Belangrijke bloedafwijkingen bij kinderen

Bij kinderen, vooral op jonge leeftijd, is bloedarmoede de meest voorkomende bloedziekte. Onder bloedarmoede wordt een daling van de hoeveelheid hemoglobine (minder dan 110 g/l), of het aantal rode bloedcellen (minder dan 4x 1012 ^/ l), of beide verstaan. Afhankelijk van de mate van daling van het hemoglobinegehalte worden milde (Hb 90-110 g/l), matige (Hb 60-80 g/l) en ernstige (Hb minder dan 60 g/l) vormen van bloedarmoede onderscheiden.

Bloedarmoede bij kinderen manifesteert zich klinisch gezien door een wisselende mate van bleekheid van de huid en zichtbare slijmvliezen. Bij acute bloedarmoede (posthemorragische bloedarmoede) klagen patiënten over duizeligheid, oorsuizen, systolisch geruis boven het hart en een zoemend geruis in de bloedvaten. IJzergebreksanemie wordt het vaakst waargenomen bij kinderen van de eerste drie jaar, en posthemorragische bloedarmoede, die zich ontwikkelt na ernstige of latente bloedingen (vooral gastro-intestinale, nier- en baarmoederbloedingen), wordt het vaakst waargenomen bij schoolgaande kinderen. Bij patiënten met bloedarmoede is het belangrijk om het regeneratief vermogen van het beenmerg te kennen. Hiervoor wordt het aantal reticulocyten bepaald. Reticulocytose wijst altijd op een voldoende regeneratief vermogen van het beenmerg. Tegelijkertijd kan de afwezigheid van reticulocyten in het perifere bloed of een zeer laag aantal (niet overeenkomend met de mate van bloedarmoede) een teken zijn van hypoplasie (hypoplastische bloedarmoede).

Bij bloedarmoede worden doorgaans erytrocyten met een onregelmatige vorm (poikilocytose) en een verschillende grootte (anisocytose) aangetroffen. Hemolytische anemieën nemen een bijzondere plaats in. Ze kunnen aangeboren of verworven zijn. Klinisch gaat hemolyse vaak gepaard met een verhoogde lichaamstemperatuur, bleekheid en verschillende gradaties van geelzucht, een vergrote lever en milt. Bij hemolytische anemie volgens het Minkowski-Chauffard-model wordt microsferocytose waargenomen. Bij verworven hemolytische anemieën blijft de grootte van de erytrocyten meestal onveranderd.

Het hemolysesyndroom wordt vaak waargenomen bij erytrocytopathieën, die gebaseerd zijn op een afname van de activiteit van enzymen in erytrocyten, en bij hemoglobinopathieën, die gekenmerkt worden door een aangeboren afwijking in de structuur van het globinegedeelte van hemoglobine.

Een bijzondere plaats wordt ingenomen door hemolytische ziekte bij de pasgeborene, veroorzaakt door antigene incompatibiliteit van foetale en maternale erytrocyten. Deze incompatibiliteit kan worden veroorzaakt door de Rh-factor (RI) of door het ABO-systeem. De eerste vorm is ernstiger. In deze gevallen dringen foetale erytrocyten het bloed van de moeder binnen en veroorzaken de productie van hemolysines. Naarmate de zwangerschapsduur toeneemt, worden maternale hemolysines transplacentair overgedragen aan de foetus en veroorzaken hemolyse, die zich bij de geboorte klinisch manifesteert door bloedarmoede, ernstige geelzucht (tot aan de kern) en een vergrote lever en milt. Bij bijzonder ernstige vormen kan de foetus sterven (hydrops foetalis).

Leukocytose en leukopenie bij kinderen

Veranderingen in de witte bloedcellen kunnen zich uiten in een toename of afname van het aantal leukocyten. Een toename van het aantal leukocyten (bij kinderen boven 10 x 10 ⁹ / l) wordt leukocytose genoemd, een afname (minder dan 5 x 10 ⁹ / l) wordt leukopenie genoemd. Het is belangrijk om te weten welke witte bloedcellen een toename of afname van het aantal leukocyten veroorzaken. Een verandering in het aantal leukocyten kan meestal optreden door neutrofielen of lymfocyten. Minder vaak wordt een verandering in het aantal eosinofielen en monocyten waargenomen. Neutrofiele leukocytose - absolute neutrofilie - is kenmerkend voor septische en purulent-inflammatoire aandoeningen (sepsis, pneumonie, purulente meningitis, osteomyelitis, appendicitis, purulente cholecystitis). Neutrofilie bij purulent-septische ziekten gaat gepaard met enige verjonging - een verschuiving van de leukocytenformule naar links naar band en jong, minder vaak naar myelocyten. Neutrofilie is minder uitgesproken bij difterie en roodvonk. Bij kwaadaardige bloedziekten bij kinderen - hemopathieën (met name bij leukemie) - kan een bijzonder hoge leukocytose worden waargenomen, met als kenmerkend kenmerk de aanwezigheid van onrijpe gevormde elementen (lymfoblasten en myeloblasten) in het perifere bloed. Bij chronische leukemie is de leukocytose bijzonder hoog (enkele honderdduizenden), en zijn alle overgangsvormen van leukocyten aanwezig in de witte bloedformule. Bij acute leukemie wordt meestal hiatus leicemicus waargenomen in de bloedformule, wanneer zowel bijzonder onrijpe cellen als een klein aantal volwassen cellen (gesegmenteerde neutrofielen) zonder overgangsvormen in het perifere bloed aanwezig zijn. Lymfatische leukocytose - absolute lymfocytose - is kenmerkend voor asymptomatische infectieuze lymfocytose (soms boven 100 x 10 ⁹ /l), kinkhoest - (20...30) x 10 ⁹ /l, en infectieuze mononucleosis. Bij de eerste twee ziekten zijn de lymfocyten rijp, terwijl ze bij infectieuze mononucleosis in een ongebruikelijke vorm breed cytoplasmatisch zijn. Lymfocytose door onrijpe cellen - lymfoblasten - is kenmerkend voor lymfoïde leukemie. Relatieve lymfocytose wordt waargenomen bij virale infecties (griep, acute respiratoire virale infecties, mazelen, rodehond, enz.).

Eosinofiele leukemoïde reacties in de vorm van een toename van het aantal eosinofielen in het perifere bloed zijn kenmerkend voor allergische aandoeningen (bronchiale astma, serumziekte), worminfecties (ascariasis, toxocariasis, enz.) en protozoaire infecties (giardiasis, enz.). Soms worden monocytaire leukemoïde reacties waargenomen, waarvan de aard niet altijd duidelijk is. Relatieve monocytose is kenmerkend voor mazelen en rubella, malaria, leishmaniasis, difterie, Vincent-Simanovsky angina pectoris, epidemische parotitis, enz.

Leukopenie wordt meestal waargenomen als gevolg van een afname van het neutrofielengehalte - neutropenie. Neutropenie bij kinderen wordt beschouwd als een afname van het absolute aantal leukocyten (neutrofielen) met 30% onder de leeftijdsgrens. Neutropenie kan aangeboren en verworven zijn. Het treedt vaak op na inname van medicijnen (met name cytostatica - 6-mercaptopurine, cyclofosfamide, enz., gebruikt bij de behandeling van kankerpatiënten, evenals sulfonamiden, amidopyrine), tijdens het herstel van tyfus, brucellose, tijdens de huiduitslag met mazelen en rodehond, en malaria. Leukopenie is kenmerkend voor virale infecties, evenals voor een aantal ziekten die een bijzonder ernstig beloop hebben.

Neutropenie in combinatie met ernstige anemie wordt waargenomen bij hypoplastische anemie. Relatieve en absolute lymfopenie worden waargenomen bij immunodeficiëntie. Deze ontwikkelt zich enkele maanden na het begin van de klinische tekenen van immunodeficiëntie (voornamelijk veroorzaakt door T-lymfocyten).

Hemorragisch syndroom bij kinderen

Onder de term ‘hemorragisch syndroom’ verstaat men een toegenomen bloeding in de vorm van bloedingen uit de slijmvliezen van de neus, het ontstaan van bloedingen in de huid en gewrichten, gastro-intestinale bloedingen, enz. In de klinische praktijk is het raadzaam om verschillende soorten bloedingen te onderscheiden.

1. Bij het hematoomtype worden uitgebreide bloedingen vastgesteld in het onderhuidse weefsel, onder de aponeurosen, in de sereuze membranen, in de spieren en gewrichten, met de ontwikkeling van misvormende artrose, contracturen en pathologische fracturen. Er wordt hevige posttraumatische en postoperatieve bloeding waargenomen, minder vaak spontaan. De bloeding treedt laat op, d.w.z. enkele uren na het letsel. Het hematoomtype is kenmerkend voor hemofilie A en B (deficiëntie van factor VIII en IX).
2. Het petechiën-gevlekte, of microcirculatoire, type wordt gekenmerkt door petechiën, bloeduitstortingen op de huid en slijmvliezen, spontane bloedingen of bloedingen die optreden bij het geringste trauma - neus, tandvlees, baarmoeder, nier. Hematomen zijn zeldzaam, het bewegingsapparaat wordt niet aangetast. Postoperatieve bloedingen, met uitzondering van bloedingen na tonsillectomie, worden niet waargenomen. Hersenbloedingen zijn frequent en gevaarlijk; ze worden meestal voorafgegaan door petechiën in de huid en slijmvliezen. Het microcirculatoire type wordt waargenomen bij trombocytopenie en trombocytopathie, bij hypo- en dysfibrinogenemie, en bij deficiëntie van factor X, V en II.
3. Het gemengde type (microcirculatoir-hematoom) wordt gekenmerkt door een combinatie van de twee eerder genoemde vormen en enkele kenmerken: het microcirculatoir type overheerst, het hematoomtype komt insignificant voor (bloedingen voornamelijk in het onderhuidse weefsel). Bloedingen in de gewrichten zijn zeldzaam. Dit type bloeding wordt waargenomen bij de ziekte van Von Willebrand en het syndroom van Von Willebrand-Jurgens, aangezien het tekort aan stollingsactiviteit van plasmafactoren (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) gepaard gaat met een disfunctie van de bloedplaatjes. Van de verworven vormen kan dit type bloeding worden veroorzaakt door het intravasculaire stollingssyndroom, een overdosis anticoagulantia.
4. Het vasculitisch-paarse type wordt veroorzaakt door exsudatieve-inflammatoire verschijnselen in microvaten tegen de achtergrond van immunoallergische en infectieus-toxische aandoeningen. De meest voorkomende ziekte van deze groep is hemorragische vasculitis (of Schönlein-Henoch-syndroom). Het hemorragisch syndroom wordt gekenmerkt door symmetrisch gelokaliseerde, voornamelijk op de ledematen ter hoogte van de grote gewrichten, elementen die duidelijk afgebakend zijn van de gezonde huid. Elementen van de huiduitslag steken boven het oppervlak uit en worden gekenmerkt door papels, blaren en blaasjes, die gepaard kunnen gaan met necrose en korstvorming. Een golfachtig verloop, "bloei" van elementen van karmijnrood naar geel met daaropvolgende fijne afschilfering van de huid is mogelijk. Bij het vasculitisch-paarse type zijn abdominale crises met hevig bloeden, braken, macro- en (vaker) microhematurie mogelijk.
5. Het angiomateuze type is kenmerkend voor verschillende vormen van teleangiëctasieën. De meest voorkomende vorm is de ziekte van Rendu-Osler. Bij dit type bloeding zijn er geen spontane en posttraumatische bloedingen in de huid, het onderhuidse weefsel en andere organen, maar wel herhaaldelijke bloedingen uit gebieden met angiomateus veranderde bloedvaten - neus, darmen, en minder vaak hematurie en longen.

Door deze bloedingsvarianten klinisch te identificeren, kunnen we een reeks laboratoriumtests vaststellen die nodig zijn om de diagnose of oorzaak van het hemorragisch syndroom te verduidelijken.

Beenmergfalen

Myelophthisis kan acuut ontstaan wanneer er schade is door bepaalde myelotoxische factoren, zoals een hoge dosis benzeen of doordringende straling. Soms treedt een dergelijke reactie bij kinderen op als gevolg van een hoge individuele gevoeligheid voor antibiotica (bijvoorbeeld chlooramfenicol), sulfonamiden, cytostatica, ontstekingsremmers of pijnstillers. Bij volledige beschadiging van alle hematopoëtische spruiten in het beenmerg spreekt men van "panmyelophthisis" of totale hematopoëtische aplasie. Algemene klinische verschijnselen kunnen zijn: hoge koorts, intoxicatie, hemorragische huiduitslag of bloedingen, necrotische ontsteking en ulceratieve processen op de slijmvliezen, lokale of gegeneraliseerde manifestaties van infecties of mycosen. In het bloed - pancytopenie bij afwezigheid van tekenen van bloedregeneratie, bij beenmergpunctie - depletie van cellulaire vormen van alle spruiten, een beeld van cellulair verval en verwoesting.

Hematopoëtische insufficiëntie bij kinderen manifesteert zich veel vaker als een langzaam voortschrijdende ziekte, en de symptomen komen overeen met de meest aangetaste hematopoëtische kiem. In de pediatrische praktijk kunnen patiënten met aangeboren constitutionele vormen van hematopoëtische insufficiëntie voorkomen.

Constitutionele aplastische anemie, of Fanconi-anemie, wordt meestal gediagnosticeerd na 2-3 jaar, maar soms ook op hogere schoolleeftijd. De ziekte begint met de ontwikkeling van monocytopenie of anemie, of leukopenie of trombocytopenie. In het eerste geval is de reden voor het zoeken van medische hulp algemene zwakte, bleekheid, kortademigheid en hartpijn. In het tweede geval aanhoudende infecties en laesies van het mondslijmvlies; in het derde geval begint het met toegenomen bloedingen en "blauwe plekken" op de huid. In de loop van enkele weken, soms maanden, en zelden langer, is er een natuurlijke overgang naar bicytopenie (twee uitlopers) en uiteindelijk pancytopenie van het perifere bloed. Beenmergfalen gaat bij de meeste patiënten gepaard met meerdere skeletafwijkingen, en aplasie van een van de radiusbeenderen is bijzonder typisch. Bloedarmoede bij dergelijke pancytopenie wordt namelijk gekenmerkt door een duidelijke neiging tot toename van de grootte van circulerende rode bloedcellen (macrocytaire anemie), vaak leukocyten. Cytogenetisch onderzoek bevestigt het effect van een verhoogde "kwetsbaarheid" van chromosomen in lymfoïde cellen.

Hieronder worden de belangrijkste aangeboren aandoeningen met het monocytopenisch syndroom in het perifere bloed weergegeven.

Erytroblastaire aplasie:

• aangeboren hypoplastische anemie;
• Zwartefan-Diamant;
• voorbijgaande erytroblastopenie in de kindertijd;
• voorbijgaande aplasie bij ziekten met chronische hemolyse van erythrocyten.

Neutropenie:

• ziekte van Kostmann;
• Schwekman-Diamond syndroom;
• cyclische neutropenie.

Trombocytopenie:

• trombocytopenie bij aplasie van de radius;
• amegakaryocytische trombocytopenie.

Veel bloedziekten bij kinderen, evenals niet-hematologische ziekten, manifesteren zich als cytopenische syndromen, ongeacht een aangeboren hematopoësedeficiëntie in het beenmerg. In deze gevallen wordt ofwel een tijdelijk verworven lage hematopoëseproductiviteit waargenomen, zoals bijvoorbeeld het geval is bij ondervoeding, ofwel een relatieve hematopoësedeficiëntie met een hoge mate van bloedcelverlies of -vernietiging.

Een lage erytropoëse-efficiëntie, die klinisch hypoplastische anemie simuleert, kan optreden bij insufficiëntie van natuurlijke fysiologische stimulatoren van de erytropoëse. Dit kan nierhypoplasie of chronisch nierfalen met verlies van erytropoëtineproductie omvatten.

Schildklierinsufficiëntie manifesteert zich vaak ook door aanhoudende bloedarmoede. Soms kan de oorzaak van erytropoëseremming worden gevonden in verschillende factoren die de pathogenese van de onderliggende somatische ziekte beïnvloeden, waaronder voedingsstoornissen, het myelosuppressieve effect van chronische ontstekingen en frequente bijwerkingen van de gebruikte medicijnen.

Voedingstekort, of "voedings"-anemie

In landen of regio's met wijdverbreide kinderhonger als gevolg van eiwit-energietekort, is bloedarmoede een natuurlijke metgezel van honger en heeft altijd een polyetiologisch ontstaan. Naast de factoren die voedingstekorten veroorzaken, spelen talrijke acute en chronische infecties, worminfecties en parasieten een belangrijke rol bij het ontstaan ervan. In landen met een wat meer georganiseerde levensstijl en een betere hygiëne wordt voedingsanemie het vaakst vastgesteld bij jonge kinderen, waar het beperkte aanbod aan voedingsmiddelen niet zorgt voor een evenwichtige voorziening van het volledige complex van noodzakelijke voedingsstoffen. De ijzervoorziening is met name cruciaal voor kinderen die te vroeg geboren zijn of een laag lichaamsgewicht hebben. Bij een vroeggeboorte wordt het kind beroofd van de periode van voedingsaccumulatie (afzetting), die verband houdt met de laatste weken van de zwangerschap. Ze beschikken niet over de nodige reserves aan vette energiestoffen voor een pasgeborene, met name ijzer, koper en vitamine B12. Moedermelk, vooral bij een ondervoede moeder die borstvoeding geeft, kan het tekort aan opgeslagen voedingsstoffen niet compenseren. IJzertekort vormt een gevaar voor de zuurstofvoorziening, zowel door een tekort aan hemoglobine in het bloed als door verstoringen in de weefselmechanismen voor zuurstofoverdracht van bloed naar weefsels. Daarom is er speciale waakzaamheid nodig van kinderartsen die jonge kinderen observeren om het kind van voldoende voeding te voorzien en bloedarmoede te voorkomen. De introductie van volle koemelk of melkmengsels in de voeding van het kind kan ook de ijzervoorziening aan het einde van het 1-2e levensjaar beïnvloeden. Hier treedt vaak ijzerverlies op met erytrocyten, die via diapedese in het darmlumen terechtkomen. Tot slot is er in de adolescentie, vooral bij meisjes die al menstrueren, opnieuw een grote kans op ijzertekort en het ontwikkelen van bloedarmoede. De kindergeneeskunde gebruikt verschillende laboratoriummethoden om het begin van ijzertekort vast te stellen, met name door het bepalen van het ferritinegehalte, de transferrineverzadiging met ijzer, enz. De eerstelijnsdiagnose bestaat echter ongetwijfeld uit hematologisch onderzoek, gericht op relatief vroege detectie van de eerste tekenen van bloedarmoede.

De lijst met voedingsstoffen waarvan een tekort op natuurlijke wijze leidt tot bloedarmoede en soms leukopenie, kan behoorlijk lang zijn. De combinatie van ijzer- en kopertekorten op jonge leeftijd en bij voedingsstoornissen in alle leeftijdsgroepen is al opgemerkt. Er zijn ook gevallen beschreven van megaloblastaire bloedarmoede bij kinderen met een tekort aan vitamines, foliumzuur of thiamine, hypochrome bloedarmoede met een tekort aan vitamine B6, en hemolytische anemie met een tekort aan vitamine E bij kinderen met ondergewicht.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopathieën bij kinderen

Ze komen veel voor bij etnische groepen afkomstig uit Afrika, Azië, het Midden-Oosten en het Middellandse Zeegebied. Ziekten van deze groep worden veroorzaakt door het dragen en de genetische overerving van abnormale globinestructuren in hemoglobine. De meest voorkomende vertegenwoordigers van deze groep zijn sikkelcelanemie en thalassemie (major en minor). Veelvoorkomende manifestaties van hemoglobinopathieën zijn chronische bloedarmoede, splenomegalie en hepatomegalie, hemolytische crises en schade aan meerdere organen door hemosiderose of hemochromatose. Bijkomende infecties veroorzaken crises van de onderliggende ziekte.

De sleutel tot herkenning is biochemisch onderzoek van hemoglobine. Herkenning is al mogelijk in het eerste trimester van de zwangerschap op basis van trofoblastbiopsiegegevens.

Acute leukemie bij kinderen

Leukemie is de meest voorkomende vorm van maligne neoplasmata bij kinderen. De overgrote meerderheid van de acute leukemieën ontstaat uit lymfeweefsel (85%). Dit komt waarschijnlijk door de uitzonderlijk snelle groei van lymfeweefsel bij kinderen, die de groeisnelheid van andere organen en weefsels in het lichaam overtreft. Naast de krachtigste groeistimulatie door het groeihormoon- en insulinesysteem, worden lymfeweefsels bovendien gestimuleerd door talrijke infecties, vaccinaties en verwondingen. Gebleken is dat de piek van kinderleukemie zich voordoet tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar, en de hoogste incidentie van leukemie wordt waargenomen bij kinderen met het beste gezin, de beste leefomgeving en de beste voeding. Een bijzondere uitzondering vormen kinderen met het syndroom van Down, die ook een hoog risico lopen op leukemie.

Het klinische beeld van leukemie combineert tekenen van verschuiving van de normale hematopoëse met bloedarmoede, trombocytopenie en vaak hemorragische manifestaties, hyperplastische veranderingen in de hematopoëtische organen - vergroting van de lever, milt, lymfeklieren, vaak tandvlees, testikels bij jongens en alle inwendige organen waar de tumorgroei zich uitstrekt. De belangrijkste manier van diagnostiek is de vaststelling van de proliferatie van anaplastische hematopoëtische cellen in het myelogram of botbiopsie. Acute lymfatische leukemie bij kinderen is al meer dan 20 jaar geen dodelijke ziekte meer. Het gebruik van moderne polychemotherapie, soms in combinatie met beenmergtransplantaties, garandeert bij de meeste patiënten overleving op lange termijn of een praktische genezing van de ziekte.

Andere morfologische vormen van acute leukemie kunnen hardnekkiger verlopen en de langetermijnresultaten van hun behandeling kunnen nog altijd wat slechter zijn.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]