Familiaire acrogeria (syndroom van Gottron): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Acrogeria familialis (Gottronsyndroom) is een zeldzame ziekte die in 1941 werd beschreven door H. Gottron.

De oorzaken en pathogenese van familiaire acrogerie (Gottronsyndroom) zijn nog niet volledig bekend. De ontwikkeling van de ziekte is grotendeels te wijten aan een verstoring van de structuur en functie van fibroblasten en collageensynthese, en een verminderde werking van de hypofyse. Er zijn gevallen van de ziekte gemeld bij families. Veel dermatologen beschouwen familiaire acrogerie momenteel als een erfelijke bindweefselziekte die autosomaal recessief wordt overgedragen.

Symptomen van familiaire acrogerie (syndroom van Gottron). De laesies verschijnen ofwel bij de geboorte ofwel in de eerste levensjaren van een kind. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen. In tegenstelling tot andere huidatrofieën wordt het pathologische proces voornamelijk waargenomen op de handen en voeten, minder vaak op het gezicht (vooral op de neus), de kin en de oren. De huid van de handruggen en voeten heeft een seniel uiterlijk: droog, dun, gerimpeld (gerodermie), gelig van kleur, doorschijnend, gemakkelijk te beschadigen met de vorming van blauwe plekken en littekens. Verdunning van het onderhuidse vet wordt in deze gebieden opgemerkt. De vingers zijn kegelvormig dunner, de handen zijn klein (acromicrie), de kin is klein; dystrofie van de tanden en nagels wordt zelden waargenomen. Het haar is meestal onveranderd. Andere huidgebieden zijn ook onveranderd. Andere afwijkingen, de aanwezigheid van poikiloderma-foci en onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken worden in de literatuur beschreven.

De nagelplaten van de voeten zijn misvormd en onderhevig aan onycholyse.

Histopathologie. Atrofie van de dermis en, in mindere mate, van het onderhuidse weefsel wordt vastgesteld. Collageenvezels zijn onregelmatig gelokaliseerd, degeneratief veranderd en hun aantal is verminderd.

Differentiële diagnose is noodzakelijk bij verworven geroderma, Chernogubov-Ehlers-Danlos syndroom en progeria bij kinderen.

De behandeling van familiaire acrogerie (Gottronsyndroom) is symptomatisch. Bescherming tegen mechanische en fysieke factoren is noodzakelijk. Patiënten krijgen medicijnen aanbevolen die de trofie verbeteren (actovegin, solcoseryl) en crèmes met vitamine A en F.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]