Aangeboren aneurysma

Een pathologische verzwakking en daaropvolgende plaatselijke uitpuiling van de wand van een slagader, een hartkamer of een interatriaal septum die het gevolg is van een aangeboren afwijking of een genetische ziekte, wordt gediagnosticeerd als een aangeboren aneurysma.

Epidemiologie

Syndromale aneurysma's vormen 10-15% van de gevallen; thoracale aorta-aneurysma's en dissecties komen voor bij 80% van de patiënten met het Marfan-syndroom.

Volgens onderzoek bedraagt de prevalentie van aneurysma's van de longslagader bij aangeboren hartafwijkingen ongeveer 6% van de gevallen, en de prevalentie van aneurysma's van de linker hartkamer bij volwassenen niet meer dan 0,7%. Een aneurysma van het atriumseptum wordt aangetroffen bij 1% van de kinderen en 1-2% van de volwassenen.

De incidentie van aorta-sinus-aneurysma wordt geschat op 0,09% van de algemene bevolking en het vertegenwoordigt 3,5% van alle aangeboren hartafwijkingen.

Cerebrale aneurysma's ontwikkelen zich bij ongeveer 50% van de patiënten met een aangeboren cerebrale arterioveneuze malformatie, maar bij kinderen jonger dan 12 jaar is dit minder dan 5%. Volgens klinische statistieken ontstaat 85% van alle intracraniële aneurysma's in de vaten van de cirkel van Willis in de hersenen.

Oorzaken aangeboren aneurysma

Bij het benoemen van de oorzaken van aangeboren aneurysma's plaatsen deskundigen genetisch bepaalde pathologieën van het bindweefsel op de eerste plaats:

• Marfan syndroom;
• Ehlers-Danlos syndroom (vasculair type);
• Syndroom van Loes-Dietz.

Arteriële aneurysma's vormen zich gemakkelijker bij patiënten met het syndroom van Williams (Williams-Boyren), dat het gevolg is van een deletie van het ELN-gen, dat codeert voor het eiwit tropoelastine, een voorloper van elastine (een belangrijk structureel element van de extracellulaire matrix van vaatwandweefsels).

Er worden ook niet-syndromale erfelijke (familiaire) thoracale aorta-aneurysma's gedefinieerd en mutaties in sommige genen (MYH11, ACTA2, enz.) zijn al geïdentificeerd.

Aneurysma's van aangeboren oorsprong kunnen ontstaan als er sprake is van afwijkingen in de genetische enzymen - verschillende vormen van mucopolysacharidose bij kinderen - die ontstaan door mutaties in genen die enzymen coderen die nodig zijn voor de metabolisatie van glycosaminoglycanen (mucopolysachariden).

Cerebrale aneurysma's die bij de geboorte aanwezig zijn, worden niet alleen geassocieerd met syndromale collagenosen. Dergelijke focale uitstulpingen van de cerebrale vaatwanden van de cerebrale arteriële cirkel, de cirkel van Willisia, worden waargenomen bij:

• Arterioveneuze misvormingen zijn een aangeboren vaatafwijking, waarvan de essentie bestaat uit een schending van de architectuur van de arteriële en veneuze bloedvaten, waardoor er veranderingen optreden in de normale bloedstroom;
• Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte.

Aangeboren aneurysmavorming van de abdominale aorta of de nierslagaders kan wijzen op neurofibromatose type 1, een genetische stoornis die bij bijna de helft van de patiënten het gevolg is van een spontane mutatie.

Als oorzaken voor veneuze aneurysma's (die in de klinische praktijk zeldzaam zijn) worden vasculaire misvormingen beschouwd die ontstaan tijdens de intra-uteriene ontwikkeling (bijvoorbeeld bij het syndroom van Servel-Martorell), maar ook veneuze angiodysplasie van het type venedilatatie bij het syndroom van Klippel-Trenaunay, waarvan is gebleken dat deze een genetische basis heeft.

Lees ook:

• Oorzaken van aneurysma's
• Aneurysma's: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Risicofactoren

Er is een verhoogd risico op de vorming van een aangeboren hartaneurysma bij aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen, en op een uitpuiling van de linkerhartwand bij aanwezigheid van aangeboren hypertrofie. [ 1 ]

Een thoracaal aorta-aneurysma heeft een grotere kans op vorming bij een aangeboren bicuspide aortaklepafwijking. Maar de kans op een pulmonaal aneurysma is veel groter bij pasgeborenen, vooral bij prematuren, als er sprake is van een open ovaal venster. [2 ]

Intracraniële aneurysma's vormen zich vaker dan andere bij kinderen met een aangeboren coarctatie van de aorta, en ook bij constitutionele vasculopathieën, met name afwijkingen van de vaten van de cirkel van Willis (waarvan arteriële hypoplasie als de meest voorkomende wordt beschouwd). [ 3 ], [ 4 ]

In bijna alle gevallen spelen genetische risicofactoren en een familiegeschiedenis van aneurysma's, wat duidt op een aanleg voor de vorming ervan, een belangrijke rol.

Pathogenese

De belangrijkste pathogenese van aneurysma's van de hoofdbloedvaten bij het Marfansyndroom is een mutatie in het FBN1-gen en een verminderde productie van het extracellulaire matrixeiwit van de vaatwand fibrilline-1. Dit verandert de structuur en mechanische eigenschappen van de media, de middelste schede (tunica media) van de arteriële vaten. Naast aneurysma's van het opstijgende segment van de aorta, hebben patiënten met dit syndroom ook aortaklepinsufficiëntie.

Het mechanisme van de vorming van aneurysma's (inclusief de miltslagader) als gevolg van het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt verklaard door bepaalde genmutaties die leiden tot fragiliteit van collageentype I en III – vezelachtige eiwitten van de intercellulaire substantie van het vaatwandweefsel. Dergelijke veranderingen verzwakken ook de vaatwand, en onder invloed van hemodynamische krachten van de bloedstroom op de zwakste plek of in het gebied met verhoogde "hemodynamische stress" zet deze geleidelijk uit en puilt uit.

De pathogenese van arteriële aneurysma's bij het Loes-Dietz-syndroom, geassocieerd met mutaties in de genen voor de transformerende groeifactorreceptor (TGF-β), wordt door experts toegeschreven aan de fragmentatie en het verlies van elastine, waarvan de vezels zorgen voor de reversibele elasticiteit van de wanden van grote bloedvaten. Beschadiging van deze vezels leidt tot een afname van de contractiliteit van de vaatwand. Tegelijkertijd hopen proteoglycaanmoleculen zich op in de mediale intercellulaire matrix, wat de stabiliteit van type I collageen, dat de stevigheid van de vaatwanden waarborgt, vermindert.

Bij mucopolysacharidose vindt er een ophoping plaats van glycosaminoglycanen, grote lineaire polysachariden (koolhydraten) die de rangschikking van de collageenfibrillen verstoren in de endotheelcellen en de mediale bekledingscellen van de vaatwand.

Naast de progressieve vorming van niercysten wordt gedacht dat PKD1/PKD2-mutaties bij polycysteuze nierziekte ook collageendefecten veroorzaken. Bij patiënten met deze erfelijke ziekte treedt dissectie van de aorta- en cervico-koparterie op en ontstaan aneurysma's van de kransslagaders, het interatriale septum en de intracraniële vaten.

Uit histologisch onderzoek van de afgelopen jaren is gebleken dat bij neurofibromatose type 1 de vorming van aneurysma's in de abdominale aorta of de nierarteriën kan worden veroorzaakt door proliferatie van Schwann-cellen van het perifere zenuwstelsel, die zich uitbreiden naar de vaatwandomhulsels.

Bij cerebrale arteriële vaatdefecten gaat het mechanisme van de vorming van een cerebraal aneurysma gepaard met verstoringen in de verdeling van de bloedstroom: carotis (dat wil zeggen de bloedstroom in de binnenste halsslagaders - arteria carotis interna) en basilaris - in de hoofdslagader van het achterste deel van de hersenen (arteria basilaris) en haar vertakkingen.

Symptomen aangeboren aneurysma

Op basis van hun vorm worden ze onderverdeeld in zakvormige en spoelvormige aneurysma's. Op basis van hun lokalisatie worden ze onderverdeeld in de volgende typen: cerebraal (aneurysma's van de bloedvaten in de hersenen), aneurysma's van de thoracale of abdominale aorta, aneurysma's van de perifere slagaders en andere.

Aangeboren aorta-aneurysma

Aneurysma's die een deel van de aorta aantasten, van de aortaklep tot de iliacale slagaders. [ 5 ] De symptomen ervan worden gedetailleerd beschreven in de volgende publicaties:

• Thoracale aorta-aneurysma
• Aneurysma van de opstijgende aorta.
• Abdominaal aorta-aneurysma
• Aortatakaneurysma's

Aangeboren aortasinusaneurysma

De aortasinus of sinus van Valsalva is een van de anatomische verwijdingen van de opstijgende aorta direct boven de aortaklep. Aortasinusaneurysma is gelokaliseerd tussen de aortaklepring en het gebied van de opstijgende aorta waar de configuratie van het vat weer tubulair wordt (de zogenaamde sinotubulaire verbinding). Zo'n aneurysma ontstaat door verzwakking van de elastische lamina van de vaatwand en vormt zich als een blind divertikel. Een ongeruptureerd aortasinusaneurysma is meestal asymptomatisch, maar als het groot genoeg is, kan het zich manifesteren met hartritmestoornissen, aortaklepinsufficiëntie, atriumfibrilleren en leiden tot acuut coronair syndroom. [ 6 ], [ 7 ]

Aangeboren cerebraal vasculair aneurysma

Een klein aneurysma veroorzaakt mogelijk geen symptomen, maar de eerste tekenen van vergroting zijn plotseling optredende hevige hoofdpijn, misselijkheid en braken. Een groot aneurysma kan op hersenstructuren drukken, wat zich manifesteert door pupilverwijding en dubbelzien, een hangend ooglid, pijn boven en achter één oog, gevoelloosheid aan één kant van het gezicht en toevallen. [ 8 ], [ 9 ]

Meer informatie in het materiaal - arteriële aneurysma's van hersenvaten

Aangeboren hartaneurysma

Alle details in de publicatie - acute en chronische hartaneurysma's: ventriculair, septaal, postinfarct, congenitaal

Aangeboren atriumseptumaneurysma

Een atriumseptumaneurysma is een aangeboren misvorming van het atriumseptum, een gelokaliseerde zakvormige misvorming die gewoonlijk ontstaat in de ovale fossa en vaak uitpuilt in een of beide atria tijdens de hartcyclus. [ 10 ]

De pathologie kan gepaard gaan met aangeboren hartafwijkingen, met name een open ovaal venster, hartklepprolaps en een open ductus arteriosus, maar in een derde van de gevallen is het een geïsoleerde afwijking.

Tot de voornaamste symptomen behoren: kortademigheid, vooral bij lichamelijke inspanning; vermoeidheid; zwelling van de onderste ledematen en de buik; hartritmestoornissen en hartkloppingen; hartruis (bij het luisteren). [ 11 ]

Aangeboren veneuze aneurysma's

Dit zijn zeldzame misvormingen – vasculaire afwijkingen die in de meeste grote aderen kunnen voorkomen; de meest voorkomende lokalisatie is in de onderste ledematen (meer dan 75% van de gevallen) en de bovenste ledematen (tot 10% van de gevallen). Aneurysma's van de vena jugularis interna (meestal spoelvormig) vertegenwoordigen 13% van de gevallen, waarbij tweederde van de patiënten kinderen en adolescenten zijn. [ 12 ]

Een oppervlakkig aderaneurisme manifesteert zich als een zachte, onderhuidse massa (meestal pijnloos) die groter wordt bij duwen, hoesten of huilen. [ 13 ]

Complicaties en gevolgen

Aneurysmawanden zijn pathologisch veranderde vaatwanden die hun normale biomechanische eigenschappen hebben verloren en de uitstulping ervan is beperkt rekbaar. De belangrijkste gevolgen en complicaties van een aneurysma zijn dan ook ruptuur.

Alle details in de publicatie - gescheurd thoracaal en abdominaal aorta-aneurysma

In dit geval gaat de ruptuur van het congenitale cerebrovasculaire aneurysma gepaard met een subarachnoïdale bloeding, met als gevolg een kindersterftecijfer van meer dan 10%.

Ruptuur van een aortasinusaneurysma is een gevaarlijke complicatie: een ruptuur van de rechter- en niet-coronaire sinussen leidt meestal tot een verbinding tussen de aorta en het rechteratrium of de uitstroombaan van het rechterventrikel, wat resulteert in een links-naar-rechts-uitstroom. Dit kan leiden tot overbelasting van het rechterventrikel en rechtszijdig hartfalen.

Een complicatie van een aangeboren aneurysma van het hart, met name van de linker hartkamer of het atriumseptum, kan extrinsieke trombose zijn (als gevolg van bloedstasis); het stolsel kan afbreken, met risico op perifere arteriële embolie en cryptogene beroerte. En wanneer zo'n aneurysma scheurt, is er sprake van harttamponade.

Diagnostics aangeboren aneurysma

Om een aangeboren aneurysma te diagnosticeren is een uitgebreid onderzoek noodzakelijk, gebaseerd op instrumentele diagnostiek, waartoe behoren: ECG en echocardiografie; echografie en computertomografie van de borstkas; echografie van de slagaders van de inwendige organen van de buikholte; coronaire angiografie en aortografie; contrastventriculografie; multispiraal-CT-angiografie en MR-angiografie; CT-scan van de schedelbasis; transcraniële dopplerografie, etc.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose kan een uitdaging zijn. Zo moet een ventrikelseptumaneurysma worden onderscheiden van grote septumdefecten, ventriculaire hypertrofie, de tetrade van Fallot en het syndroom van Eisenmenger. Veneuze aneurysma's moeten worden onderscheiden van spataderen en trunculaire veneuze malformaties, hemangioom, laryngocele en enterische cyste.

Behandeling aangeboren aneurysma

De behandeling begint meestal met een medicijn dat de bloeddruk verlaagt of de bloedvaten ontspant om te voorkomen dat het aneurysma scheurt. Anticoagulantia worden ook gebruikt om de vorming van bloedstolsels te voorkomen.

Lezen:

• Behandeling van een aneurysma
• Hartaneurysma: herkennen en behandelen met en zonder operatie

Bij symptomatische aangeboren aneurysma's wordt chirurgische behandeling uitgevoerd met verschillende technieken (waaronder endovasculair), afhankelijk van de lokalisatie en grootte van het aneurysma. Lees meer in het artikel - Chirurgie voor arteriële aneurysma's

Het voorkomen

Deskundigen wijzen op de preventieve maatregelen die vandaag de dag beschikbaar zijn: medisch en genetisch advies, genetische analyse tijdens de zwangerschap en prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen.

Prognose

Helaas is er niet voor alle gevallen van aangeboren aneurysma's een gunstige prognose. Hoe lang leven patiënten met genetisch bepaalde syndromen met bindweefselpathologie bijvoorbeeld? Over het algemeen is de gemiddelde overlevingskans bij het Marfan-syndroom ongeveer 70 jaar, bij het Ehlers-Danlos-syndroom ongeveer 50 jaar en bij het Loes-Dietz-syndroom iets meer dan 35 jaar. En in de meeste gevallen treedt de dood in door een gescheurd aneurysma, een hersenbloeding of een thoracale/abdominale aortadissectie.

Volgens artsen overlijden patiënten met een gescheurd aortasinusaneurysma doorgaans binnen een jaar na de diagnose als gevolg van congestief hartfalen.