Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ataxie-telangiëctasie bij kinderen
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Ataxia-teleangiëctasie kan aanzienlijk variëren van kind tot kind. Progressieve cerebellaire ataxie en teleangiëctasie komen bij alle kinderen voor en het "café-au-lait"-patroon op de huid komt vaak voor. De vatbaarheid voor infecties varieert van zeer uitgesproken tot zeer matig. De incidentie van maligne neoplasmata, voornamelijk tumoren van het lymfestelsel, is zeer hoog.
[ Pathogenese
Karakteristieke immunologische veranderingen bij patiënten met ataxia-telangiectasia zijn aandoeningen van de cellulaire immuniteit in de vorm van een afname van het aantal T-lymfocyten, inversie van de CD4+/CD8+-ratio, voornamelijk veroorzaakt door een afname van CD4+-cellen, en functionele activiteit van T-cellen. Wat betreft de serumimmunoglobulineconcentraties zijn de meest karakteristieke veranderingen een afname of afwezigheid van IgA, IgG2, IgG4 en IgE; minder vaak worden immunoglobulineconcentraties gedetecteerd die dicht bij normaal liggen, of disimmunoglobulinemie in de vorm van een scherpe daling van IgA, IgG en IgE en een significante toename van IgM. Kenmerkend is een verstoring van de antilichaamvorming als reactie op polysaccharide- en proteïneantigenen.
Wat moeten we onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling
Er zijn tot op heden geen behandelmethoden voor ataxia-telangiectasia ontwikkeld. Patiënten hebben palliatieve therapie nodig voor neurologische aandoeningen. Bij het vaststellen van ernstige immunologische veranderingen en/of chronische of recidiverende bacteriële infecties is antibacteriële therapie geïndiceerd (de duur wordt bepaald door de ernst van de immunodeficiëntie en infectie), substitutietherapie met intraveneus immunoglobuline en, indien geïndiceerd, antischimmel- en antivirale therapie.