Diagnose van hemolytisch-uremisch syndroom

De klinische bloedtestgegevens zijn afhankelijk van de periode van de ziekte en het compensatievermogen van het lichaam. Tijdens de piekperiode wordt normochrome hyperregeneratieve anemie van wisselende ernst waargenomen; morfologisch wordt een uitgesproken anisocytose van erytrocyten (micro- en macrocytose) opgemerkt; erytrocyten krijgen vervormde, gefragmenteerde vormen in de vorm van staafjes, driehoeken, eierschaalschijfjes met geschulpte randen (fragmentocytose). Een van de belangrijkste tekenen is trombocytopenie, waarvan de ernst samenvalt met de ernst van de hemolytische crisis; bij de meeste patiënten kan de daling van het aantal bloedplaatjes aanzienlijk zijn. Leukocytose wordt opgemerkt (20-60 x 109/l) met een verschuiving naar links tot aan metamyelocyten, promyelocyten en blastcellen. Leukopenie is beschreven in een aantal observaties. Soms wordt eosinofilie waargenomen (tot 8-25%).

Het hemolytische karakter van bloedarmoede wordt bevestigd door een toename van het totale serumbilirubine (als gevolg van indirect bilirubine), een afname van het haptoglobinegehalte, een aanzienlijke toename van het gehalte aan vrij hemoglobine in het plasma en hemoglobinurie.

Afhankelijk van de ernst van het nierfalen worden hoge concentraties reststikstof, ureum en creatinine in het bloed vastgesteld. De snelheid waarmee de ureumspiegel in het bloed stijgt, hangt af van de intensiteit van de katabolische processen. Meestal schommelt de dagelijkse stijging van ureum tussen 4,89 en 9,99 mmol/l, en die van creatinine tussen 0,088 en 0,132 mmol/l. Een stijging van ureum boven 6,6 mmol/l is een indicatie voor extracorporale detoxificatie.

Vaak wordt hypoalbuminemie (30,0-17,6 g/l) waargenomen; hypoalbuminemie onder 25 g/l is een ongunstige prognostische factor bij jonge kinderen met het hemolytisch-uremisch syndroom tegen de achtergrond van een darminfectie.

Verstoringen in het water- en elektrolytenmetabolisme uiten zich in een toename van de concentratie van intracellulaire elektrolyten (kalium, magnesium, fosfaten) in het bloed en een afname van de concentratie van extracellulaire elektrolyten (natrium en chloor), wat meestal overeenkomt met de ernst van de uitdroging als gevolg van hevig braken en diarree.

Veranderingen in de hemocoagulatie zijn afhankelijk van de fase van het DIC-syndroom. Hypercoagulatie gaat gepaard met een verkorting van de veneuze bloedstollingstijd, recalcificatietijd, een verhoogde trombosegraad, normale of licht verhoogde waarden van protrombinecomplexfactoren. Fibrineafbraakproducten worden in het bloed en de urine bepaald; de anticoagulante en fibrinolytische activiteit van het bloed neemt compensatoir toe.

In de hypocoagulatiefase, die gewoonlijk in de terminale fase van de ziekte wordt waargenomen, is er door het gebruik van stollingsfactoren sprake van een toename van de stollingstijd, de recalcificatietijd, een afname van de trombosegraad, een afname van factoren die betrokken zijn bij de vorming van actieve bloedtromboplastine, protrombinecomplexfactoren en fibrinogeenspiegels. Deze veranderingen gaan meestal gepaard met uitgebreide bloedingen op de injectieplaats en ernstige bloedingen in de luchtwegen of het maag-darmkanaal.

Urineonderzoek toont proteïnurie, macro- of microhematurie aan. Bij hemolytische anemie neemt de urine de kleur aan van donker bier door hemoglobine. Zeer kenmerkend voor het hemolytisch-uremisch syndroom is de detectie van fibrineklontjes in de urine. Een losse slijmklont ter grootte van een maïskorrel tot een hazelnoot, wit of lichtroze, die in de urine drijft, is van grote diagnostische waarde, omdat het wijst op een proces van intravasculaire coagulatie met fibrineafzetting op het endotheel van de glomerulaire capillaire lussen.

Pathologisch onderzoek bij patiënten die overleden zijn aan het hemolytisch-uremisch syndroom toont een wisselende mate van nierschade, van acute microtrombotische glomerulonefritis tot bilaterale necrose van de niercortex. Naast veranderingen in de nieren wordt een beeld van gedissemineerde trombose van bloedvaten (voornamelijk van klein kaliber) van vele inwendige organen getoond, vergezeld van hemorragische of ischemische infarcten. De ernst van de schade aan dezelfde organen varieert bij verschillende patiënten met identieke klinische beelden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]