Fact-checked
х

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Congenitale malabsorptie van foliumzuur: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Medisch expert van het artikel

Kinderimmuoloog
, Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 23.04.2024

Congenitale malabsorptie van foliumzuur is een zeldzame ziekte die wordt overgeërfd in een autosomaal recessief type. Het transport van foliumzuur wordt niet alleen in de darm verstoord, maar ook de penetratie van het micro-element in het hersenvocht wordt belemmerd.

ICD-10 code

D52. Foliumgebreksanemie.

Symptomen

In de eerste maanden van het leven is er diarree, fysieke retardatie, stomatitis, neurologische symptomen (convulsies). Het belangrijkste symptoom is megaloblastaire bloedarmoede.

Diagnostiek

Bepaal het gehalte aan folaat in de erythrocytenmassa of CSF. Het is mogelijk om de absorptie van foliumzuur na een belasting in een dosis van 5 tot 100 mg te bepalen. Voer indien nodig een studie uit naar het punctaat van het beenmerg. Af en toe wordt uitscheiding in de urine van orotinezuur en formiminoglutamaat gedetecteerd.

Behandeling

De substitutiebehandeling is om foliumzuur voor te schrijven in een dagelijkse dosis van maximaal 100 mg, de respons op het toedienen van het medicijn is variabel (sommige patiënten hebben epileptische aanvallen). Indien niet effectief, is de parenterale toedieningsweg aangegeven. Er zijn gegevens over de effectiviteit van foliumzuurpreparaten.

trusted-source[1], [2]


Het iLive-portaal biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
De informatie die op de portal wordt gepubliceerd, is alleen ter referentie en mag niet worden gebruikt zonder een specialist te raadplegen.
Lees aandachtig de regels en beleidsregels van de site. U kunt ook contact met ons opnemen!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rechten voorbehouden.