Syndroom van Gilles de la Tourette - Diagnose

Diagnostische criteria en methoden voor het beoordelen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Voorbijgaande tics komen vaak voor en komen voor bij ongeveer een kwart van de schoolgaande kinderen. De diagnose wordt gesteld wanneer de tics minstens 4 weken maar niet langer dan 12 maanden aanhouden. Meerdere episodes van voorbijgaande tics kunnen voorafgaan aan de ontwikkeling van chronische tics of het syndroom van Gilles de la Tourette. Chronische tics (CT) zijn motorische of vocale tics (maar geen combinatie van beide) die langer dan 1 jaar aanhouden. De diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette vereisen de aanwezigheid van meerdere motorische tics en minstens één vocale tic, niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd. Bijvoorbeeld, een 16-jarige jongen met meerdere motorische tics maar geen vocale tics op het moment van onderzoek zou de diagnose syndroom van Gilles de la Tourette krijgen als hij op 12-jarige leeftijd vocale tics had. Velen beschouwen het onderscheid tussen het syndroom van Gilles de la Tourette en chronische meervoudige motorische tics als kunstmatig, vooral gezien de vergelijkbare overervingspatronen die in genealogische studies zijn gerapporteerd. Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette moeten langer dan 1 jaar aanhouden, met remissies die niet langer dan 3 maanden duren. Volgens de DSM-TV moet de stoornis vóór de leeftijd van 18 jaar beginnen, hoewel dit criterium in het verleden is gewijzigd. Als tics na de leeftijd van 18 jaar beginnen, moeten ze worden geclassificeerd als 'tics niet anderszins omschreven'.

De classificatie van milde tics blijft onduidelijk. De huidige DSM-IV-criteria voor de diagnose van alle tics vereisen dat ze "duidelijk leed of significante beperkingen in het functioneren" veroorzaken. Veel kinderen met tics komen echter niet onder de aandacht van zorgverleners. Milde of matige tics kunnen desalniettemin enig leed veroorzaken, en hun aanwezigheid, zelfs als er geen noodzaak is voor farmacologische onderdrukking van de tics, kan de behandeling van comorbiditeiten zoals OCD of ADHD beïnvloeden. In dit opzicht kunnen tics dienen als een nuttige klinische marker die het vermelden waard is, zelfs als ze zelf geen behandeling behoeven. De classificatie van de ernst van tics beïnvloedt de resultaten van epidemiologisch en familiegenetisch onderzoek: als milde gevallen in aanmerking worden genomen, zal de incidentie van tics hoger zijn, terwijl de incidentie lager zal zijn als de DSM-IV-criteria worden toegepast.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette

• A. De aanwezigheid van meerdere motorische tics en minstens één vocale tic op enig moment tijdens de ziekte, maar niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd (een tic is een plotselinge, snelle, repetitieve, niet-ritmische, stereotiepe beweging of vocalisatie)
• B. Tics komen herhaaldelijk gedurende de dag voor (meestal in uitbarstingen), bijna dagelijks of periodiek gedurende meer dan een jaar, en gedurende deze tijd duurt de periode van afwezigheid van tics niet langer dan 3 maanden
• B. De stoornis veroorzaakt aanzienlijk ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk op sociaal, professioneel of ander belangrijk gebied.
• G. Aanvang - tot 18 jaar
• D. De stoornis wordt niet veroorzaakt door directe fysiologische effecten van exogene stoffen (bijv. psychostimulantia) of een algemene ziekte (bijv. de ziekte van Huntington of virale encefalitis).

Het onderzoek van de patiënt omvat een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek om een ziekte uit te sluiten die hyperkinesie zou kunnen veroorzaken (bijv. thyrotoxicose). Milde, niet-specifieke neurologische symptomen ("microsymptomen") worden vaak gevonden bij patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette. Choreiforme bewegingen komen vaker voor bij patiënten met OCD en ADHD-tics. Een psychiatrisch onderzoek en neuropsychologisch onderzoek zijn noodzakelijk om comorbide psychische stoornissen of leerproblemen te identificeren, die de belangrijkste oorzaak kunnen zijn van de aanpassingsstoornis bij patiënten. Het onderzoek naar hyperkinesie kan het beste worden uitgevoerd met behulp van klinische beoordelingsschalen die het type, de frequentie en de ernst van elke tic beoordelen. Een uitstekend voorbeeld van zo'n schaal is de Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Ook zelfrapportage- of ouderrapportageschalen, zoals de Tourette Syndrome Symptom Checklist (TSSL), worden gebruikt. Het vragen aan de patiënt om zijn of haar tics te reproduceren, veroorzaakt soms een ticstorm. Omdat tics vaak afnemen of verdwijnen in een onbekende omgeving, zoals de dokterspraktijk, kan het maken van video-opnames van tics in de thuissituatie een belangrijke manier zijn om tics te onderzoeken en de effectiviteit van de therapie te beoordelen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostische criteria voor andere ticvarianten

Voorbijgaande tics

• A. Strijdlustige of meervoudige motorische of vocale tics (d.w.z. plotselinge, snelle, repetitieve, niet-ritmische, stereotiepe bewegingen of vocalisaties)
• B. Tics komen meerdere keren per dag voor, bijna dagelijks, gedurende ten minste 4 weken maar niet langer dan 12 maanden achter elkaar
• B. De stoornis veroorzaakt aanzienlijk ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk op sociaal, professioneel of ander belangrijk gebied.
• G. Aanvang - vóór de leeftijd van 18 jaar
• D. De stoornis houdt geen verband met de directe fysiologische effecten van exogene stoffen (bijv. psychostimulantia) of een algemene ziekte (bijv. de ziekte van Schtington of virale encefalitis).
• E. De stoornis voldoet niet aan de criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette, chronische motorische of vocale tics

Chronische motorische of vocale tics

• A. Tics of meervoudige motorische of vocale tics (d.w.z. plotselinge, snelle, repetitieve, niet-ritmische, stereotiepe bewegingen of vocalisaties), maar geen combinatie hiervan, zijn aanwezig tijdens de ziekteperiode
• B. Tics komen meerdere keren per dag voor (meestal in uitbarstingen), bijna dagelijks of periodiek, gedurende ten minste een jaar, en gedurende deze tijd duurt de tic-vrije periode niet langer dan 3 maanden
• B. De stoornis veroorzaakt aanzienlijk ongemak of verstoort het leven van de patiënt aanzienlijk op sociaal, professioneel of ander belangrijk gebied.
• G. Aanvang - vóór de leeftijd van 18 jaar
• D. De stoornis houdt geen verband met de directe fysiologische effecten van exogene stoffen (bijv. psychostimulantia) of een algemene ziekte (bijv. de ziekte van Huntington of virale encefalitis).
• E. De stoornis voldoet niet aan de criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette, chronische motorische of vocale tics

Tiki zonder verdere toelichting

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Differentiële diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

Gezien de variabiliteit en diversiteit van de manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette, moet het worden onderscheiden van een breed scala aan neurologische en psychiatrische aandoeningen, waaronder de ziekte van Sydenham, de ziekte van Huntington, progressieve spierdystonie, blefarospasme, neuroacanthocytose, postinfectieuze encefalitis, geneesmiddelgeïnduceerde dyskinesieën, dwanghandelingen en stereotypieën geassocieerd met autisme, mentale retardatie en psychoses. Differentiële diagnose kan paraklinisch onderzoek en therapeutische interventie op proef vereisen.

Differentiële diagnose tussen eenvoudige tics en andere vormen van hyperkinesie wordt uitgevoerd rekening houdend met de duur, lokalisatie, tijdsdynamiek en het verband met beweging. Zo wordt typische chorea gekenmerkt door langere spiercontracties en een chaotische betrokkenheid van verschillende spiergroepen. De chorea van Sydenham ontwikkelt zich acuut, kort na een streptokokkeninfectie, en wordt gekenmerkt door een combinatie van gedragsveranderingen en hyperkinesie. Sommige van deze overmatige bewegingen kunnen lijken op tics. Aan de andere kant zijn choreiforme bewegingen beschreven bij het syndroom van Gilles de la Tourette, die ontstaan tegen de achtergrond van eenvoudige en complexe motorische of vocale tics. Een grondige studie van de anamnese, het beloop van de ziekte en een gedetailleerd onderzoek naar andere symptomen van reuma kunnen helpen bij de differentiële diagnose tussen de chorea van Sydenham en het syndroom van Gilles de la Tourette.

Dystonie verschilt van dystonische tics door de grotere persistentie van hyperkinesie en de afwezigheid van clonische tics. Myoclonus is meestal beperkt gelokaliseerd, terwijl tics variëren in lokalisatie en in vlagen voorkomen. Oogbewegingen zoals spiertrekkingen of langdurige abductie zijn kenmerkend voor tics en worden zelden waargenomen bij andere vormen van hyperkinesie. Uitzonderingen zijn:

1. dystonische oculogyre crises die optreden als bijwerking van neuroleptische therapie of als complicatie van lethargische encefalitis;
2. myoclonus van de oogbollen, die vaak gepaard gaat met myoclonus van het zachte gehemelte;
3. opsoclonus.

Idiopathisch blefarospasme kan, wanneer het milde manifestaties heeft, moeilijk te onderscheiden zijn van tics zoals knipperen of loensen, maar de differentiële diagnose wordt meestal vergemakkelijkt door de aanwezigheid van tics op andere plaatsen. Blefarospasme komt meestal voor bij ouderen, terwijl het syndroom van Gilles de la Tourette zich meestal manifesteert bij kinderen.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]