Mentale retardatie - Symptomen

Symptomen van mentale retardatie

Ondanks de polymorfie van de klinische manifestaties kunnen er twee hoofdcriteria worden geïdentificeerd die kenmerkend zijn voor de meeste vormen van mentale retardatie en die vooral de zogenaamde nucleaire of typische oligofrenie kenmerken.

• Onderontwikkeling is van algemene aard en betreft niet alleen de intellectuele activiteit en persoonlijkheid van de patiënt, maar ook de psyche als geheel. Tekenen van onderontwikkeling zijn niet alleen te vinden in het denken, maar ook in andere mentale functies - waarneming, geheugen, aandacht, emotioneel-wilsvermogen, enz.
• Bij volledige mentale onderontwikkeling treedt de ontoereikendheid van hogere vormen van cognitieve activiteit – generalisatie en abstractie – op de voorgrond. Zwakte in abstract denken komt ook tot uiting in de kenmerken van perceptie, aandacht en geheugen.

De structuur van mentale retardatie kan ongelijkmatig zijn. In dit geval beperkt het zich niet tot symptomen die typisch zijn voor mentale retardatie. Deze omvatten varianten met aanvullende psychopathologische symptomen in relatie tot het syndroom van algemene mentale retardatie. In dit geval kan men het volledige scala aan psychische stoornissen waarnemen dat voorkomt bij intellectueel competente personen, waarvan de frequentie onder de gespecificeerde vormen van mentale retardatie minstens 3-4 keer hoger is dan in de algemene bevolking. Complicerende symptomen kunnen bestaan uit diverse neurotische en psychopathische stoornissen, psychomotorische disinhibitie, cerebrale asthenie, psychoses, convulsieve en niet-convulsieve vormen van aanvallen.

Verstandelijke beperking is een niet-specifieke aandoening die wordt gediagnosticeerd volgens de criteria van de DSM-IV. Het kan worden veroorzaakt door verschillende erfelijke en verworven aandoeningen, waarvan vele karakteristieke gedragsverschijnselen ("gedragsfenotypes") hebben. Erfelijke aandoeningen die verstandelijke beperking en karakteristieke gedragsstoornissen veroorzaken, zijn onder andere het fragiele-X-syndroom, het syndroom van Turner, het syndroom van Rett, het syndroom van Down, het syndroom van Williams, het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Lesch-Nyhan, het syndroom van Lowe, enzovoort.

Fragiele X-syndroom. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de vorm van een toename van het aantal herhalingen van het trinucleotide CGG (cytosine-guanine-guanine) in de promotorregio van FMR1 op de lange arm van het X-chromosoom (Xq27.3). Een mannelijke drager geeft de premutatie door aan zijn dochters (maar niet aan zonen). Een toename van het aantal CGG-herhalingen met de ontwikkeling van een "volledige" (ziekteverwekkende) mutatie vindt plaats tijdens de meiotische cyclus bij een vrouw. De volledige mutatie wordt gekenmerkt door hypermethylering van de FMR1-promotorregio en een toename van het aantal CGG-herhalingen van enkele honderden tot vele duizenden. Elk kind geboren uit een vrouwelijke drager heeft een risico van 50% om een fragiel X-chromosoom te ontvangen dat de mutatie draagt, die, zonder klinische manifestaties, gedurende een aantal generaties kan worden overgedragen voordat een kind met klinische manifestaties van dit syndroom wordt geboren. In de gevorderde vorm manifesteert de ziekte zich bij jongens. De karakteristieke fenotypische kenmerken van de ziekte zijn onder meer mentale retardatie, een langwerpig smal gezicht met afstaande oren, een massieve onderkaak en een hoog, vooruitstekend voorhoofd, een gotisch gehemelte, scheelzien, een lage spierspanning, platvoeten en macroorchidie. Daarnaast worden stereotypieën in de vorm van handgebaren of nagelbijten, een ongewone verandering in spraak gekenmerkt door snelle, fluctuerende spraak, herhaling van individuele klanken, woorden of zinnen vaak waargenomen. Aandachtstekorthyperactiviteit, vertraagde motorische ontwikkeling, fobische vermijding van communicatie met leeftijdsgenoten of vreemden worden ook vaak opgemerkt, maar er worden vrij normale relaties opgebouwd met verzorgers. Afwenden van de blik is een teken van aandacht trekken dat vaak wordt waargenomen bij getroffen jongens. Bij meisjes wordt een mildere vorm van de ziekte waargenomen, die wordt gekenmerkt door symptomen van restrictief gedrag of sociale fobie, evenals leerstoornissen, een stoornis in de ontwikkeling van wiskundige vaardigheden en aandachtstekort. Tegelijkertijd blijft het intelligentiequotiënt (IQ) vaak binnen het normale bereik. Het fragiele X-syndroom kan dus gepaard gaan met symptomen als angst, aandachtstekort, hyperactiviteit, stereotypieën en soms stemmingsstoornissen.

Het syndroom van Turner. Het syndroom van Turner (Shereshevsky-Turner) is een chromosomale afwijking die zich bij vrouwen manifesteert als een kleine lichaamslengte en onvruchtbaarheid en die ontstaat door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van een van de X-chromosomen. Neuropsychologisch onderzoek van deze personen laat zien dat ze moeite hebben met het uitvoeren van tests van visueel-ruimtelijke functies en het oplossen van non-verbale problemen. Het gedrag van de patiënten vertoont kenmerken van onvolwassenheid, hyperactiviteit en "nervositeit". Ze ontwikkelen slechte relaties met leeftijdsgenoten, hebben leerproblemen en aandachtstekortstoornissen.

Patiënten met het syndroom van Turner krijgen al tientallen jaren oestrogeenvervangingstherapie, die de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken bevordert en weefseltrofie, waaronder bottrofie, in stand houdt. Oestrogeentherapie heeft ook een positief effect op het zelfbeeld van patiënten. Somatotroop hormoon is recent voorgesteld om de groei bij patiënten met het syndroom van Turner te versnellen.

Syndroom van Down. De ziekte werd voor het eerst beschreven door John Langdon Down. In 95% van de gevallen gaat de ziekte gepaard met strisomie op chromosoom 21. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een plooi in de binnenste ooghoek (epicanthus), afvlakking van de neusbrug, de aanwezigheid van een enkele dwarse palmaire groeve, verminderde spierspanning en hartafwijkingen. Patiënten met het syndroom van Down zijn doorgaans sociaal en kunnen goed met anderen omgaan. Ze hebben echter een uitgesproken gebrek aan communicatieve vaardigheden, wat zich uit in dagelijkse activiteiten, een verminderde ontwikkeling van sociale vaardigheden en een slechte ontwikkeling van expressieve spraak (met een groter behoud van het receptieve aspect van spraak). De belangrijkste oorzaak van sociale onaangepastheid bij patiënten is echter vroegtijdige dementie. Daarnaast kunnen patiënten dyskinesie en affectieve stoornissen hebben.

Williams-syndroom. Het Williams-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een deletie van een of meer genen in of nabij de locus die codeert voor elastine (7qll.23). De aandoening wordt gekenmerkt door een "elfachtig gezicht", cardiovasculaire pathologie, hoge bloeddruk, verhoogde calciumspiegels in het bloed en gedragsveranderingen. Het uiterlijk van de patiënten is vrij karakteristiek: amandelvormige ogen, ovale oren, volle lippen, een kleine kin, een smal gezicht en een grote mond.

Patiënten met het Williams-syndroom communiceren vrij gemakkelijk met volwassenen, maar hun relaties blijven oppervlakkig. Vaak zijn er aandachtstekorten, toegenomen angst, slechte relaties met leeftijdsgenoten en een verminderde ontwikkeling van visueel-ruimtelijke en motorische vaardigheden. Daarnaast worden tekenen van autisme, een vertraagde psychomotorische en spraakontwikkeling, overgevoeligheid voor geluiden, ongewone voedselvoorkeuren en perseveratieve handelingen waargenomen.

Het Prader-Willisyndroom wordt veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 15 (loci 15qll en 15ql3), die de patiënt erft van de vader. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956 door Prader als een syndroom dat gekenmerkt wordt door obesitas, een kleine gestalte, cryptorchisme en mentale retardatie. Andere symptomen van deze aandoening zijn obsessieve gedachten over eten, dwangmatig eetgedrag, een massieve romp, onderontwikkeling van de geslachtskenmerken en een lage spierspanning.

Mensen met het Prader-Willisyndroom hebben een vertraagde spraak- en motorische ontwikkeling en leerproblemen. Eetstoornissen komen tot uiting, waaronder stelen en hamsteren van voedselproducten, vraatzucht met ongeordende consumptie van verschillende soorten voedsel. Slaapstoornissen, prikkelbaarheid, opvliegendheid en een verhoogde pijngrens worden vaak waargenomen. Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door een breed scala aan stereotiepe handelingen, waaronder krabben aan de huid, nagelbijten, neuspeuteren, op de lippen bijten en haren uittrekken.

Het Lesch-Nyhan-syndroom wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve aandoening en komt alleen voor bij jongens. Het wordt geassocieerd met een aangeboren stoornis in het purinemetabolisme door de afwezigheid van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde urinezuurspiegel (hyperurikemie), verminderde nierfunctie, artralgie, choreoathetose, spasticiteit, auto-agressief gedrag en mentale retardatie.

Het syndroom van Lesch-Nyhan wordt met name gekenmerkt door aanhoudende, ernstige vormen van zelfbeschadigend gedrag. Deze vormen van zelfbeschadigend gedrag zijn zeer variabel, wat eerder te wijten lijkt te zijn aan interne impulsen dan aan externe invloeden. Patiënten zijn vaak niet in staat hun eigen zelfbeschadigende gedrag te onderdrukken, maar zodra ze de eerste tekenen van zelfbeschadigend gedrag voelen, vragen ze soms anderen om hen te bedwingen. Agressie tegen anderen bij deze stoornis kan zich in dezelfde mate uiten als auto-agressief gedrag. Studies hebben aangetoond dat stressvermindering, het trekken van tanden en kiezen en fysieke dwang, die vaak worden geprobeerd om auto-agressief gedrag te bestrijden, weinig effectief zijn. De ernst van auto-agressief gedrag verandert meestal niet in de loop van de tijd. De uitkomst hangt tot op zekere hoogte af van de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden.

De ontwikkeling van een laboratoriummodel voor het Lesch-Nyhan-syndroom heeft ons in staat gesteld de pathogenese van auto-agressief gedrag beter te begrijpen. Transgene muizen met een tekort aan hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase vertoonden geen neurologische disfunctie. Na toediening van 9-ethyladenine, een neurotroop geneesmiddel dat inwerkt op de basale ganglia, ontwikkelden deze dieren echter auto-agressief gedrag. Positronemissietomografie (PET)-onderzoek heeft een significante afname van het aantal dopaminerge zenuwuiteinden en dopaminerge neuronlichaampjes in de hersenen aangetoond. Blijkbaar speelt dopaminerge disfunctie, die systemisch is en gepaard gaat met een verstoorde hersenrijping, een belangrijke rol bij de ontwikkeling van karakteristieke psychische stoornissen. Regelmatige toediening van een dopamineheropnameremmer aan gezonde volwassen muizen veroorzaakt auto-agressief gedrag, wat samengaat met een daling van 30% van de dopamineconcentratie in het striatum, een toename van de serotonine-turnover en een significante toename van de synthese van substantie P en neurokinine A. In dit geval kan auto-agressief gedrag worden geblokkeerd door toediening van dopamine D1- of D2-heropnameremmers. Deze gegevens komen overeen met de bevindingen over de effectiviteit van risperidon bij het Lesch-Nyhan-syndroom.

Syndroom van Cornelia de Lange. In 1933 beschreef de Deense kinderarts Cornelia de Lange twee kinderen met vergelijkbare symptomen: een laag geboortegewicht, groeiachterstand, een kleine gestalte, microcefalie, dunne, samengegroeide wenkbrauwen (synophrys), lange wimpers, een kleine wipneus en dunne, naar buiten gekeerde lippen. Daarnaast kunnen patiënten hypertrichose, kleine handen en voeten, gedeeltelijk samengegroeide tweede en derde teen (syndactylie), een kromming van de pink aan de handen, gastro-oesofageale reflux, epileptische aanvallen, hartafwijkingen, een gespleten gehemelte, darmpathologie en voedingsproblemen hebben.

De meeste patiënten met het Cornelia de Lange-syndroom hebben een matige of ernstige verstandelijke beperking. Hoewel de aard van de overdracht van deze ziekte niet definitief is vastgesteld, kunnen kinderen van patiënten met milde manifestaties van het syndroom een volledige vorm van de ziekte hebben. Het gedrag vertoont kenmerken die kenmerkend zijn voor patiënten met autisme, zoals een gebrekkige gezichtsuitdrukking, auto-agressief gedrag, stereotypen, prettige sensaties tijdens vestibulaire stimulatie of abrupte bewegingen.

Syndroom van Lowe. Het oculocerebrorenaal syndroom van Lowe is een X-gebonden aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren cataract, cognitieve stoornissen en een disfunctie van de niertubuli. Deze aandoening gaat vaak gepaard met ongepast gedrag zoals koppigheid, hyperactiviteit, prikkelbaarheid en stereotypieën.

Verstandelijke beperking en auto-agressieve/agressieve acties

Auto-agressieve (zelfbeschadigende) handelingen bij mensen met een verstandelijke beperking omvatten vaak constant met het hoofd tegen de muur bonken, bijten en zichzelf slaan. Andere vormen van auto-agressieve handelingen zijn ook mogelijk - krabben, het knijpen van ledematen, op de grond vallen. Auto-agressieve handelingen worden vastgesteld bij ongeveer 5-15% van de patiënten met een verstandelijke beperking en vormen vaak de reden voor opname in een gespecialiseerde psychiatrische instelling. Omdat deze handelingen vaak vele oorzaken hebben, is het bij het onderzoek van een patiënt noodzakelijk om de invloed van externe, medische en psychologische factoren op hen te beoordelen. Het eerste onderzoek dient een functionele analyse van gedragsdeterminanten te omvatten met behulp van verkorte vormen. Gelijktijdige somatische aandoeningen lokken vaak auto-agressieve handelingen uit, vooral wanneer het onmogelijk is om het fysieke ongemak te communiceren.

Agressie jegens anderen gaat vaak gepaard met zelfbeschadigend gedrag, maar kan ook los daarvan voorkomen. Soms zijn er merkwaardige schommelingen tussen uitingen van agressie en auto-agressie, waarbij de versterking van de ene gepaard gaat met de verzwakking van de andere.

Geassocieerde psychische stoornissen bij patiënten met een verstandelijke beperking

Kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking hebben vaak gelijktijdig psychische stoornissen. Over het algemeen wordt bij 50% van de mensen met een verstandelijke beperking een psychische stoornis vastgesteld die behandeling vereist. De hoge prevalentie van psychische stoornissen bij deze categorie patiënten wordt verklaard door verschillende factoren: primaire ziekte, genetische aanleg, sociale instabiliteit en een ongunstige gezinsomgeving. Er wordt aangenomen dat mensen met een lichte verstandelijke beperking dezelfde psychische stoornissen ontwikkelen als mensen zonder verstandelijke beperking, terwijl zich bij matige of ernstige verstandelijke beperking meer specifieke gedragsstoornissen en algemene ontwikkelingsstoornissen ontwikkelen. Het identificeren van de aard van gedragsstoornissen is cruciaal voor het kiezen van een effectieve therapie. Nauwkeurige diagnostiek is onmogelijk zonder informatie van ouders, leerkrachten, werkgevers en familieleden. Gestandaardiseerde beoordelingsschalen worden aanbevolen om een basislijn vast te stellen en de dynamiek van de toestand van de patiënt te volgen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]