Syndroom van Gilles de la Tourette - Symptomen.

Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Tics omvatten een breed repertoire aan motorische of vocale handelingen die de patiënt als geforceerd ervaart. Ze kunnen echter enige tijd onderdrukt worden door een wilsinspanning. De mate waarin tics onderdrukt kunnen worden, varieert afhankelijk van hun ernst, type en temporele kenmerken. Veel eenvoudige en snel uitgevoerde tics (bijvoorbeeld snel opeenvolgende knipperbewegingen of hoofdbewegingen) zijn niet te controleren, terwijl andere tics, die meer doen denken aan doelbewuste bewegingen, omdat ze optreden als reactie op een interne, dwingende drang, wel onderdrukt kunnen worden. Sommige patiënten proberen tics te verhullen. Zo kan een adolescent het krabben aan het perineum vervangen door sociaal acceptabeler aanraken van de buik. Na verloop van tijd veranderen de locatie van de tics en hun ernst - sommige tics kunnen plotseling verdwijnen of vervangen worden door andere. Zulke veranderingen wekken soms de onjuiste indruk dat patiënten in staat zijn om vrijwillig sommige tics te elimineren en andere uit te voeren. Uit een onderzoek onder patiënten bleek dat ongeveer 90% van hen last heeft van tics, die voorafgegaan worden door een onaangenaam gevoel dat de patiënt dwingt een handeling uit te voeren of een geluid te maken. Dit gevoel kan worden omschreven als een dwingende drang.

De intensiteit van tics kan door verschillende factoren worden beïnvloed. Tijdens de slaap nemen tics af, maar verdwijnen ze niet volledig. Tics worden vaak merkbaarder in een ontspannen toestand (bijvoorbeeld als de patiënt thuis tv kijkt), en ook tijdens stress. Tics kunnen aanzienlijk afnemen en zelfs verdwijnen als de patiënt zich op een bepaalde activiteit concentreert. Hier is bijvoorbeeld een beschrijving van een chirurg (vóór en tijdens de operatie) gegeven door de beroemde Engelse neuroloog en schrijver Oliver Sacks (1995): "... zijn handen waren constant in beweging. Af en toe raakte hij bijna (maar nooit helemaal) zijn onsteriele schouder, assistent, spiegel aan, maakte plotselinge lichaamsbewegingen, raakte collega's aan met zijn voet. Er klonk een stortvloed aan vocalisaties - "Uh-uh" - alsof er ergens een enorme uil in de buurt was. Nadat hij het operatiegebied had behandeld, pakte Bennett een mes en maakte een nette, gelijkmatige incisie - er was geen spoor van enige tic-overmatige beweging. De handen bewogen strikt in overeenstemming met het ritme van de operatie. Twintig minuten verstreken, vijftig, zeventig, honderd. De operatie was ingewikkeld: er moesten bloedvaten worden afgebonden, zenuwen worden gevonden - maar de handelingen van de chirurg waren bekwaam, precies, en er was geen spoor van het syndroom van Gilles de la Tourette..."

Geassocieerde aandoeningen

Patiënten met het syndroom van Tourette hebben vaak comorbiditeit, wat een belangrijke factor kan zijn in hun aanpassingsvermogen. Ondanks talloze obstakels bereiken veel patiënten echter succes in het leven. Een goed voorbeeld is Samuel Johnson, een van de meest vooraanstaande persoonlijkheden in de Engelse literatuur van de 18e eeuw. Hij leed aan een ernstig syndroom van Tourette met uitgesproken obsessief-compulsieve symptomen. Hij vertoonde ook auto-agressieve gedragingen en depressieve symptomen.

Het blijft de vraag of bijkomende stoornissen als een integraal onderdeel van het klinische beeld van het syndroom van Gilles de la Tourette moeten worden beschouwd, of slechts als comorbiditeit. Gegevens over het genetische verband tussen OCD en het syndroom van Gilles de la Tourette wijzen erop dat obsessief-compulsieve symptomen een integraal onderdeel van de ziekte zijn. Er zijn redenen om aan te nemen dat auto-agressief gedrag en sommige gevallen van ADHD ook tot het spectrum van klinische manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette zouden moeten behoren. Patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette hebben vaak ook persoonlijkheidsstoornissen, affectieve stoornissen, angststoornissen die niet gepaard gaan met OCD, slaapstoornissen, leerproblemen en foniatrische stoornissen.

Recente studies met gestandaardiseerde beoordelingsmethoden en specifieke diagnostische criteria hebben aangetoond dat ongeveer 40-60% van de patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette obsessief-compulsieve symptomen heeft. Volgens epidemiologische gegevens komt OCD voor bij 2-3% van de bevolking, dus een dergelijke hoge prevalentie van deze symptomen bij patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette kan niet worden verklaard door een simpele, willekeurige combinatie van de twee aandoeningen. Studies hebben aangetoond dat OCD vaker wordt vastgesteld bij moeders van patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette stress hebben ervaren tijdens de zwangerschap, evenals bij mannelijke patiënten met complicaties tijdens de bevalling. Obsessief-compulsieve symptomen bij het syndroom van Gilles de la Tourette zijn een leeftijdsafhankelijk fenomeen: de symptomen verergeren in de adolescentie en jongvolwassenheid, wanneer de tics de neiging hebben af te nemen. De meest voorkomende dwanghandelingen bij patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette zijn obsessief tellen, opruimen of objecten in een bepaalde volgorde plaatsen, wrijven met de handen, aanraken en pogingen om absolute symmetrie te bereiken. De angst voor besmetting en reinigingsrituelen die kenmerkend zijn voor OCD komen minder vaak voor.

Zoals reeds vermeld, kan het onderscheid tussen sommige dwanghandelingen en tics moeilijk zijn. Het is gebruikelijk om een handeling als dwanghandeling te classificeren als deze wordt uitgevoerd om ongemak te neutraliseren dat wordt veroorzaakt door een eerdere gedachte (obsessie). Er moet echter rekening mee worden gehouden dat sommige patiënten met tics "met terugwerkende kracht" een "obsessie" verzinnen om hun oncontroleerbare handelingen te verklaren. Aan de andere kant kunnen ticbewegingen later door de patiënt worden opgenomen in het repertoire van dwanghandelingen. Zo observeerden we een 21-jarige patiënt die sinds zijn achtste last had van knippertics en aangaf dat hij precies zes keer moest knipperen om zich te ontdoen van een angstaanjagend beeld van de dood. Soms kan een tic aan de context worden herkend: als een beweging gepaard gaat met andere bewegingen, waarvan de toeschrijving aan tics buiten kijf staat, dan is de beweging zelf waarschijnlijk van ticachtige aard. Hoe dan ook, tic-achtige dwanghandelingen (bijvoorbeeld knipperen, aanraken, tikken) en sommige complexe motorische tics bevinden zich op het ‘kruispunt’ van OCD en het syndroom van Gilles de la Tourette, wat het buitengewoon moeilijk maakt om ze op klinisch niveau van elkaar te onderscheiden.

Symptomen van ADHD - hyperactiviteit, aandachtstekort, impulsiviteit - worden vastgesteld bij ongeveer 50% van de patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette en treden vaak op vóór het begin van de tics. Een kind met matig of ernstig syndroom van Gilles de la Tourette maakt doorgaans de indruk onoplettend, onrustig en impulsief te zijn, waardoor het moeilijk kan zijn om bij zo'n patiënt symptomen van ADHD te herkennen. Het is nog steeds onduidelijk of ADHD een van de manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette is of slechts een comorbide stoornis. Wetenschappers hebben twee typen syndroom van Gilles de la Tourette met comorbide ADHD geïdentificeerd: bij de ene is ADHD onafhankelijk van het syndroom van Gilles de la Tourette, en bij de andere is ADHD secundair aan het syndroom van Gilles de la Tourette. Sommige onderzoekers meldden dat de aanwezigheid van ADHD een hoog risico op ernstige tics en de aanwezigheid van andere comorbide stoornissen voorspelt. Kinderen met ADHD en het syndroom van Gilles de la Tourette ervaren vaak aanzienlijkere problemen met het beheersen van hun eigen impulsen, waaronder agressieve. Agressie kan gepaard gaan met onvoorspelbare episodes van emotionele ontlading, die worden uitgelokt door frustratie of spot van leeftijdsgenoten of familieleden. Uit onderzoek is gebleken dat woedeaanvallen vaker voorkomen bij mensen met een combinatie van OCD en ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Beloop van het syndroom van Gilles de la Tourette

De gemiddelde leeftijd waarop motorische tics beginnen, is 7 jaar. Naarmate de ziekte vordert, verspreiden de tics zich vaak in rostrocaudale richting. De gemiddelde leeftijd waarop vocale tics beginnen, is 11 jaar. De aard en ernst van de tics veranderen doorgaans in een golfpatroon, waarbij de symptomen tot halverwege de adolescentie ernstiger worden. Tijdens de adolescentie wordt vaak een gedeeltelijke remissie of stabilisatie van de symptomen waargenomen. Bij de meeste volwassenen met het syndroom van Gilles de la Tourette blijven tics de dagelijkse activiteiten van de patiënt belemmeren, en in een derde van de gevallen is deze belemmering significant.

Classificatie van het syndroom van Gilles de la Tourette

Motorische en vocale tics worden onderverdeeld in eenvoudige en complexe tics. Eenvoudige motorische tics zijn snelle of razendsnelle bewegingen waarbij één spiergroep betrokken is. In tegenstelling tot tremor zijn tics niet ritmisch. Voorbeelden van eenvoudige motorische tics zijn knipperen met de ogen, hoofdtrillingen en schouderophalen. Complexe motorische tics zijn langzamere en beter gecoördineerde bewegingen die lijken op normale, doelgerichte bewegingen of gebaren, maar ontijdig zijn of verschillen in timing en amplitude. Voorbeelden zijn grimassen trekken, aanraken, voorwerpen draaien, copropraxie (onfatsoenlijke gebaren) en echopraxie (imitatie van andermans bewegingen). Motorische tics zijn meestal clonische bewegingen, maar kunnen ook dystonisch zijn. Clonische tics zijn plotselinge, kortdurende en meestal repetitieve bewegingen, zoals knipperen met de ogen of tikken. Dystonische tics beginnen ook plotseling, maar omvatten een meer aanhoudende verandering in houding - bijvoorbeeld langdurig openen van de mond, gedwongen vooroverbuigen van de romp, gepaard gaande met het op elkaar klemmen van de kaken. Tics komen vaak in uitbarstingen voor, waarbij verschillende bewegingen of geluiden snel achter elkaar worden uitgevoerd of uitgezonden.

Eenvoudige vocale tics zijn snelle, ongearticuleerde geluiden zoals snuiven, piepen, hoesten, die ten onrechte kunnen worden geïnterpreteerd als een uiting van "allergie". Complexe vocale tics omvatten processen van hogere zenuwactiviteit: dit zijn linguïstisch betekenisvolle, maar ongepast getimede uitingen van tussenwerpsels, woorden of zinsdelen. Complexe vocale tics omvatten echolalie (het herhalen van andermans spraak), palilalia (het herhalen van eigen spraak) en coprolalia (het schreeuwen van obscene woorden of uitdrukkingen). Sommige auteurs zijn van mening dat vocale tics beschouwd moeten worden als een vorm van motorische tics, die gekenmerkt worden door samentrekking van de spieren van de luchtwegen.

Classificatie van tics

	Motor	Vocaal
Eenvoudig	Snel, bliksemsnel, betekenisloos (bijvoorbeeld knipperen, knikken, schouders ophalen, tong uitsteken, maagspanning, tenen bewegen)	Snelle, ongearticuleerde geluiden (bijvoorbeeld hoesten, grommen, snuiven, loeien, "uh, uh, uh")
Complex	Langzamer, schijnbaar doelgericht (bijvoorbeeld gebaren, dystonische houdingen, copropraxie, herhaaldelijk aanraken, haar gladstrijken, springen, ronddraaien, met de vingers knippen, spugen)	Taalkundig betekenisvolle spraakelementen (bijv. coprolalia, echolalie, palilalia, "eh. eh", "wow")

Veel artsen denken ten onrechte dat de aanwezigheid van coprolalie noodzakelijk is voor het stellen van de diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette, maar in werkelijkheid wordt het slechts in een klein deel van de gevallen waargenomen (bij 2-27% van de patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette) en manifesteert het zich doorgaans pas in de adolescentie. Hoe ernstiger de ziekte, hoe groter de kans op het detecteren van coprolalie. Sommige onderzoekers beschouwen copropraxie en coprolalie als onderdeel van het spectrum van sociaal onaanvaardbare handelingen of vocalisaties, aangeduid als coprofilie. Bij een grote groep patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette werd coprolalie in 32% van de gevallen opgemerkt, copropraxie in 13% van de gevallen en een variant van coprofilie in 38% van de gevallen. Uit een ander onderzoek naar sociaal onaanvaardbare handelingen en uitingen bleek dat 22% van de patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette voortdurend anderen beledigt, 30% de drang voelt om anderen te beledigen, 40% probeert deze drang te onderdrukken, en 24% probeert hun impulsen te verbergen door de agressieve opmerking te vervangen door iets anders dat niet beledigend is voor de ander. In een poging om anderen te beledigen, zeggen patiënten meestal: "Je bent dik, lelijk, dom...", enz. Agressieve handelingen en opmerkingen worden het vaakst waargenomen bij jonge mannen met ADHD, gedragsstoornissen, coprolalie, copropraxie en interne ("mentale") coprolalie.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]