangrijkste is de aanwezigheid van naaste familieleden die aan epilepsie hebben geleden. In dit geval neemt de kans om direct ziek te worden toe met een factor twee of zelfs vier. De pathogenese van idiopathische epilepsie is nog niet volledig opgehelderd. [ 16 ]

Er wordt ook aangenomen dat de patiënt zwakte van de structuren die de hersenen beschermen tegen overprikkeling kan erven. Dit zijn de segmenten van de pons, de cuneate of caudatus nucleus. Bovendien kan de ontwikkeling van de ziekte bij een persoon met een erfelijke aanleg worden veroorzaakt door een systemische metabole pathologie die leidt tot een verhoogde concentratie natriumionen of acetylcholine in de neuronen van de hersenen. Gegeneraliseerde epileptische aanvallen kunnen zich ontwikkelen tegen de achtergrond van een tekort aan B-vitaminen, met name B6. Epileptici blijken een neiging te hebben tot neurogliose (volgens pathologische studies) - diffuse overmatige proliferatie van gliale elementen die dode neuronen vervangen. Andere factoren die verhoogde prikkelbaarheid en het optreden van convulsieve paraatheid tegen deze achtergrond veroorzaken, worden periodiek geïdentificeerd.

De risicofactor voor de ontwikkeling van genetische, zoals het voortaan genoemd zal worden, epilepsie is de aanwezigheid van gemuteerde genen die de pathologie veroorzaken. Bovendien hoeft de genmutatie niet per se erfelijk te zijn; deze kan zich voor het eerst voordoen bij een specifieke patiënt, en men vermoedt dat het aantal van dergelijke gevallen toeneemt.

Pathogenese

Het ontwikkelingsmechanisme van idiopathische epilepsie is gebaseerd op genetisch bepaalde paroxysmale reactiviteit, d.w.z. de aanwezigheid van een neuronengemeenschap met een verminderde elektrogenese. Er worden geen externe schadelijke effecten gedetecteerd, noch gebeurtenissen die het begin van de aanvallen hebben veroorzaakt. De ziekte manifesteert zich echter op verschillende leeftijden: bij sommigen vanaf de geboorte, bij anderen in de vroege kinderjaren, bij anderen in de adolescentie en jeugd. Daarom lijken sommige aspecten van de pathogenese in dit stadium nog onbekend te zijn.

Symptomen idiopathische epilepsie

Het belangrijkste diagnostische teken van de ziekte is de aanwezigheid van epileptische aanvallen, zowel convulsief als niet-convulsief. Zonder deze zijn alle andere symptomen, zoals een karakteristiek elektro-encefalogram, anamnese, cognitieve en psychologische kenmerken van de patiënt, niet voldoende om de diagnose "epilepsie" te stellen. De manifestatie van de ziekte wordt meestal geassocieerd met de eerste aanval; als het om epilepsie gaat, is dit de meest accurate definitie. Een aanval is een algemene term die duidt op een onverwachte, scherpe verslechtering van de gezondheid, ongeacht de oorzaak. Een aanval is een speciaal geval van een aanval, waarvan de oorzaak een voorbijgaande disfunctie van de hersenen of een deel daarvan is.

Bij epileptici kunnen zich verschillende stoornissen van de neuropsychiatrische activiteit voordoen: ernstige en lichte aanvallen, acute en chronische psychische stoornissen (depressie, depersonalisatie, hallucinaties, wanen) en aanhoudende persoonlijkheidsveranderingen (remming, onthechting).

Ik herhaal echter: de eerste tekenen die epilepsie diagnosticeren, zijn aanvallen. De meest indrukwekkende aanval van idiopathische epilepsie, die onmogelijk te negeren is, is de gegeneraliseerde manifestatie ervan: een grand mal-aanval. Ik wil er meteen op wijzen dat alle componenten van het hieronder beschreven symptomencomplex niet verplicht zijn, zelfs niet voor de gegeneraliseerde vorm. Een specifieke patiënt kan slechts enkele van de symptomen vertonen.

Bovendien verschijnen er meestal aan de vooravond van een aanval al voortekenen. De patiënt begint zich slechter te voelen, bijvoorbeeld zijn hartslag neemt toe, zijn hoofd doet pijn, ongemotiveerde angst treedt op, hij kan boos en prikkelbaar worden, opgewonden of depressief, somber en stil. Sommige patiënten brengen de nacht voor een aanval door zonder slaap. Meestal kan de patiënt na verloop van tijd al raden hoe een aanval zal aflopen, afgaande op zijn toestand.

Het ontstaan van een epileptische aanval wordt onderverdeeld in de volgende stadia: aura, tonisch-clonische aanvallen en bewustzijnsvertroebeling.

De aura verwijst al naar het begin van een aanval en kan zich uiten in het verschijnen van allerlei sensaties - tintelingen, pijn, warme of koude aanrakingen, een lichte bries in verschillende lichaamsdelen (sensorisch); flitsen, schittering, bliksem, vuur voor de ogen (hallucinant); zweten, koude rillingen, opvliegers, duizeligheid, een droge mond, migraine, hoesten, kortademigheid, enz. (vegetatief). De aura kan zich uiten in motorische automatismen (motorisch) - de patiënt begint ergens heen te rennen, begint rond te draaien, met zijn armen te zwaaien, te schreeuwen. Soms worden er eenzijdige bewegingen gemaakt (met de linkerhand, het linkerbeen, de linkerlichaamshelft). De mentale aura kan zich uiten in aanvallen van angst, derealisatie, complexer dan bij hallucinatoire, auditieve, sensorische of visuele hallucinaties. Er kan helemaal geen aura zijn.

Dan ontwikkelt zich onmiddellijk de tweede fase – de aanval zelf. De patiënt verliest het bewustzijn, zijn lichaamsspieren ontspannen zich volledig (atonie), hij valt. De val gebeurt onverwacht voor de mensen om hem heen (de aura blijft vaak onopgemerkt). Meestal valt iemand voorover, iets minder vaak achterover of opzij. Na de val begint de tonische spanningsfase – de spieren van het hele lichaam of een deel ervan spannen zich aan, verstijven, de patiënt rekt zich uit, zijn bloeddruk stijgt, zijn hartslag neemt toe, zijn lippen worden blauw. De spierspanningsfase duurt ongeveer een halve minuut, dan beginnen ritmische, continue contracties – de tonische fase maakt plaats voor de clonische fase – toenemende intermitterende, chaotische bewegingen van de ledematen (steeds abruptere flexie-extensie), het hoofd, de gezichtsspieren, soms de ogen (rotatie, nystagmus). Kaakkrampen leiden vaak tot het bijten op de tong tijdens een aanval – een klassieke manifestatie van epilepsie, die bijna iedereen kent. Overmatige speekselvloed manifesteert zich door schuimvorming op de mond, vaak met bloed verkleurd bij het bijten op de tong. Clonische spasmen van de strottenhoofdspieren leiden tot geluidsverschijnselen tijdens de aanval - loeien, kreunen. Tijdens de aanval ontspannen de sluitspieren van de blaas en anus zich vaak, wat leidt tot onvrijwillig urineren en ontlasting. Clonische spasmen duren een of twee minuten. Tijdens de aanval heeft de patiënt geen huid- en peesreflexen. De tonisch-clonische fase van de aanval eindigt met een geleidelijke spierontspanning en het verdwijnen van de aanvalsactiviteit. In het begin verkeert de patiënt in een toestand van vertroebeld bewustzijn - enige desoriëntatie, moeite met communiceren (spreekt moeilijk, vergeet woorden). Hij heeft nog steeds een tremor, sommige spieren trillen, maar geleidelijk keert alles terug naar normaal. Na de aanval voelt de patiënt zich volledig uitgeput en valt hij meestal enkele uren in slaap; bij het ontwaken blijven de asthenische symptomen bestaan - zwakte, malaise, slecht humeur, problemen met het gezichtsvermogen.

Idiopathische epilepsie kan ook optreden met lichte aanvallen. Deze omvatten absences, enkelvoudig of typisch. Complexe atypische absences zijn niet kenmerkend voor idiopathische epilepsie. Typische absences zijn gegeneraliseerde, kortdurende aanvallen waarbij de patiënt verstijft met een starende blik. De duur van een absence is meestal niet langer dan een minuut, gedurende welke tijd het bewustzijn van de patiënt uitschakelt; hij valt niet, maar laat alles vallen wat hij in zijn handen houdt. Hij herinnert zich de aanval niet en zet vaak de onderbroken activiteit voort. Enkelvoudige absences treden op zonder aura en bewustzijnsvertroebeling na de aanval, meestal gepaard gaand met spasmen van de aangezichtsspieren, voornamelijk van de oogleden en de mond, en/of orale automatismen - smakken, kauwen, likken. Soms zijn er niet-convulsieve absences die zo kort duren dat de patiënt ze niet eens opmerkt. Klaagt dat zijn zicht plotseling donker wordt. In dit geval kan het voorwerp dat uit zijn handen is gevallen het enige bewijs zijn van een epileptische aanval.

Propulsieve aanvallen - knikken, pikken, "salam-aanvallen" en andere bewegingen van het hoofd of het hele lichaam, naar voren gericht, worden veroorzaakt door een verzwakking van de houdingsspanning van de spieren. Patiënten vallen niet. Ze komen vooral voor bij kinderen jonger dan vier jaar, vaker bij jongens. Ze zijn kenmerkend voor nachtelijke aanvallen van de ziekte. Op latere leeftijd worden ze vervangen door ernstige epileptische aanvallen.

Myoclonus is een snelle reflexmatige samentrekking van spieren die zich manifesteert als spiertrekkingen. Stuiptrekkingen kunnen overal in het lichaam voorkomen of slechts een bepaalde spiergroep aantasten. Een elektro-encefalogram, gemaakt tijdens een myoclonische aanval, toont de aanwezigheid van epileptische ontladingen.

Tonische spierkracht – langdurige samentrekkingen van een spiergroep of van de gehele musculatuur van het lichaam, waarbij een bepaalde positie gedurende lange tijd wordt gehandhaafd.

Atonisch – fragmentarisch of volledig verlies van spierspanning. Gegeneraliseerde atonie met een val en bewustzijnsverlies is soms het enige symptoom van een epileptische aanval.

Vaak zijn de aanvallen van gemengde aard - absences gaan gepaard met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, myoclonische met atone aanvallen, enz. Er kunnen ook niet-convulsieve vormen van aanvallen voorkomen - schemerbewustzijn met hallucinaties en delirium, verschillende automatismen en trances.

Vormen

De overgrote meerderheid van de gevallen van idiopathische epilepsie manifesteert zich in de kindertijd en adolescentie. Deze groep omvat epileptische syndromen die meestal relatief goedaardig zijn, dat wil zeggen dat ze goed reageren op therapie of deze helemaal niet nodig hebben en zonder gevolgen voor de neurologische status verlopen, die buiten aanvallen normaal is. Ook wat betreft hun intellectuele ontwikkeling lopen kinderen niet achter op gezonde leeftijdsgenoten. Ze hebben een behouden basaal ritme op het elektro-encefalogram (ECG) en moderne neuroimagingmethoden detecteren geen structurele afwijkingen in de hersenen, hoewel dit niet betekent dat ze er niet zijn. Soms worden ze pas later ontdekt, en is het nog niet duidelijk of ze "over het hoofd zijn gezien" of dat ze de aanvallen hebben uitgelokt.

Idiopathische epilepsie begint leeftijdsafhankelijk en heeft over het algemeen een gunstige prognose. Soms transformeert de ene vorm van de ziekte echter in een andere, bijvoorbeeld van absence-epilepsie in de kindertijd naar juveniele myoclonische epilepsie. De kans op een dergelijke transformatie en aanvallen op latere leeftijd neemt toe bij kinderen van wie de naaste familieleden zowel in hun kindertijd als op volwassen leeftijd dezelfde aanvallen hebben gehad.

De typen idiopathische epilepsie zijn niet duidelijk gedefinieerd, er zijn discrepanties in de classificaties en voor sommige vormen zijn er geen strikte diagnostische criteria, zoals absence-epilepsie bij kinderen.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie

De vroegste vorm van de ziekte - goedaardige familiale en niet-familiaire neonatale/infantiele aanvallen - wordt bij voldragen pasgeborenen letterlijk op de tweede of derde dag na de geboorte gedetecteerd. Bovendien worden kinderen voornamelijk geboren uit vrouwen die hun baby's succesvol hebben gedragen en zonder significante complicaties ter wereld hebben gebracht. De gemiddelde ontwikkelingsleeftijd van familiale vormen is 6,5 maanden, niet-familiaire - negen. Momenteel zijn genen (lange arm van chromosomen 8 en 20) geïdentificeerd waarvan de mutatie geassocieerd is met de ontwikkeling van de familiale vorm van de ziekte. Andere provocerende factoren, behalve het feit dat er gevallen van aanvallen in de familiegeschiedenis waren, zijn afwezig. Bij een zuigeling met deze vorm van de ziekte worden zeer frequente (tot 30 per dag) korte, één tot twee minuten durende aanvallen waargenomen, gegeneraliseerd, focaal of met de toevoeging van focale tonisch-clonische aanvallen, vergezeld van episodes van apneu. [ 17 ]

Idiopathische myoclonische epilepsie in de kindertijd manifesteert zich bij de meeste patiënten vanaf de leeftijd van vier maanden tot drie jaar. Het wordt alleen gekenmerkt door myoclonus met behoud van bewustzijn, die zich manifesteert door een reeks voortstuwende bewegingen - snelle knikkende bewegingen van het hoofd met abductie van de oogbollen. In sommige gevallen breiden de stuiptrekkingen zich uit naar de spieren van de schoudergordel. Als een voortstuwende aanval begint tijdens het lopen, leidt dit tot een blikseminslag. Het begin van een aanval kan worden veroorzaakt door een scherp geluid, een onverwachte en onaangename aanraking, onderbreking van de slaap of ontwaken, in zeldzame gevallen door ritmische fotostimulatie (tv kijken, het licht aan-/uitdoen).

Kinderepilepsie met myoclonisch-atonische aanvallen is een andere vorm van gegeneraliseerde idiopathische (genetische) ziekte. De leeftijd waarop deze zich manifesteert, varieert van tien maanden tot vijf jaar. De meeste mensen ontwikkelen direct gegeneraliseerde aanvallen die 30-120 seconden duren. Een specifiek symptoom is de zogenaamde "kniestoot", een gevolg van myoclonus van de ledematen, voortstuwende knikbewegingen van de romp. Het bewustzijn blijft meestal behouden tijdens een aanval. Myoclonus met een atonische component gaat vaak gepaard met typische absences, waarbij het bewustzijn is uitgeschakeld. Absenties worden 's ochtends na het ontwaken waargenomen, hebben een hoge frequentie en worden soms aangevuld met een myoclonische component. Bovendien ontwikkelt ongeveer een derde van de kinderen met gegeneraliseerde myoclonisch-atonische epilepsie ook partiële motorische aanvallen. In dit geval verslechtert de prognose, vooral in gevallen waarin ze zeer vaak worden waargenomen. Dit kan wijzen op de ontwikkeling van het Lennox-Gastaut-syndroom.

Gegeneraliseerde idiopathische epilepsie bij kinderen omvat ook absentievormen van de ziekte.

Absence-epilepsie bij zuigelingen manifesteert zich in de eerste vier levensjaren en komt vaker voor bij jongens. Het manifesteert zich voornamelijk in eenvoudige absences. In ongeveer 2/5 van de gevallen gaat de absence gepaard met myoclonische en/of astatische componenten. In 2/3 van de gevallen begint de ziekte met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Kinderen kunnen een ontwikkelingsachterstand hebben.

Pycnolepsie (kinderlijke absentie-epilepsie) treedt het vaakst op bij kinderen van vijf tot zeven jaar; meisjes zijn er gevoeliger voor. Het wordt gekenmerkt door een plotseling bewustzijnsverlies of aanzienlijke verwardheid gedurende twee tot dertig seconden en zeer frequente herhaling van aanvallen – er kunnen er ongeveer honderd per dag voorkomen. De motorische manifestaties van de aanvallen zijn minimaal of volledig afwezig, maar als typische absences worden voorafgegaan door een aura en er na de aanval sprake is van bewustzijnsvertroebeling, worden dergelijke aanvallen geclassificeerd als pseudo-absenties.

Pycnolepsie kan atypische absences veroorzaken met verschillende componenten - myoclonus, tonische convulsies, atonische toestanden, soms worden automatismen waargenomen. Verschillende verschijnselen kunnen een toename van de aanvalsfrequentie veroorzaken - plotseling ontwaken, intense ademhaling, een plotselinge verandering in licht. Bij een derde van de patiënten kunnen gegeneraliseerde convulsieve aanvallen optreden in het tweede of derde jaar van de ziekte.

Juveniele absence-epilepsie ontwikkelt zich in de adolescentie en jeugd (van negen tot 21 jaar), begint in ongeveer de helft van de gevallen met absences en kan beginnen met gegeneraliseerde convulsieve aanvallen, die vaak optreden bij onderbreking van de slaap, ontwaken of naar bed gaan. De frequentie van de aanvallen is één op de twee of drie dagen. De stimulerende factor voor het ontstaan van absences is hyperventilatie. Absence-toestanden gaan gepaard met spiertrekkingen in het gelaat of faryngeale en orale automatismen. Bij 15% van de patiënten leden naaste familieleden ook aan juveniele absence-epilepsie.

Epilepsie met myoclonische absences (syndroom van Tassinari) wordt apart onderscheiden. Het manifesteert zich van één tot zeven jaar en wordt gekenmerkt door frequente absences, vooral 's ochtends, gecombineerd met hevige spiercontracties in de schoudergordel en bovenste ledematen (myoclonus). Lichtgevoeligheid is niet kenmerkend voor deze vorm; de aanleiding tot een aanval is hyperventilatie. Bij de helft van de zieke kinderen worden neurologische aandoeningen waargenomen tegen een achtergrond van hyperactief gedrag en verminderde intelligentie.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie bij volwassenen is goed voor ongeveer 10% van alle gevallen van epilepsie op volwassen leeftijd. Deskundigen zijn van mening dat dergelijke diagnostische bevindingen bij patiënten ouder dan 20 en zelfs 30 jaar het gevolg zijn van een late diagnose, omdat patiënten en hun familieleden absences en myoclonische aanvallen in de kindertijd, waarvan de terugkeer zich over een lange periode (meer dan 5 jaar) voordeed, negeerden. Ook wordt aangenomen dat een ongewoon late manifestatie van de ziekte zeer zelden voorkomt.

Ook worden als oorzaken voor late manifestaties van de ziekte genoemd: een foutieve diagnose en de daarmee gepaard gaande ontoereikende therapie, resistentie tegen adequate therapie van aanvallen, recidieven van idiopathische epilepsie na stopzetting van de behandeling.

Idiopathische focale epilepsie

In dit geval zijn partiële (gelokaliseerde, focale) epileptische aanvallen het belangrijkste en vaak enige symptoom van de ziekte. Bij sommige vormen van deze ziekte zijn de genen die met elk van deze aanvallen geassocieerd zijn in kaart gebracht. Dit zijn idiopathische occipitale epilepsie, partiële epilepsie met affectieve aanvallen, familiale temporale epilepsie en essentiële leesepilepsie.

In andere gevallen is alleen bekend dat gelokaliseerde idiopathische epilepsie optreedt als gevolg van genmutaties, maar de exacte genen die hiervoor verantwoordelijk zijn, zijn niet geïdentificeerd. Dit zijn autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwab-epilepsie en focale epilepsie met auditieve symptomen.

De meest voorkomende gelokaliseerde ziekte is rolandische epilepsie (15% van alle gevallen van epilepsie manifesteert zich vóór de leeftijd van 15 jaar). De ziekte manifesteert zich bij kinderen van 3 tot 14 jaar en bereikt haar hoogtepunt tussen 5 en 8 jaar. Een kenmerkend diagnostisch teken zijn de zogenaamde "rolandische pieken" – complexen op het elektro-encefalogram, geregistreerd in de intra-ictale (inter-ictale) periode. Deze worden ook wel benigne epileptische paroxysmen van de kindertijd genoemd. De epileptische foci van deze vorm van epilepsie bevinden zich in de peri-rolandische hersenregio en de lagere delen ervan. Rolandische epilepsie ontwikkelt zich in de meeste gevallen bij kinderen met een normale neurologische status (idiopathisch), maar symptomatische gevallen zijn ook mogelijk wanneer organische laesies van het centrale zenuwstelsel worden vastgesteld.

Bij de overgrote meerderheid van de patiënten (tot 80%) manifesteert de ziekte zich voornamelijk in zeldzame (twee of drie keer per maand) eenvoudige focale aanvallen die tijdens de slaap beginnen. Bij het ontwaken of tijdens een aanval overdag merken patiënten dat deze begint met een somatosensorische aura - unilaterale paresthesieën die de mondholte (tong, tandvlees) of keelholte aantasten. Vervolgens ontwikkelt zich een focale aanval. Convulsieve samentrekkingen van de gezichtsspieren treden op in 37% van de gevallen, de spieren van de mond en keelholte in 53%, vergezeld van ernstige speekselvloed. Tijdens de slaap vocaliseren patiënten - gorgelende, rommelende geluiden. Bij een vijfde van de patiënten zijn de spieren van de schouder en arm betrokken bij spiercontracties (brachiofasciale aanvallen), en twee keer zo zelden kunnen ze zich uitbreiden naar de onderste ledematen (unilateraal). Na verloop van tijd kan de lokalisatie van de spiercontracties veranderen - naar de andere kant van het lichaam verplaatsen. Soms, in ongeveer een kwart van de gevallen, vaker bij jongere kinderen, ontwikkelen zich secundaire gegeneraliseerde aanvallen tijdens de slaap. Tot de leeftijd van 15 jaar ervaart 97% van de patiënten volledige therapeutische remissie.

Veel minder vaak voorkomt idiopathische occipitale epilepsie met late aanvang (Gastaut-type). Dit is een aparte ziekte die zich manifesteert van drie tot vijftien jaar, met een piek op achtjarige leeftijd. Niet-convulsieve aanvallen komen vaak voor, uitgedrukt in elementaire visuele hallucinaties die zich snel ontwikkelen en enkele seconden tot drie minuten duren, vaker overdag of na het ontwaken. Gemiddeld is de aanvalsfrequentie eenmaal per week. In de overgrote meerderheid van de gevallen maakt de patiënt geen contact in de paroxysmale toestand. Aanvallen kunnen verergeren met het verschijnen van symptomen zoals knipperen, illusies van pijn, blindheid. Braken is zeldzaam. Kan gepaard gaan met hoofdpijn. Sommigen ontwikkelen complexe visuele hallucinaties, andere symptomen en een secundaire gegeneraliseerde aanval. Op 15-jarige leeftijd bereikt 82% van de patiënten met de diagnose Gastaut-syndroom therapeutische remissie.

Het Panayiotopoulos-syndroom wordt ook onderscheiden als een variant van de vorige vorm. Het komt tien keer vaker voor dan het klassieke Gastaut-syndroom. Idiopathische occipitale epilepsie van dit type kan vroeg beginnen. De piek van de manifestatie valt op de leeftijd van 3-6 jaar, maar het syndroom kan zich ontwikkelen bij een kind van één jaar en een kind van acht jaar. Bovendien is het hoogste risico op herhaalde aanvallen geassocieerd met een eerder begin. Er wordt aangenomen dat sommige gevallen niet worden gediagnosticeerd, aangezien de aanvallen voornamelijk vegetatieve manifestaties hebben; het dominante symptoom is een braakaanval. Het bewustzijn van het kind is niet aangetast, het klaagt over een slechte gezondheid en ernstige misselijkheid, die verdwijnt met ernstig braken met andere manifestaties, tot aan bewustzijnsverduistering en convulsies. Een andere vorm van aanvallen van het Panayiotopoulos-syndroom is syncope of flauwvallen. Flauwvallen treedt op met tonische of myoclonische componenten, soms met urine- en fecale incontinentie, eindigend in een toestand van asthenie en slaap. De aanvallen duren lang, van een half uur tot zeven uur, en beginnen meestal 's nachts. De frequentie is laag. Soms treedt er slechts één aanval op gedurende de hele ziekteperiode. Bij 92% van de patiënten wordt tot negen jaar lang remissie van het Panayopoulos-syndroom waargenomen.

Aangenomen wordt dat goedaardige kinderepilepsie met affectieve aanvallen (Dall-Bernardinesyndroom) ook een variant is van occipitale of rolandische epilepsie. De aanvang is geregistreerd tussen de twee en negen jaar. De aanvallen lijken op angstaanvallen, huilen, schreeuwen met manifestaties van bleekheid, toegenomen zweten, speekselvloed, buikpijn, automatismen en verwardheid. Aanvallen ontwikkelen zich vaak tijdens de slaap, direct na het inslapen, maar kunnen ook overdag optreden. Ze treden spontaan op, tijdens een gesprek of tijdens activiteiten zonder zichtbare stimulatie. In de meeste gevallen treedt remissie op vóór het bereiken van de leeftijd van 18 jaar.

De hierboven beschreven vormen van partiële idiopathische epilepsie manifesteren zich alleen in de kindertijd. De andere vormen kunnen zich op elk moment ontwikkelen.

Lichtgevoelige gelokaliseerde idiopathische epilepsie verwijst naar de manifestaties van het occipitale gebied. De aanvallen zijn identiek aan spontane aanvallen, kunnen gepaard gaan met vegetatieve symptomen en ontwikkelen zich soms tot secundaire gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. De factor die hun ontstaan uitlokt, is frequente lichtflitsen; aanvallen komen met name vaak voor tijdens videogames of tv-kijken. Ze manifesteren zich vanaf de leeftijd van 15 maanden tot 19 jaar.

Idiopathische partiële epilepsie met auditieve symptomen (lateraal temporaal, familiair) begint met het verschijnen van een aura met auditieve verschijnselen. De patiënt hoort klappen, geritsel, gesis, gerinkel, andere storende geluiden, complexe auditieve hallucinaties (muziek, gezang), tegen de achtergrond waarvan zich een secundair gegeneraliseerde aanval kan ontwikkelen. De manifestatie vindt plaats tussen de leeftijd van 3 en 51 jaar. Kenmerkend voor deze vorm is de geringe frequentie van aanvallen en een gunstige prognose.

Idiopathische partiële epilepsie met pseudogegeneraliseerde aanvallen, bestaande uit atypische absences, atonische aanvallen en ooglidmyoclonieën in combinatie met partiële motorische aanvallen, kan lijken op epileptische encefalopathieën in een elektro-encefalogram. Bij kinderen is er echter geen neurologisch defect en neuroimagingmethoden laten geen structurele defecten zien.

Er bestaat ook een genetisch bepaalde familiaire autosomaal dominante frontale epilepsie met nachtelijke paroxysmen. De spreiding van de aanvangstijden is zeer groot, aanvallen kunnen zich ontwikkelen van twee tot 56 jaar, de exacte prevalentie is onbekend, maar het aantal families groeit wereldwijd. Hypermotorische aanvallen komen bijna elke nacht voor. Hun duur is van een half uur tot 50 minuten. Clonische convulsies komen vaak voor, patiënten komen bij zinnen en bevinden zich liggend op de grond of in een ongewone positie of plaats. Op het moment van de aanval is er een plotseling ontwaken, het bewustzijn blijft behouden, na de aanval valt de patiënt weer in slaap. Het begin van een aanval is altijd geassocieerd met slaap - ervoor, tijdens of erna. Aanvallen zijn meestal levenslang en worden minder frequent op oudere leeftijd.

Leesepilepsie (grafogeen, spraakgeïnduceerd), een zeldzame vorm van idiopathische epilepsie. De aanval begint in de late adolescentie (12-19 jaar) en komt veel vaker voor bij tienerjongens. De aanval begint kort na het begin van het lezen, schrijven of praten - de provocerende stimulus is spraak, niet alleen geschreven maar ook oraal. Er treedt een korte myoclonus op, waarbij de spieren van de mond en het strottenhoofd betrokken zijn. Als de patiënt blijft lezen, ontwikkelt de aanval zich vaak verder tot gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. In zeldzame gevallen kunnen visuele hallucinaties optreden. Er kunnen lange aanvallen met spraakstoornissen optreden. Als het gedrag van de patiënt correct is gestructureerd, ontwikkelen zich geen ernstige aanvallen. Een prognostisch gunstige vorm.

Complicaties en gevolgen

Idiopathische leeftijdsgebonden epilepsie is over het algemeen behandelbaar en vereist soms helemaal geen behandeling en verdwijnt zonder gevolgen. Het is echter niet de moeite waard om de symptomen te negeren en te hopen dat de ziekte vanzelf overgaat. Epileptiforme activiteit, met name in de kindertijd en adolescentie, wanneer de hersenen rijpen en de persoonlijkheid zich ontwikkelt, is een van de oorzaken van de ontwikkeling van een neurologisch defect, wat leidt tot verslechtering van cognitieve vaardigheden en compliceert sociale aanpassing in de toekomst. Bovendien zijn bij sommige patiënten de aanvallen getransformeerd en worden ze al op volwassen leeftijd waargenomen, waardoor hun kwaliteit van leven aanzienlijk afneemt. Dergelijke gevallen worden geassocieerd met zowel erfelijke aanleg als vroegtijdige beëindiging van de behandeling of het uitblijven ervan.

Bovendien kunnen epileptische encefalopathieën zich ook in de kindertijd manifesteren, waarvan de symptomen in het beginstadium vaak lijken op goedaardige idiopathische vormen. Daarom is een grondig onderzoek van de patiënt en daaropvolgende behandeling dringend noodzakelijk.

Diagnostics idiopathische epilepsie

Het diagnostische criterium voor deze ziekte is de aanwezigheid van epileptische aanvallen. In dit geval moet de patiënt uitgebreid worden onderzocht. Naast een grondige anamnese, niet alleen van de patiënt zelf, maar ook van de familie, worden er laboratorium- en hardwareonderzoeken uitgevoerd. Het is momenteel onmogelijk om de diagnose epilepsie met laboratoriummethoden te stellen, maar klinische tests zijn verplicht om de algemene gezondheidstoestand van de patiënt te bepalen.

Om de oorsprong van aanvallen te bepalen, wordt instrumentele diagnostiek voorgeschreven. De belangrijkste hardwarematige methode is elektro-encefalografie in de interictale periode en, indien mogelijk, tijdens aanvallen. De decodering van het elektro-encefalogram wordt uitgevoerd volgens de criteria van de ILAE (International League Against Epileptics).

Ook wordt gebruik gemaakt van videobewaking, waarmee korte aanvallen geobserveerd kunnen worden, waarvan het begin zeer moeilijk te voorspellen of te stimuleren is.

Idiopathische epilepsie wordt gediagnosticeerd in gevallen waarin er geen organische schade aan de hersenstructuren is, waarvoor moderne neuroimaging-methoden worden gebruikt – computer- en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Elektrocardiografie en echocardiografie worden voorgeschreven om de hartfunctie te beoordelen, vaak dynamisch en onder belasting. De bloeddruk wordt regelmatig gecontroleerd. [ 18 ]

Aan de patiënt wordt tevens een neuropsychologisch, otoneurologisch en neuro-oftalmologisch onderzoek voorgeschreven; indien geïndiceerd kunnen ook andere onderzoeken worden voorgeschreven.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek van idiopathische epilepsie is vrij complex. Ten eerste worden in dit geval structurele veranderingen in de hersenmaterie niet gedetecteerd, ten tweede laat de leeftijd waarop de symptomen zich manifesteren vaak geen onderzoek naar de patiënt toe, en ten derde worden epileptische aanvallen vaak gemaskeerd als flauwvallen, psychogene aanvallen, slaapstoornissen en andere aandoeningen die worden veroorzaakt door neurologische en somatische aandoeningen.

Epileptische aanvallen worden onderscheiden van een aantal aandoeningen: vegetatieve en psychogene aanvallen, myodystonie, paroxysmale myoplegie, syncope, epileptiforme aanvallen bij acute cerebrovasculaire accidenten, slaapstoornissen, enz. Men moet alert zijn op de aanwezigheid van een factor die een aanval uitlokt, zoals een staande positie, te veel eten, een heet bad, benauwdheid; een uitgesproken emotionele component; een onkarakteristiek klinisch beeld en duur; een gebrek aan sommige symptomen, bijvoorbeeld vertroebeling van het bewustzijn en de slaap in de periode na de aanval, de afwezigheid van naaste familieleden die lijden aan epilepsie, en andere inconsistenties. Gezien de ernst van de ziekte en de toxiciteit van anticonvulsiva, hangt niet alleen de prognose voor herstel, maar ook het leven van de patiënt vaak af van de juiste diagnose. [ 19 ]

Behandeling idiopathische epilepsie

In principe vereisen verschillende vormen van idiopathische epilepsie langdurige medicamenteuze behandeling om langdurige remissie en afwezigheid van recidieven te bereiken, met name in gevallen van juveniele absence en myoclonische epilepsie. In sommige gevallen is het nodig om levenslang medicatie te gebruiken. Hoewel bijvoorbeeld goedaardige familiale neonatale epileptische aanvallen in de meeste gevallen vanzelf overgaan, wordt anticonvulsieve therapie niet altijd als gerechtvaardigd beschouwd, maar soms worden medicamenteuze behandelingen in korte kuren voorgeschreven. In ieder geval moeten de vraag naar de geschiktheid, de keuze van het geneesmiddel en de duur van de behandeling door de arts individueel worden bepaald na een grondig onderzoek van de patiënt.

Bij idiopathische gegeneraliseerde epilepsie (verschillende vormen, waaronder infantiele spasmen), evenals bij focale aanvallen, zijn valproaten het meest effectief gebleken. Bij monotherapie met het medicijn wordt het behandeleffect in 75% van de gevallen bereikt. Het kan in combinatie met andere anticonvulsiva worden gebruikt. [ 20 ]

Geneesmiddelen met de werkzame stof natriumvalproaat (valproïnezuur), zoals Depakine of Convulex, voorkomen de ontwikkeling van typische absence-aanvallen, evenals myoclonische, tonisch-clonische en atonische aanvallen. Ze elimineren fotostimulatie en corrigeren gedrags- en cognitieve afwijkingen bij patiënten met epilepsie. De anticonvulsieve werking van valproaten vindt vermoedelijk op twee manieren plaats. De belangrijkste, dosisafhankelijke werking is een directe verhoging van de concentratie van de werkzame stof in het bloed en, bijgevolg, in het hersenweefsel, wat bijdraagt aan een toename van het gehalte aan γ-aminoboterzuur, waardoor de inhibitieprocessen worden geactiveerd. Het tweede, aanvullende werkingsmechanisme zou hypothetisch verband kunnen houden met de accumulatie van natriumvalproaatmetabolieten in hersenweefsel of met veranderingen in neurotransmitters. Het is mogelijk dat het geneesmiddel een direct effect heeft op de membranen van neuronen. Gecontra-indiceerd bij overgevoeligheid voor valproïnezuurderivaten, patiënten met chronische hepatitis, zelfs in de familiegeschiedenis, en leverporfyrie, met een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van hulpcomponenten van het geneesmiddel. De ontwikkeling van een breed scala aan bijwerkingen is ook dosisafhankelijk. Bijwerkingen kunnen optreden vanuit de hematopoëse, het centrale zenuwstelsel, de spijsverterings- en uitscheidingsorganen en het immuunsysteem. Valproïnezuur heeft teratogene eigenschappen. Combinatietherapie met lamotrigine wordt niet aanbevolen vanwege het hoge risico op het ontwikkelen van allergische dermatitis tot aan het syndroom van Lyell. De combinatie van valproaat met kruidenpreparaten die sint-janskruid bevatten, is gecontra-indiceerd. Deze geneesmiddelen moeten met voorzichtigheid worden gecombineerd met neuropsychotrope geneesmiddelen; indien nodig moet de dosis worden aangepast. [ 21 ]

Clonazepam, dat de remmende werking van γ-aminoboterzuur versterkt, is een effectief middel tegen alle soorten gegeneraliseerde aanvallen. Het wordt gebruikt in korte behandelkuren en in lage therapeutisch effectieve doses. Lange kuren bij idiopathische epilepsie zijn ongewenst; het gebruik van het medicijn wordt beperkt door bijwerkingen (waaronder paradoxale bijwerkingen zoals een toename van aanvallen en convulsies) en een vrij snelle ontwikkeling van verslaving. Gecontra-indiceerd bij patiënten die vatbaar zijn voor ademhalingsstilstand tijdens de slaap, spierzwakte en bewustzijnsvervaging. Ook niet voorgeschreven aan gesensibiliseerde personen en patiënten met ernstig lever-/nierfalen. Het heeft teratogene eigenschappen.

Lamotrigine helpt bij het beheersen van gegeneraliseerde absences en tonisch-clonische aanvallen. Het medicijn wordt doorgaans niet voorgeschreven voor het beheersen van myoclonische aanvallen vanwege de onvoorspelbaarheid van de werking. De belangrijkste anticonvulsieve werking van het medicijn houdt verband met het vermogen om de stroom natriumionen door de kanalen van presynaptische membranen van neuronen te blokkeren, waardoor de overmatige afgifte van exciterende neurotransmitters, voornamelijk glutaminezuur, wordt vertraagd. Dit is de meest voorkomende en significante neurotransmitter bij het ontstaan van epileptische aanvallen. Bijkomende effecten worden geassocieerd met de invloed op calciumkanalen, GABA en serotonerge mechanismen.

Lamotrigine heeft minder ernstige bijwerkingen dan klassieke anti-epileptica. Het gebruik ervan is, indien nodig, zelfs toegestaan bij zwangere vrouwen. Het wordt beschouwd als het middel van eerste keuze bij gegeneraliseerde en focale idiopathische epilepsie.

Ethosuximide is het middel van eerste keus bij eenvoudige absences (kinderlijke absence-epilepsie). Het is echter minder effectief bij myoclonieën en heeft vrijwel geen controle over gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Daarom wordt het niet langer voorgeschreven bij juveniele absence-epilepsie met een hoog risico op het ontwikkelen van gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. De meest voorkomende bijwerkingen beperken zich tot dyspeptische symptomen, huiduitslag en hoofdpijn, maar soms kunnen veranderingen in het bloedbeeld en tremoren van de ledematen worden waargenomen. In zeldzame gevallen ontwikkelen zich paradoxale effecten: ernstige epileptische aanvallen.

Het nieuwe anticonvulsivum Topiramaat, een fructosederivaat, wordt ook aanbevolen voor de behandeling van gegeneraliseerde en lokale aanvallen bij idiopathische epilepsie. In tegenstelling tot Lamotrigine en klassieke anticonvulsiva is het niet in staat om affectieve symptomen te verlichten. Het medicijn wordt nog onderzocht, maar de bestrijding van epileptische aanvallen is al bewezen. Het werkingsmechanisme is gebaseerd op de blokkade van potentiaalafhankelijke natriumkanalen, wat het optreden van herhaalde excitatiepotentialen remt. Het bevordert ook de activering van de remmende mediator γ-aminoboterzuur. Er is nog geen informatie over het optreden van verslaving bij het gebruik van Topiramaat. Het is gecontra-indiceerd voor kinderen jonger dan zes jaar, zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven, en ook voor mensen die overgevoelig zijn voor de bestanddelen van het geneesmiddel. Topiramaat heeft veel bijwerkingen, net als andere geneesmiddelen met een centrale anticonvulsieve werking.

Levetiracetam is een ander nieuw geneesmiddel dat wordt gebruikt bij de behandeling van idiopathische epilepsie. Het werkingsmechanisme ervan is nog niet goed bekend, maar het geneesmiddel blokkeert de natrium- en T-calciumkanalen niet en verbetert de GABA-erge transmissie niet. Aangenomen wordt dat het anticonvulsieve effect optreedt wanneer de werkzame stof zich bindt aan het synaptische vesiculair eiwit SV2A. Levetiracetam vertoont ook matige anxiolytische en antimanische effecten.

In lopende klinische studies heeft het medicijn zich bewezen als een effectief middel voor de bestrijding van partiële aanvallen en als aanvullend middel bij de complexe behandeling van gegeneraliseerde myoclonische en tonisch-clonische aanvallen. Onderzoek naar de anti-epileptische werking van levetiracetam zal echter worden voortgezet.

De medicijnen van eerste keus voor de behandeling van idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met absence-aanvallen zijn tegenwoordig monotherapie in eerste lijn met valproaat, ethosuximide, lamotrigine of een combinatie van valproaat en ethosuximide. De tweedelijnsmedicijnen voor monotherapie zijn topiramaat, clonazepam en levetiracetam. Bij resistente gevallen wordt polytherapie gebruikt. [ 22 ]

Bij idiopathische gegeneraliseerde epilepsie met myoclonische aanvallen wordt de volgende behandeling aanbevolen: eerstelijnsbehandeling – valproaat of levetiracetam; tweedelijnsbehandeling – topiramaat of clonazepam; derdelijnsbehandeling – piracetam of polytherapie.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen worden behandeld met monotherapie met valproaat, topiramaat en lamotrigine; tweedelijnsmedicijnen zijn barbituraten, clonazepam en carbamazepine; polytherapie.

Bij gegeneraliseerde idiopathische epilepsie is het beter om geen klassieke anti-epileptica voor te schrijven - carbamazepine, hapabentine, fenytoïne en andere - deze kunnen de frequentie van de aanvallen verhogen tot aan het ontstaan van status epilepticus.

Focale aanvallen worden nog steeds aanbevolen voor behandeling met klassieke medicijnen met de werkzame stof carbamazepine, fenytoïne of valproaat. Bij rolandische epilepsie wordt monotherapie gebruikt; anticonvulsiva worden voorgeschreven in de minimaal effectieve dosering (valproaat, carbamazepine, difenine). Complexe therapie en barbituraten worden niet gebruikt.

Bij idiopathische partiële epilepsie zijn intellectuele en geheugenstoornissen meestal afwezig, waardoor specialisten agressieve anti-epileptica-polytherapie niet gerechtvaardigd achten. Monotherapie met klassieke anticonvulsiva wordt gebruikt.

De duur van de behandeling, de toedieningsfrequentie en de dosering worden individueel bepaald. Het wordt aanbevolen om een medicamenteuze behandeling pas voor te schrijven na een herhaalde aanval, en twee jaar na de laatste aanval kan al worden overwogen om de medicatie te staken.

In de pathogenese van epileptische aanvallen is er vaak sprake van een tekort aan B-vitamines, met name B1 en B6, selenium en magnesium. Bij patiënten die een anticonvulsieve therapie ondergaan, neemt ook het gehalte aan vitaminen en minerale componenten, zoals biotine (B7) of vitamine E, af. Bij het nemen van valproaat vermindert levocarnitine de aanvalsactiviteit. Een vitamine D-tekort kan ontstaan, wat calciummalabsorptie en broze botten veroorzaakt. Bij pasgeborenen kunnen aanvallen worden veroorzaakt door een foliumzuurtekort; als de moeder anticonvulsiva slikte, kan een vitamine K-tekort ontstaan, wat de bloedstolling beïnvloedt. Vitaminen en mineralen kunnen noodzakelijk zijn voor idiopathische epilepsie, maar de wenselijkheid van hun gebruik wordt bepaald door de arts. Ongecontroleerd gebruik kan leiden tot ongewenste gevolgen en het beloop van de ziekte verergeren. [ 23 ]

Fysiotherapie wordt niet gebruikt bij epileptische aanvallen. Fysiotherapie, therapeutische oefeningen en massage worden voorgeschreven zes maanden na het begin van de remissie. In de vroege revalidatieperiode (van zes maanden tot twee jaar) worden verschillende soorten fysieke interventies gebruikt, met uitzondering van alle interventies aan het hoofdgebied, hydromassage, moddertherapie, cutane elektrische stimulatie van spieren en projecties van perifere zenuwen. Bij een remissie van meer dan twee jaar omvatten de revalidatiemaatregelen na behandeling van idiopathische epilepsie het volledige scala aan fysiotherapeutische procedures. In sommige gevallen, bijvoorbeeld als het elektro-encefalogram tekenen van epileptiforme activiteit vertoont, wordt de mogelijkheid van fysiotherapie individueel bepaald. De procedures worden voorgeschreven rekening houdend met het leidende pathologische symptoom.

Volksremedies

Epilepsie is een zeer ernstige ziekte en het behandelen ervan met huismiddeltjes is tegenwoordig, nu er medicijnen zijn die aanvallen onder controle houden, op zijn minst onverstandig. Je kunt huismiddeltjes gebruiken, maar alleen nadat je arts ze heeft goedgekeurd. Helaas kunnen ze zorgvuldig geselecteerde medicijnen niet vervangen en bovendien kunnen ze de effectiviteit ervan verminderen.

Het is waarschijnlijk volkomen veilig om een bad te nemen met een aftreksel van hooi van gras dat in het bos groeide. Zo werden vroeger epileptici behandeld.

Een andere populaire methode die in de zomer kan worden geprobeerd, bijvoorbeeld voor stadsbewoners, is in de datsja. Het is aan te raden om 's ochtends vroeg naar buiten te gaan, voordat de ochtenddauw is opgedroogd, en een grote handdoek, laken of deken van natuurlijke stof – katoen of linnen – op het gras uit te leggen. Deze moet in de dauw gedrenkt zijn. Wikkel de patiënt vervolgens in de doek, leg hem neer of laat hem zitten, en verwijder de doek pas als deze op zijn lichaam is opgedroogd (deze methode is gevaarlijk voor onderkoeling en verkoudheid).

De geur van de hars van de mirreboom (mirre) heeft een zeer gunstige werking op het zenuwstelsel. Men geloofde dat een epilepsiepatiënt de geur van mirre een maand lang dag en nacht zou moeten inademen. Om dit te doen, kunt u een aromalamp vullen met een paar druppels mirreolie of stukjes hars uit de kerk meenemen en een suspensie ervan in de kamer van de patiënt verspreiden. Houd er rekening mee dat elke geur een allergische reactie kan veroorzaken.

Het drinken van versgeperste sappen zal het tekort aan vitaminen en micro-elementen aanvullen dat ontstaat tijdens de periode dat u anti-epileptische medicijnen slikt.

Vers kersensap wordt aanbevolen, een derde glas tweemaal daags. Deze drank heeft een ontstekingsremmende en bacteriedodende werking, verzacht, verlicht vaatkrampen en is verdovend. Het kan vrije radicalen binden. Het verbetert de bloedsamenstelling, voorkomt bloedarmoede en verwijdert gifstoffen. Kersensap is een van de gezondste en bevat B-vitamines, waaronder foliumzuur en nicotinezuur, vitamine A en E, ascorbinezuur, ijzer, magnesium, kalium, calcium, suikers, pectines en vele andere waardevolle stoffen.

Als algemeen tonicum kun je ook sap nemen van groene haverspruiten en de aartjes ervan in het melkrijpe stadium. Dit sap, net als andere sappen, drink je voor de maaltijd, een derde glas twee of drie keer per dag. Jonge haverspruiten bevatten een zeer waardevolle samenstelling: vitamine A, B, C, E, enzymen, ijzer en magnesium. Het sap reinigt het bloed en herstelt de bloedsamenstelling, verhoogt de immuniteit en normaliseert de stofwisseling.

Van medicinale planten kun je ook afkooksels, infusies en theeën maken en deze gebruiken om het immuunsysteem, het zenuwstelsel en het lichaam als geheel te versterken. Kruidentherapie kan anti-epileptica niet vervangen, maar kan hun werking wel aanvullen. Planten met kalmerende eigenschappen worden gebruikt - pioenroos, hartgespan en valeriaan. Sint-janskruid kan volgens traditionele genezers de frequentie van aanvallen verminderen en angst verminderen. Het is een natuurlijk angstremmend middel, maar is niet compatibel met valproaat.

Een infusie van bergarnicabloemen wordt drie tot vijf keer per dag ingenomen in een enkele dosis van 2-3 eetlepels vóór de maaltijd. Laat een eetlepel gedroogde bloemen trekken, giet er een glas kokend water over en laat het een uur of twee trekken. Zeef het vervolgens.

Engelwortelstokken worden gedroogd, geplet en drie tot vier keer per dag ingenomen als een half glas thee voor de maaltijd. De dagelijkse dosis wordt als volgt bereid: giet 400 ml kokend water over twee eetlepels plantaardig materiaal. Na twee tot drie uur wordt de thee gefilterd en warm gedronken, waarbij de thee telkens licht wordt opgewarmd.

Homeopathie

Homeopathische behandeling van idiopathische epilepsie dient onder toezicht van een homeopathisch arts te gebeuren. Er zijn voldoende middelen voor de behandeling van deze ziekte: Belladonna.

Belladonna wordt gebruikt bij atonische aanvallen en convulsies. Het medicijn kan ook effectief zijn bij partiële epilepsie met auditieve symptomen.

Bufo rana is effectief bij het stoppen van nachtelijke aanvallen, ongeacht of de patiënt wakker wordt of niet, en Cocculus indicus is effectief bij het stoppen van aanvallen die 's ochtends optreden wanneer de patiënt wakker wordt.
Mercurius en Laurocerasus worden gebruikt bij aanvallen met een atonische component en tonisch-clonische convulsies.

Er zijn veel andere medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epileptische syndromen. Bij het voorschrijven van homeopathische middelen wordt niet alleen rekening gehouden met de belangrijkste symptomen van de ziekte, maar ook met het constitutionele type, de gewoonten, karaktereigenschappen en voorkeuren van de patiënt.

Daarnaast kan homeopathie helpen om snel en effectief te herstellen na een behandeling met anti-epileptica.

Chirurgische behandeling

Een radicale methode voor de behandeling van epilepsie is chirurgische ingreep. Deze wordt toegepast bij resistentie tegen medicamenteuze therapie, frequente en ernstige focale aanvallen die onherstelbare schade aan de gezondheid van de patiënt toebrengen en hun maatschappelijke leven aanzienlijk compliceren. Bij idiopathische epilepsie wordt in zeldzame gevallen een chirurgische behandeling toegepast, omdat de aandoening goed reageert op conservatieve therapie.

Chirurgische ingrepen zijn zeer effectief. Soms wordt een chirurgische behandeling al in de vroege kindertijd uitgevoerd, waardoor cognitieve achteruitgang kan worden voorkomen.

Preoperatief onderzoek is van groot belang voor het vaststellen van daadwerkelijke resistentie tegen geneesmiddelen. Vervolgens worden de locatie van de epileptogene focus en de reikwijdte van de chirurgische ingreep zo nauwkeurig mogelijk bepaald. Bij focale epilepsie worden epileptogene gebieden van de hersenschors verwijderd of losgekoppeld met behulp van meerdere incisies. Bij gegeneraliseerde epilepsie wordt een hemisferotomie aanbevolen - een chirurgische ingreep die resulteert in het stoppen van pathologische impulsen die aanvallen tussen de hersenhelften veroorzaken.

Ook wordt er een stimulator in het sleutelbeengebied geïmplanteerd, die op de nervus vagus inwerkt en helpt de pathologische activiteit van de hersenen en de frequentie van aanvallen te verminderen. [ 24 ]

Het voorkomen

Het is vrijwel onmogelijk om de ontwikkeling van idiopathische epilepsie te voorkomen, maar zelfs vrouwen met epilepsie hebben 97% kans op een gezond kind. Deze kans wordt vergroot door een gezonde levensstijl van beide ouders, een succesvolle zwangerschap en een natuurlijke bevalling.

Prognose

De overgrote meerderheid van de gevallen van idiopathische epilepsie is goedaardig en heeft een gunstige prognose. Gemiddeld wordt bij meer dan 80% van de patiënten een volledige therapeutische remissie bereikt, hoewel sommige vormen van de ziekte, met name die welke zich bij adolescenten ontwikkelen, langdurige anti-epileptische therapie vereisen. Soms is dit levenslang. [ 25 ] Moderne medicijnen maken het echter over het algemeen mogelijk om aanvallen onder controle te houden en patiënten een normale kwaliteit van leven te bieden.