Congenitaal aneurysma

Een pathologische verzwakking en daaropvolgende gelokaliseerde uitpuiling van de wand van een arterieel vat, ventrikel van het hart of interatriaal septum dat optreedt als gevolg van een aangeboren defect of genetische ziekte wordt gediagnosticeerd als een aangeboren aneurysma.

Epidemiologie

Syndromale aneurysma's zijn goed voor 10-15% van de gevallen; Thoracale aorta-aneurysma's en dissectie treden op bij 80% van de patiënten met het Marfan-syndroom.

Volgens studies is de prevalentie van pulmonale slagaderaneurysma's bij aangeboren hartaandoeningen ongeveer 6% van de gevallen, en de prevalentie van aangeboren linkerventrikelaneurysma's bij volwassenen is niet meer dan 0,7%. Atriale septale aneurysma's worden gevonden bij 1% van de kinderen en 1-2% van de volwassenen.

De incidentie van aort-sinusaneurysma wordt geschat op 0,09% van de algemene bevolking en vertegenwoordigt 3,5% van alle aangeboren hartafwijkingen.

Cerebrale aneurysma's ontwikkelen zich bij ongeveer 50% van de patiënten met aangeboren cerebrale arterioveneuze misvormingen, maar ze zijn goed voor minder dan 5% van de gevallen bij kinderen jonger dan 12 jaar. Volgens klinische statistieken komt 85% van alle intracraniële aneurysma's voor in de vaten van de cirkel van Willis in de hersenen.

Oorzaken Aangeboren aneurysma

Met de oorzaken van aangeboren aneurysma's, plaatsen experts in de eerste plaats genetisch bepaalde pathologieën van bindweefsel:

• Marfan syndroom;
• Ehlers-Danlos-syndroom (vasculair type);
• LOES-DIETZ SYNDROOM.

Arteriële aneurysma's vormen zich gemakkelijker bij patiënten met williams-syndroom (Williams-Boyren), die het gevolg is van een deletie van het ELN-gen, dat codeert voor de tropoelastine-eiwit, een voorloper van elastine (een belangrijk structureel element van de extracellulaire matrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandmatrix van de vasculaire wandtissels).

Niet-syndromale erfelijke (familiale) thoracale aorta-aneurysma's zijn ook gedefinieerd en mutaties in sommige genen (MYH11, ACTA2, enz.) Zijn al geïdentificeerd.

Aneurysma's van congenitale oorsprong kunnen zich vormen in aanwezigheid van genetische enzymafwijkingen-verschillende typen mucopolysaccharidose bij kinderen, die voortkomen uit mutaties in genen die coderen voor enzymen die nodig zijn om glycosaminoglycanen (mucopolysacchariden) te maken.

Cerebrale aneurysma's die aanwezig zijn bij de geboorte worden niet alleen geassocieerd met syndromale collagenoses. Dergelijke focale uitstulpingen van de cerebrale vaatwanden van de cerebrale arteriële cirkel, de cirkel van Willisia, worden waargenomen in:

• Arterioveneuze misvormingen -Een aangeboren vasculaire pathologie, waarvan de essentie een schending is van de architectoniek van arteriële en veneuze vaten, wat leidt tot veranderingen in de normale bloedstroom;
• Autosomale dominante polycystische nierziekte.

Conggenitale aneurysma-vorming van de abdominale aorta of nierslagaders kan neurofibromatosis type 1, een genetische aandoening die het gevolg is van een spontane mutatie bij bijna de helft van de patiënten.

De oorzaken van veneuze aneurysma's (die zeldzaam zijn in de klinische praktijk) worden beschouwd als vasculaire misvormingen die zijn gevormd tijdens de ontwikkeling van intra-uteriene (bijvoorbeeld in het Serevel-Martorell-syndroom), evenals veneuze angiodysplasie van het aderdilatatietype in Klippel-Trenaunay-syndroom, dat een genetische basis heeft gevonden.

Lees ook:

• Oorzaken van aneurysma's
• Aneurysma's: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Risicofactoren

Er is een verhoogd risico op aangeboren cardiale aneurysma vorming in de aanwezigheid van aangeboren hart defecten en linker ventriculaire wandbol van het hart in aanwezigheid van aangeboren hypertrofie. [1] ]

Een thoracaal aorta-aneurysma zal eerder worden gevormd in het geval van een aangeboren bicuspide aortaklepdefect. Maar de dreiging van longaneurysma is veel hoger als er open ovaal venster bij pasgeborenen, vooral voortijdige baby's. [2]

Intracraniële aneurysma's vormen zich vaker dan anderen bij kinderen met aangeboren coarctation van de aorta, evenals met constitutionele vasculopathieën, met name afwijkingen van de schepen van de cirkel van Willis (waarvan de arteriële hypoplasie de meest voorkomende wordt). [3], [4]

In bijna alle gevallen spelen genetische risicofactoren en de aanwezigheid van een familiegeschiedenis van aneurysma's, wat een aanleg voor hun vorming suggereert, een cruciale rol.

Pathogenese

De belangrijkste pathogenese van aneurysma's van de belangrijkste bloedvaten bij het Marfan-syndroom is een mutatie in het FBN1-gen en verminderde productie van het extracellulaire matrixeiwit van het vasculaire wandfibrilline-1. Dit verandert de structuur en mechanische eigenschappen van de media, de middelste schede (tunica media) van arteriële vaten. Naast aneurysma's van het oplopende segment van de aorta, hebben patiënten met dit syndroom aortaklepinsufficiëntie.

Het mechanisme van de vorming van aneurysma (inclusief de miltslagader) vanwege het vasculaire type Ehlers-Danlos-syndroom wordt verklaard door bepaalde genmutaties die leiden tot fragiliteit van collageentypen I en iii - vezelachtige eiwitten van de intercellulaire substantie van het vaatwandweefsel. Dergelijke veranderingen verzwakken ook de vaatwand, en onder de werking van hemodynamische bloedstroom op de zwakste plaats of in het gebied van verhoogde "hemodynamische spanning" breidt het geleidelijk uit en bulden.

De pathogenese van arteriële aneurysma's in Loen-Dietz-syndroom geassocieerd met mutaties in de genen voor de transformerende groeifactorreceptor (TGF-β), experts geloven in de fragmentatie en het verlies van elastine, waarvan de vezels omkeerbare elasticiteit van de wanden van grote bloedvaten verschaffen. Schade van deze vezels leidt tot een afname van de contractiliteit van de vaatwand. Tegelijkertijd accumuleren proteoglycanmoleculen in de mediale intercellulaire matrix, die de stabiliteit van type I collageen vermindert, die de sterkte van vasculaire wanden handhaaft.

Bij mucopolysaccharidose is er een accumulatie van glycosaminoglycanen, grote lineaire polysachariden (koolhydraten) die de opstelling van collageenfibrillen verstoren, in de endotheel- en mediale voeringcellen van de vaatwand.

Naast progressieve niercyste-vorming, wordt gedacht dat PKD1/PKD2-mutaties bij polycystische nierziekte collageendefecten veroorzaken, en patiënten met deze erfelijke ziekte hebben aorta- en cervico-head-slagaderdissectie en aneurysma-vorming - van de kransslagader, interatrixtum en intracraniële vaten.

Aangezien histologische studies in de afgelopen jaren hebben aangetoond, kan in gevallen van neurofibromatosis type 1 de vorming van de aneurysma van de abdominale aorta of nierslagaders worden geleid door proliferatie van Schwann-cellen van het perifere zenuwstelsel, die zich verspreidden tot de omhulsels van de vasculaire wand.

In cerebrale arteriële vasculaire defecten wordt het mechanisme van cerebrale aneurysma-vorming geassocieerd met verstoringen in de verdeling van de bloedstroom: carotis (d.w.z. bloedstroom in de interne halsslagaders - arteria carotis interna) en basilar - in de hoofdslager van het posterieur deel van de hersenen (arteria-basiS) en takken.

Symptomen Aangeboren aneurysma

According to their shape, there are such types of aneurysms as sac-shaped and spindle-shaped (fusiform), and according to their localization they are divided into types: cerebral (aneurysms of cerebral vessels), aneurysms of the thoracic or abdominal aorta, aneurysms of peripheral arteries and others.

Aangeboren aorta-aneurysma

Aneurysma's die elk deel van de aorta beïnvloeden van de aortaklep naar de iliacale slagaders. [5] Hun symptomen zijn gedetailleerd in publicaties:

• Thoracale aorta-aneurysma
• Aneurysma van de oplopende aorta.
• Buika-aorta-aneurysma
• Aorta-tak Aneurysma's

Aangeboren aorta sinus aneurysma

De aorta-sinus of sinus van Valsalva is een van de anatomische dilataties van de stijgende aorta direct boven de aortaklep. Aorta-sinusaneurysma is gelokaliseerd tussen de aortaklepring en het gebied van de stijgende aorta waar de configuratie van het vat weer buisvormig wordt (zogenaamde sinotubulaire junctie). Een dergelijk aneurysma wordt gevormd als gevolg van verzwakking van de elastische lamina van de vaatwand en vormt zich als een blind diverticulum. Een niet-vervangende aorta-sinusaneurysma is meestal asymptomatisch, maar als het groot genoeg is, kan het zich manifesteren met hartritmestoornissen, aorta regurgitatie, atriale fibrillatie en leidt tot acute coronair syndroom. [6], [7]

Aangeboren cerebrale vasculaire aneurysma

Een klein aneurysma kan geen symptomen veroorzaken, maar de eerste tekenen van uitbreiding zijn plotseling begin van ernstige hoofdpijn, misselijkheid en braken. Een groot aneurysma kan op hersenstructuren drukken, die wordt gemanifesteerd door dilatatie van leerling en dubbel zicht, ooglidhangende, pijn boven en achter één oog, gevoelloosheid aan één kant van het gezicht en aanvallen. [8], [9]

Meer informatie in het materiaal

Aangeboren hartaneurysma

Alle details in de publicatie - acute en chronische cardiale aneurysma's: ventriculair, septum, postinfarct, congenital

Aangeboren atriale septale aneurysma

Een atriaal septumaneurysma is een aangeboren misvorming van het atriale septum, een gelokaliseerde zakachtige vervorming die meestal ontstaat in de ovale fossa en vaak uitpuilt in één of beide atria tijdens de hartcyclus. [10] ]

De pathologie kan worden geassocieerd met aangeboren hartafwijkingen, met name open ovaal venster, klepverzakking en open ductus arteriosus, maar in een derde van de gevallen manifesteert het zich als een geïsoleerde anomalie.

Een van de belangrijkste symptomen wordt opgemerkt: kortademigheid, vooral met fysieke inspanning; vermoeidheid; zwelling van de onderste ledematen en buik; aritmie en hartkloppingen; Hartmompelen (tijdens het luisteren). [11]

Aangeboren veneuze aneurysma's

Dit zijn zeldzame misvormingen - vasculaire anomalieën die in de meeste grote aderen kunnen voorkomen; De meest voorkomende lokalisatie is de onderste extremiteiten (meer dan 75% van de gevallen), bovenste extremiteiten (tot 10% van de gevallen). Aneurysma's van de interne halsader (meestal spindelvormig) zijn goed voor 13% van de gevallen, waarbij tweederde van de patiënten kinderen en adolescenten is. [12] ]

Een oppervlakkig aderaneurysma manifesteert zich als een zachte onderhuidse massa (meestal pijnloos) die vergroot met duwen, hoesten of huilen. [13]

Complicaties en gevolgen

Aneurysma-wanden zijn pathologisch veranderde vaatwanden die hun normale biomechanische eigenschappen hebben verloren, en de uitbreidbaarheid van hun uitpuilende site is beperkt, dus de belangrijkste gevolgen en complicaties van een aneurysma zijn breuk.

Alle details in de publicatie

In dit geval gaat breuk van een aangeboren cerebraal vasculair aneurysma vergezeld door subarachnoïde bloeding, wat resulteert in een pediatrisch sterftecijfer van meer dan 10%.

Scheuren van een aorta-sinusaneurysma is een gevaarlijke complicatie: breuk van de rechter en niet-coronaire sinussen leidt meestal tot een verband tussen de aorta en het rechter atrium of rechter ventriculaire uitstroomkanaal, wat resulteert in links-tot-recht ontslag. Dit kan rechter ventriculaire overbelasting en rechtszijdig hartfalen veroorzaken.

Een complicatie van een aangeboren aneurysma van het hart, met name van de linkerventrikel of atriale septum, kan extrinsieke trombose zijn (vanwege bloedstasis); Het stolsel kan afbreken, met het potentieel voor perifere arteriële embolie en cryptogene beroerte. En wanneer zo'n aneurysma scheurt, is er cardiale tamponade.

Diagnostics Aangeboren aneurysma

Om een aangeboren aneurysma te diagnosticeren, is een uitgebreid onderzoek noodzakelijk, waarvan de basis een instrumentale diagnose is, waaronder: ECG en echocardiografie; Echografie en computertomografie van de borst; echografie van de slagaders van de interne organen van de buikholte; Coronaire angiografie; en aortografie; contrast ventriculografie; Multispiral CT-angiografie en MR-angiografie; CT-scan van de schedelbasis; Transcranial dopplerografie, enz.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose kan een uitdaging zijn. Ventriculair septale aneurysma moet bijvoorbeeld worden gedifferentieerd van grote septumdefecten, ventriculaire hypertrofie, Fallot's Tetrad en het syndroom van Eisenmenger. En veneuze aneurysma's moeten worden onderscheiden van spataderen en trunculaire veneuze misvormingen, hemangioom, laryngocele en enterische cyste.

Behandeling Aangeboren aneurysma

De behandeling begint meestal met een medicijn dat helpt de bloeddruk te verlagen of bloedvaten te ontspannen om te voorkomen dat het aneurysma scheurt. Anticoagulantia worden ook gebruikt - om te voorkomen dat er bloedstolsels worden gevormd.

Lezen:

• Behandeling met aneurysma
• Hart Aneurysma: hoe te herkennen, te behandelen met en zonder chirurgie

Bij symptomatische aangeboren aneurysma's wordt chirurgische behandeling uitgevoerd met behulp van verschillende technieken (inclusief endovasculaire), afhankelijk van de lokalisatie en de grootte van het aneurysma. Lees meer in het artikel - chirurgie voor arteriële aneurysma's

Het voorkomen

Zoals vandaag preventieve maatregelen beschikbaar zijn, wijzen experts erop: medische en genetische counseling, genetische analyse tijdens de zwangerschap, evenals prenatale diagnose van aangeboren ziekten.

Prognose

Helaas kan er geen gunstige prognose zijn voor alle gevallen van aangeboren aneurysma's. Hoe lang leven bijvoorbeeld patiënten met genetisch bepaalde syndromen met bindweefselpathologie? Over het algemeen is het gemiddelde overlevingskans voor het Marfan-syndroom ongeveer 70 jaar, voor het Ehlers-Danlos-syndroom ongeveer 50 jaar, en voor het LOES-Dietz-syndroom iets meer dan 35 jaar. En in de meeste gevallen komt de dood voor bij gescheurde aneurysma's, cerebrale bloeding of thoracale/buik-aortadissectie.

Patiënten met gescheurde aorta-sinusaneurysma's sterven meestal binnen een jaar na diagnose - vanwege congestief hartfalen, volgens clinici.